CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM048686
Első szerző:Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:Genetic characteristics of eighty-seven patients with the Wiskott-Aldrich syndrome / Vera Gulácsy, Tomas Freiberger, Anna Shcherbina, Malgorzata Pac, Liudmyla Chernyshova, Tadej Avcin, Irina Kondratenko, Larysa Kostyuchenko, Tatjana Prokofjeva, Srdjan Pasic, Ewa Bernatowska, Necil Kutukculerl, Jelena Rascon, Nicolae Iagaru, Cinzia Mazza, Beáta Tóth, Melinda Erdős, Mirjam van der Burg, László Maródi, The J Project Study Group
Dátum:2011
ISSN:0161-5890
Megjegyzések:The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive immune deficiency disorder characterized by thrombocytopenia, small platelet size, eczema, recurrent infections, and increased risk of autoimmune disorders and malignancies. WAS is caused by mutations in the WASP gene which encodes WASP, a 502-amino acid protein. WASP plays a critical role in actin cytoskeleton organization and signalling, and functions of immune cells. We present here the results of genetic analysis of patients with WAS from eleven Eastern and Central European (ECE) countries and Turkey. Clinical and haematological information of 87 affected males and 48 carrier females from 77 WAS families were collected. The WASP gene was sequenced from genomic DNA of patients with WAS, as well as their family members to identify carriers. In this large cohort, we identified 62 unique mutations including 17 novel sequence variants. The mutations were scattered throughout the WASP gene and included single base pair changes (17 missense and 11 nonsense mutations), 7 small insertions, 18 deletions, and 9 splice site defects. Genetic counselling and prenatal diagnosis were applied in four affected families. This study was part of the J Project aimed at identifying genetic basis of primary immunodeficiency disease in ECE countries. This report provides the first comprehensive overview of the molecular genetic and demographic features of WAS in ECE.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Molecular Immunology. - 48 : 5 (2011), p. 788-792. -
További szerzők:Freiberger, Tomas Shcherbina, Anna Pac, Malgorzata Chernyshova, Liudmyla Avcin, Tadej Kondratenko, Irina Kostyuchenko, Larysa Prokofjeva, Tatjana Pasic, Srdjan Bernatowska, Ewa Kutukculerl, Necil Rascon, Jelena Iagaru, Nicolae Mazza, Cinzia Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Burg, Mirjam, van der Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) The J Project Study Group
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Immunhiányos állapotok molekuláris háttere
PD 72445
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM010694
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe : a cohort study / Beáta Tóth, Alla Volokha, Alexander Mihas, Malgorzata Pac, Ewa Bernatowska, Irina Kondratenko, Alexander Polyakov, Melinda Erdős, Srdjan Pasic, Michaela Bataneant, Anna Szaflarska, Kristina Mironska, Darko Richter, Katarina Stavrik, Tadej Avcin, Gabriella Márton, Kálmán Nagy, Beáta Dérfalvi, Miklós Szolnoky, Ágnes Kalmár, Michael Belevtsev, Marina Guseva, Aurica Rugina, Gergely Kriván, László Timár, Zoltán Nyul, Bernadett Mosdósi, Lidija Kareva, Sonja Peova, Liudmyla Chernyshova, Ioan Gherghina, Margit Serban, Mary Ellen Conley, Luigi D. Notarangelo, C. I. Edvard Smith, Jacques van Dongen, Mirjam van der Burg, László Maródi
Dátum:2009
ISSN:0161-5890 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Molecular Immunology. - 46 : 10 (2009), p. 2140-2146. -
