CCL

Összesen 28 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM106202
035-os BibID:(WOS)000906505300001 (Scopus)85145501296 (Pubmed)36605210
Első szerző:Abolhassani, Hassan
Cím:Care of patients with inborn errors of immunity in thirty J Project countries between 2004 and 2021 / Hassan Abolhassani, Tadej Avcin, Nerin Bahceciler, Dmitry Balashov, Zsuzsanna Bata, Mihaela Bataneant, Mikhail Belevtsev, Ewa Bernatowska, Judit Bidlo, Péter Blazsó, Bertrand Boisson, Mikhail Bolkov, Anastasia Bondarenko, Oksana Boyarchuk, Anna Bundschu, Jean-Laurent Casanova, Liudmyla Chernishova, Peter Ciznar, Ildikó Csürke, Melinda Erdős, Henriette Farkas, Daria S. Fomina, Nermeen Galal, Vera Goda, Sukru Nail Guner, Péter Hauser, Natalya I. Ilyina, Teona Iremadze, Sevan Iritsyan, Vlora Ismaili-Jaha, Milos Jesenak, Jadranka Kelecic, Sevgi Keles, Gerhard Kindle, Irina V. Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Elena Kovzel, Gergely Kriván, Georgina Kuli-Lito, Gábor Kumánovics, Natalja Kurjane, Elena A. Latysheva, Tatiana V. Latysheva, István Lázár, Gasper Markelj, Maja Markovic, László Maródi, Vafa Mammadova, Márta Medvecz, Noémi Miltner, Kristina Mironska, Fred Modell, Vicki Modell, Bernadett Mosdósi, Anna A. Mukhina, Marianna Murdjeva, Györgyi Műzes, Umida Nabieva, Gulnara Nasrullayeva, Elissaveta Naumova, Kálmán Nagy, Beáta Onozó, Bubusaira Orozbekova, Malgorzata Pac, Karaman Pagava, Alexander N. Pampura, Srdjan Pasic, Mery Petrosyan, Gordana Petrovic, Lidija Pocek, Andrei P. Prodeus, Ismail Reisli, Krista Ress, Nima Rezaei, Yulia A. Rodina, Alexander G. Rumyantsev, Svetlana Sciuca, Anna Sediva, Margit Serban, Svetlana Sharapova, Anna Shcherbina, Brigitta Sitkaustiene, Irina Snimshchikova, Shqipe Spahiu-Konjusha, Miklós Szolnoky, Gabriella Szűcs, Natasa Toplak, Beáta Tóth, Galina Tsyvkina, Irina Tuzankina, Elena Vlasova, Alla Volokha
Dátum:2022
ISSN:1664-3224
Megjegyzések:The J Project (JP) physician education and clinical research collaboration program was started in 2004 and includes by now 32 countries mostly in Eastern and Central Europe (ECE). Until the end of 2021, 344 inborn errors of immunity (IEI)-focused meetings were organized by the JP to raise awareness and facilitate the diagnosis and treatment of patients with IEI. In this study, meeting profiles and major diagnostic and treatment parameters were studied. JP center leaders reported patients' data from 30 countries representing a total population of 506 567 565. Two countries reported patients from JP centers (Konya, Turkey and Cairo University, Egypt). Diagnostic criteria were based on the 2020 update of classification by the IUIS Expert Committee on IEI. The number of JP meetings increased from 6 per year in 2004 and 2005 to 44 and 63 in 2020 and 2021, respectively. The cumulative number of meetings per country varied from 1 to 59 in various countries reflecting partly but not entirely the population of the respective countries. Altogether, 24,879 patients were reported giving an average prevalence of 4.9. Most of the patients had predominantly antibody deficiency (46,32%) followed by patients with combined immunodeficiencies (14.3%). The percentages of patients with bone marrow failure and phenocopies of IEI were less than 1 each. The number of patients was remarkably higher that those reported to the ESID Registry in 13 countries. Immunoglobulin (IgG) substitution was provided to 7,572 patients (5,693 intravenously) and 1,480 patients received hematopoietic stem cell therapy (HSCT). Searching for basic diagnostic parameters revealed the availability of immunochemistry and flow cytometry in 27 and 28 countries, respectively, and targeted gene sequencing and new generation sequencing was available in 21 and 18 countries. The number of IEI centers and experts in the field were 260 and 690, respectively.We found high correlation between the number of IEI centers and patients treated with intravenous IgG (IVIG) (correlation coefficient, cc, 0,916) and with those who were treated with HSCT (cc, 0,905). Similar correlation was found when the number of experts was compared with those treated with HSCT. However, the number of patients treated with subcutaneous Ig (SCIG) only slightly correlated with the number of experts (cc, 0,489) and no correlation was found between the number of centers and patients on SCIG (cc, 0,174).
