Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM048686
Első szerző:
Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:
Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome / Vera Gulácsy, Tomas Freiberger, Anna Shcherbina, Malgorzata Pac, Liudmyla Chernyshova, Tadej Avcin, Irina Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Tatjana Prokofjeva, Srdjan Pasic, Ewa Bernatowska, Necil Kutukculerl, Jelena Rascon, Nicolae Iagaru, Cinzia Mazza, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Mirjam van der Burg, László Maródi, The J Project Study Group
Dátum:
2011
ISSN:
0161-5890
Megjegyzések:
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive immune deficiency disorder characterized by thrombocytopenia, small platelet size, eczema, recurrent infections, and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. WAS is caused by mutations in the WASP gene which encodes WASP, a 502-amino acid protein. WASP plays a critical role in actin cytoskeleton organization and signalling, and functions of immune cells. We present here the results of genetic analysis of patients with WAS from eleven Eastern and Central European (ECE) countries and Turkey. Clinical and haematological information of 87 affected males and 48 carrier females from 77 WAS families were collected. The WASP gene was sequenced from genomic DNA of patients with WAS, as well as their family members to identify carriers. In this large cohort, we identified 62 unique mutations including 17 novel sequence variants. The mutations were scattered throughout the WASP gene and included single base pair changes (17 missense and 11 nonsense mutations), 7 small insertions, 18 deletions, and 9 splice site defects. Genetic counselling and prenatal diagnosis were applied in four affected families. This study was part of the J Project aimed at identifying genetic basis of primary immunodeficiency disease in ECE countries. This report provides the first comprehensive overview of the molecular genetic and demographic features of WAS in ECE.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:
Molecular Immunology. - 48 : 5 (2011), p. 788-792. -
További szerzők:
Freiberger, Tomas
Shcherbina, Anna
Pac, Malgorzata
Chernyshova, Liudmyla
Avcin, Tadej
Kondratenko, Irina
Kostyuchenko, Larysa
Prokofjeva, Tatjana
Pasic, Srdjan
Bernatowska, Ewa
Kutukculerl, Necil
Rascon, Jelena
Iagaru, Nicolae
Mazza, Cinzia
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Burg, Mirjam, van der
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
The J Project Study Group
Pályázati támogatás:
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
PD 72445
OTKA
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM005575
Első szerző:
Jiao, Hong
Cím:
Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups / Hong Jiao, Beata Toth, Melinda Erdos, Ingegerd Fransson, Eva Rakoczi, Istvan Balogh, Zoltan Magyarics, Beata Derfalvy, Gabriella Csorba, Anna Szaflarska, Andre Megarbane, Carlo Akatcherian, Ghassan Dbaibo, Eva Rajnavolgyi, Lennart Hammarstrom, Juha Kere, Gerard Lefranc, Laszlo Marodi
Dátum:
2008
Megjegyzések:
We Performed clinical, immunological and genetic studies of 12 hyper-IgE syndrome (HIES) patients from 4 Hungarian, 2 Lebanese, one Russian, one Polish, and one Swedish families with autosomal dominant (AD) or sporadic forms of the disease to reveal cross-ethnicity of recurrent and novel mutations in the signal transducer and activator of transcription-3 gene (STAT3). Four patients from 3 Hungarian families, and one Russian, and one Swedish patient carried the heterozygous R382W germline mutation at the DNA-binding site of STAT3. The recurrent V637M mutation affecting the SRC homology 2 (SH2) domain was detected in one Lebanese and one Polish family, and the V463del deletion located in the DNA-binding domain was unveiled in another Lebanese family. A novel H332Y mutation affecting the DNA-binding site of STAT3 in three Hungarian patients from a Gypsy family was also found. The segregation of this mutation with HIES, restriction fragment length polymorphism analysis of STAT3 from patients and controls and the negligible production upon IL-6 stimulation of monocyte chemotactic protein-1 by the patient's blood mononuclear cells suggested that the H332Y mutation was disease-causing. These data suggest, that dominant negative mutations of the DNA-binding and SH2 domains of STAT3 cause AD and sporadic cases of HIES in different ethnic groups with R382W as the predominant mutation found in 5 of the 9 families. Functional and genetic data support that the novel H332Y mutation may result in the loss of function of STAT3 and leads to the HIES phenotype.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Hyper-IgE syndrome
STAT3 mutation
DNA
Cells
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Molecular Immunology. - 46 : 1 (2008), p. 202-206. -
További szerzők:
Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Fransson, Ingegerd
Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Magyarics Zoltán (1982-) (immunológus)
Dérfalvy Beáta
Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász)
Szaflarska, Anna
Megarbane, Andre
Akatcherian, Carlo
Dbaibo, Ghassan
Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus)
Hammarström, Lennart
Kere, Juha
Lefranc, Gerard
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
elektronikus változat
DOI
elektronikus változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM010694
Első szerző:
Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:
Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe : a cohort study / Beáta Tóth, Alla Volokha, Alexander Mihas, Malgorzata Pac, Ewa Bernatowska, Irina Kondratenko, Alexander Polyakov, Melinda Erdős, Srdjan Pasic, Michaela Bataneant, Anna Szaflarska, Kristina Mironska, Darko Richter, Katarina Stavrik, Tadej Avcin, Gabriella Márton, Kálmán Nagy, Beáta Dérfalvi, Miklós Szolnoky, Ágnes Kalmár, Michael Belevtsev, Marina Guseva, Aurica Rugina, Gergely Kriván, László Timár, Zoltán Nyul, Bernadett Mosdósi, Lidija Kareva, Sonja Peova, Liudmyla Chernyshova, Ioan Gherghina, Margit Serban, Mary Ellen Conley, Luigi D. Notarangelo, C. I. Edvard Smith, Jacques van Dongen, Mirjam van der Burg, László Maródi
Dátum:
2009
ISSN:
0161-5890 (Print)
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:
Molecular Immunology. - 46 : 10 (2009), p. 2140-2146. -
További szerzők:
Volokha, Alla
Mihas, Alexander
Pac, Malgorzata
Bernatowska, Ewa
Kondratenko, Irina
Polyakov, Alexander
Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Pasic, Srdjan
Bataneant, Michaela
Szaflarska, Anna
Mironska, Kristina
Richter, Darko
Stavrik, Katarina
Avcin, Tadej
Márton Gabriella
Nagy Kálmán
Dérfalvy Beáta
Szolnoky Miklós
Kalmár Ágnes
Belevtsev, Michael
Guseva, Marina
Rugina, Aurica
Kriván Gergely
Tímár László
Nyúl Zoltán
Mosdósi Bernadett
Kareva, Lidija
Peova, Sonja
Chernyshova, Liudmyla
Gherghina, Ioan
Serban, Margit
Conley, Mary Ellen
Notarangelo, Luigi D.
Smith, Edvard C. I.
Dongen, Jacques, van
Burg, Mirjam, van der
Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.