További szerzők:Volokha, Alla Mihas, Alexander Pac, Malgorzata Bernatowska, Ewa Kondratenko, Irina Polyakov, Alexander Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Pasic, Srdjan Bataneant, Michaela Szaflarska, Anna Mironska, Kristina Richter, Darko Stavrik, Katarina Avcin, Tadej Márton Gabriella Nagy Kálmán Dérfalvy Beáta Szolnoky Miklós Kalmár Ágnes Belevtsev, Michael Guseva, Marina Rugina, Aurica Kriván Gergely Tímár László Nyúl Zoltán Mosdósi Bernadett Kareva, Lidija Peova, Sonja Chernyshova, Liudmyla Gherghina, Ioan Serban, Margit Conley, Mary Ellen Notarangelo, Luigi D. Smith, Edvard C. I. Dongen, Jacques, van Burg, Mirjam, van der Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM028227
Első szerző:Liu, Luyan
Cím:Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis / Luyan Liu, Satoshi Okada, Xiao-Fei Kong, Alexandra Y. Kreins, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Julie Toubiana, Yuval Itan, Magali Audry, Patrick Nitschke, Cécile Masson, Beata Toth, Jérome Flatot, Mélanie Migaud, Maya Chrabieh, Tatiana Kochetkov, Alexandre Bolze, Alessandro Borghesi, Antoine Toulon, Julia Hiller, Stefanie Eyerich, Kilian Eyerich, Vera Gulácsy, Liudmyla Chernyshova, Viktor Chernyshov, Anastasia Bondarenko, Rosa María Cortés Grimaldo, Lizbeth Blancas-Galicia, Ileana Maria Madrigal Beas, Joachim Roesler, Klaus Magdorf, Dan Engelhard, Caroline Thumerelle, Pierre-Régis Burgel, Miriam Hoernes, Barbara Drexel, Reinhard Seger, Theresia Kusuma, Annette F. Jansson, Julie Sawalle-Belohradsky, Bernd Belohradsky, Emmanuelle Jouanguy, Jacinta Bustamante, Mélanie Bué, Nathan Karin, Gizi Wildbaum, Christine Bodemer, Olivier Lortholary, Alain Fischer, Stéphane Blanche, Saleh Al-Muhsen, Janine Reichenbach, Masao Kobayashi, Francisco Espinosa Rosales, Carlos Torres Lozano, Sara Sebnem Kilic, Matias Oleastro, Amos Etzioni, Claudia Traidl-Hoffmann, Ellen D. Renner, Laurent Abel, Capucine Picard, László Maródi, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2011
Megjegyzések:Chronic mucocutaneous candidiasis disease (CMCD) may be caused by autosomal dominant (AD) IL-17F deficiency or autosomal recessive (AR) IL-17RA deficiency. Here, using whole-exome sequencing, we identified heterozygous germline mutations in STAT1 in 47 patients from 20 kindreds with AD CMCD. Previously described heterozygous STAT1 mutant alleles are loss-of-function and cause AD predisposition to mycobacterial disease caused by impaired STAT1-dependent cellular responses to IFN-γ. Other loss-of-function STAT1 alleles cause AR predisposition to intracellular bacterial and viral diseases, caused by impaired STAT1-dependent responses to IFN-α/β, IFN-γ, IFN-?, and IL-27. In contrast, the 12 AD CMCD-inducing STAT1 mutant alleles described here are gain-of-function and increase STAT1-dependent cellular responses to these cytokines, and to cytokines that predominantly activate STAT3, such as IL-6 and IL-21. All of these mutations affect the coiled-coil domain and impair the nuclear dephosphorylation of activated STAT1, accounting for their gain-of-function and dominance. Stronger cellular responses to the STAT1-dependent IL-17 inhibitors IFN-α/β, IFN-γ, and IL-27, and stronger STAT1 activation in response to the STAT3-dependent IL-17 inducers IL-6 and IL-21, hinder the development of T cells producing IL-17A, IL-17F, and IL-22. Gain-of-function STAT1 alleles therefore cause AD CMCD by impairing IL-17 immunity.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:The Journal of Experimental Medicine 208 : 8 (2011), p. 1635-1648. -
További szerzők:Okada, Satoshi Kong, Xiao-Fei Kreins, Alexandra Y. Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Toubiana, Julie Itan, Yuval Audry, Magali Nitschke, Patrick Masson, Cécile Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Flatot, Jérome Migaud, Mélanie Chrabieh, Maya Kochetkov, Tatiana Bolze, Alexandre Borghesi, Alessandro Toulon, Antoine Hiller, Julia Eyerich, Stefanie Eyerich, Kilian Gulácsy Vera (1982-) (infektológus) Chernyshova, Liudmyla Chernyshov, Viktor Bondarenko, Anastasia Cortés Grimaldo, Rosa María Blancas-Galicia, Lizbeth Madrigal Beas, Ileana Maria Roesler, Joachim Magdorf, Klaus Engelhard, Dan Thumerelle, Caroline