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Immunology. - 13 : 13 (2022), p. 1-14. -
További szerzők:Avcin, Tadej Bahceciler, Nerin Balashov, Dmitry Bata Zsuzsanna Bataneant, Michaela Belevtsev, Michael Bernatowska, Ewa Bidló Judit Blazsó Péter Boisson, Bertrand Bolkov, Mikhail Bondarenko, Anastasia Boyarchuk, Oksana Bundschu, Anna Casanova, Jean-Laurent Chernishova, Liudmyla Ciznar, Peter Csürke Ildikó Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Farkas Henriette Fomina, Daria S. Galal, Nermeen Goda Vera Guner, Sukru Nail Hauser Péter Ilyina, Natalya I. Iremadze, Teona Iritsyan, Sevan Ismaili-Jaha, Vlora Jesenak, Milos Kelecic, Jadranka Keles, Sevgi Kindle, Gerhard Kondratenko, Irina V. Kostyuchenko, Larysa Kovzel, Elena Kriván Gergely Kuli-Lito, Georgina Kumánovics Gábor Kurjane, Natalja Latysheva, Elena A. Latysheva, Tatiana V. Lázár István (1986-) (geográfus) Markelj, Gasper Markovic, Maja Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Mammadova, Vafa Medvecz Márta Miltner Noémi (1990-) (molekuláris biológus) Mironska, Kristina Modell, Fred Modell, Vicki Mosdósi Bernadett Mukhina, Anna A. Murdjeva, Marianna Műzes Györgyi Nabieva, Umida Nasrullayeva, Gulnara Naumova, Elissaveta Nagy Kálmán Ónozó Beáta Orozbekova, Bubusaira Pac, Malgorzata Pagava, Karaman Pampura, Alexander N. Pasic, Srdjan Petrosyan, Mery Petrovic, Gordana Pocek, Lidija Prodeus, Andrei P. Reisli, Ismail Ress, Krista Rezaei, Nima Rodina, Yulia A. Rumyantsev, Alexander G. Sciuca, Svetlana Sediva, Anna Serban, Margit Sharapova, Svetlana Shcherbina, Anna Sitkaustiene, Brigita Snimshchikova, Irina Spahiu-Konjusha, Shqipe Szolnoky Miklós Szűcs Gabriella (1963-) (belgyógyász, allergológus és klinikai immunológus, reumatológus) Toplak, Nataŝa Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Tsyvkina, Galina Tuzankina, Irina Vlasova, Elena Volokha, Alla
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM055476
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség : diagnosztikai útmutató / Constantin Tamas, Rakoczi Eva, Ponyi Andrea, Ambrus Csaba, Kadar Krisztina, Vastagh Ildiko, Dajnoki Angela, Toth Beata, Bokretas Gergely, Muller Veronika, Katona Maria, Csikos Marta, Fiedler Orsolya, Szechey Rita, Varga Edit, Rudas Gabor, Kertesz Attila, Molnar Sandor, Karpati Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pal, Mohamed Mahdi, Nemeth Krisztina, Bereczki Daniel, Garami Miklos, Erdős Melinda, Marodi Laszlo, Fekete Gyorgy
Dátum:2010
Megjegyzések:Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissuesof the body. The disease is progressive, fi rst symptoms usually present in childhood. Consequencies of the diseases are disability andpremature death. The disease in females could be as severe as in males although women may also be asymptomatic. The possibilityof enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline was established by a Hungarian multi-disciplinary working group, consisting of physicians who are involvedin health care of Fabry patients. Previous clinical studies, published materials, and recently established international treatmentguidelines were reviewed by the group.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Faby-betegség
diagnosztika
enzimpótló terápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 7 (2010), p. 243-249. -
További szerzők:Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Csíkós Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM013385
Első szerző:Constantin Tamás
Cím:Fabry-betegség - terápiás útmutató / Constantin Tamás, Székely Annamária, Ponyi Andrea, Gulácsy Vera, Ambrus Csaba, Kádár Krisztina, Vastagh Ildikó, Dajnoki Angéla, Tóth Beáta, Bokrétás Gergely, Müller Veronika, Katona Mária, Medvecz Márta, Fiedler Orsolya, Széchey Rita, Varga Edit, Rudas Gábor, Kertész Attila, Molnár Sándor, Kárpáti Sarolta, Nagy Viktor, Magyar Pál, Mohamed Mahdi, Rákóczi Éva, Németh Krisztina, Bereczki Dániel, Garami Miklós, Erdős Melinda, Maródi László, Fekete György
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 31 (2010), p. 1243-1251. -
További szerzők:Székely Annamária (1976-) (orvos) Ponyi Andrea Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Ambrus Csaba Kádár Krisztina Vastagh Ildikó Dajnoki Angéla Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bokrétás Gergely Müller Veronika Katona Mária Medvecz Márta Fiedler Orsolya Széchey Rita Varga Edit (Budapest) Rudas Gábor Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Molnár Sándor (1973-) (neurológus) Kárpáti Sarolta Nagy Viktor Magyar Pál Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Németh Krisztina Bereczki Dániel (1960-) (neurológus) Garami Miklós Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Fekete György
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM090641
035-os BibID:(cikkazonosító)00967 (WoS)000541446600001 (Scopus)85086686552
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Recurrent, Severe Aphthous Stomatitis and Mucosal Ulcers as Primary Manifestations of a Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation / Melinda Erdős, Eszter Jakobicz, Beáta Soltész, Beáta Tóth, Zsuzsanna Bata-Csörgő, László Maródi
Dátum:2020
ISSN:1664-3224
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Immunology. - 11 (2020), p. 1-7. -
További szerzők:Jakobicz Eszter Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bata-Csörgő Zsuzsanna Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM073963
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Association of Nijmegen Breakage Syndrome with Primary Cutaneous Tuberculosis / M. Erdős, B. Tóth, M. Mahdi, I. Veres, M. Kiss, É. Remenyik, L. Maródi
Dátum:2010
ISSN:1198-743X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical Microbiology And Infection. - 16 (2010), p. s1. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Veres Imre (1963-) (bőrgyógyász) Kiss Mária Remenyik Éva (1956-) (bőrgyógyász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP 4.2.2-08/1-2008-0015
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM013541
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Nijmegen breakage syndrome complicated with primary cutaneous tuberculosis / Erdös M., Tóth B., Veres I., Kiss M., Remenyik E., Maródi L.