Burgel, Pierre-Régis Hoernes, Miriam Drexel, Barbara Seger, Reinhard Kusuma, Theresia Jansson, Annette F. Sawalle-Belohradsky, Julie Belohradsky, Bernd Jouanguy, Emmanuelle Bustamante, Jacinta Bué, Mélanie Karin, Nathan Wildbaum, Gizi Bodemer, Christine Lortholary, Olivier Fischer, Alain Blanche, Stéphane Al-Muhsen, Saleh Reichenbach, Jeanine Kobayashi, Masao Espinosa Rosales, Francisco Lozano, Carlos Torres Sebnem Kilic, Sara Matias, Oleastro Etzioni, Amos Traidl-Hoffmann, Claudia Renner, Ellen D. Abel, Laurent Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Boisson-Dupuis, Stéphanie Puel, Anne Jean-Laurent Casanova
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1./B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Célzott génszekvenálás és a génterápia feltételeinek megteremtése néhány primer immundefektusban
TÁMOP-4.2.2/08/1/2008-0015
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM041844
035-os BibID:PMID:23040277
Első szerző:Maródi László (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Cím:Molecular mechanisms of mucocutaneous immunity against Candida and Staphylococcus species / László Maródi, Sophie Cypowyj, Beáta Tóth, Liudmyla Chernyshova, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova
Dátum:2012
Megjegyzések:Signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins are key components of the innate and adaptive immune responses to pathogenic microorganisms. Recent research on primary immunodeficiency disorders and the identification of patients carrying germline mutations in STAT1, STAT3, and STAT5B have highlighted the role of human STATs in host defense against various viruses, bacteria, and fungi. Mutations in STAT1 and STAT3 disrupt various cytokine pathways that control mucocutaneous immunity against Candida species, especially Candida albicans, and Staphylococcus species, especially Staphylococcus aureus. Here we consider inborn errors of immunity arising from mutations in either STAT1 or STAT3 that affect mucocutaneous immunity to Candida and Staphylococcus species.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:The Journal of Allergy and Clinical Immunology 130 : 5 (2012), p. 1019-1027. -
További szerzők:Cypowyj, Sophie Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Chernyshova, Liudmyla Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM068042
Első szerző:Pistár Zsuzsanna
Cím:STAT3 Mutational Spectrum of Newly Diagnosed Patients with HIES from Eastern and Central European Countries / Pistár Zsuzsanna, Kondratenko Irina, Maszárovics Zoltán, Chernyshova Liudmyla, Bondarenko Anastasia, Guseva Marina, Kostyuchenko Larissa, Romanyshyn Ygor, Soltész Beáta, Sarkadi Adrien Katalin, Maródi László, Tóth Beáta
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S462. -
További szerzők:Kondratenko, Irina Maszárovics Zoltán Chernyshova, Liudmyla Bondarenko, Anastasia Guseva, Marina Kostyuchenko, Larysa Romanyshyn, Ygor Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM046568
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe / Beáta Soltész, Beáta Tóth, Nadejda Shabashova, Anastasia Bondarenko, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Gabriella Csorba, Szilvia Taskó, Adrien Katalin Sarkadi, Leonóra Méhes, Pavel Rozsíval, David Neumann, Liudmyla Chernyshova, Zsolt Tulassay, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Anna Sediva, Jiri Litzman, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 50 : 9 (2013), p. 567-578. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Shabashova, Nadejda Bondarenko, Anastasia Okada, Satoshi Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Rozsíval, Pavel Neumann David Chernyshova, Liudmyla Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Sediva, Anna Litzman, Jiri Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023'VÉD-ELEM'
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.