Dátum:2011
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Brief Report
Molekuláris medicina
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Pediatric Infectious Disease Journal. - 30 : 4 (2011), p. 359-360. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Veres Imre (1963-) (bőrgyógyász) Kiss Mária Remenyik Éva (1956-) (bőrgyógyász) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:PD 72445
OTKA
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM013386
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Nijmegen-Breakage-szindróma / Erdős Melinda, Tóth Beáta, Juhász Pálma, Mahdi Mohamed, Maródi László
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 16 (2010), p. 665-673. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Juhász Pálma (1985-) (rezidens orvos) Mahdi, Mohamed (1979-) (orvos, tudományos segédmunkatárs) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2-08/1-2008-0015
TÁMOP
PD 72445
OTKA
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM013396
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Immundeficienciák / Erdős Melinda, Tóth Beáta, Maródi László
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Focus Medicinae. - 10 : 4 (2008), p. 14-16. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM005211
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Novel sequence variants of the alfa-galactosidase A gene in patients with Fabry disease / Melinda Erdős, Krisztina Németh, Beáta Tóth, Tamás Constantin, Éva Rákóczi, Andrea Ponyi, Angéla Dajnoki, János Grubits, István Pintér, Ferencz Garzuly, Katalin Hahn, Krisztina Bencsik, László Vécsei, György Fekete, László Maródi
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Molecular Genetics and Metabolism. - 95 : 4 (2008), p. 224-228. -
További szerzők:Németh Krisztina Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Constantin Tamás Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Ponyi Andrea Dajnoki Angéla Grubits János Pintér István (Pécs) Garzuly Ferenc (1937-) (neurológus) Hahn Katalin Bencsik Krisztina Vécsei László (1954-) (neurológus) Fekete György Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM005202
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Neuroendocrine carcinoma associated with X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome : report of four cases and review of the literature / Melinda Erdős, Miklós Garami, Éva Rákóczi, Attila Zalatnai, Daniel Steinbach, Ulrich Baumann, Gabrielle Kropshofer, Beáta Tóth, László Maródi
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Clinical Immunology. - 129 : 3 (2008), p. 455-461. -
További szerzők:Garami Miklós Rákóczi Éva (1962-) (klinikai szakorvos) Zalatnai Attila Steinbach, Daniel Baumann, Ulrich Kropshofer, Gabrielle Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM002523
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Porc-haj hypoplasia / Erdős Melinda, Tóth Beáta, Almássy Zsuzsanna, Tímár László, Maródi László
Dátum:2008
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 149 : 5 (2008), p. 209-217. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Tímár László Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM048686
Első szerző:Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome / Vera Gulácsy, Tomas Freiberger, Anna Shcherbina, Malgorzata Pac, Liudmyla Chernyshova, Tadej Avcin, Irina Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Tatjana Prokofjeva, Srdjan Pasic, Ewa Bernatowska, Necil Kutukculerl, Jelena Rascon, Nicolae Iagaru, Cinzia Mazza, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Mirjam van der Burg, László Maródi, The J Project Study Group
Dátum:2011
ISSN:0161-5890
Megjegyzések:The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive immune deficiency disorder characterized by thrombocytopenia, small platelet size, eczema, recurrent infections, and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. WAS is caused by mutations in the WASP gene which encodes WASP, a 502-amino acid protein. WASP plays a critical role in actin cytoskeleton organization and signalling, and functions of immune cells. We present here the results of genetic analysis of patients with WAS from eleven Eastern and Central European (ECE) countries and Turkey. Clinical and haematological information of 87 affected males and 48 carrier females from 77 WAS families were collected. The WASP gene was sequenced from genomic DNA of patients with WAS, as well as their family members to identify carriers. In this large cohort, we identified 62 unique mutations including 17 novel sequence variants. The mutations were scattered throughout the WASP gene and included single base pair changes (17 missense and 11 nonsense mutations), 7 small insertions, 18 deletions, and 9 splice site defects. Genetic counselling and prenatal diagnosis were applied in four affected families. This study was part of the J Project aimed at identifying genetic basis of primary immunodeficiency disease in ECE countries. This report provides the first comprehensive overview of the molecular genetic and demographic features of WAS in ECE.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Molecular Immunology. - 48 : 5 (2011), p. 788-792. -
További szerzők:Freiberger, Tomas Shcherbina, Anna Pac, Malgorzata Chernyshova, Liudmyla Avcin, Tadej Kondratenko, Irina Kostyuchenko, Larysa Prokofjeva, Tatjana Pasic, Srdjan Bernatowska, Ewa Kutukculerl, Necil Rascon, Jelena Iagaru, Nicolae Mazza, Cinzia Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Burg, Mirjam, van der Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) The J Project Study Group
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
PD 72445
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 3 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.