CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM063574
035-os BibID:(WoS)000374979000010 (Scopus)84959145645
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Founder effect is responsible for the p.Leu131Phe heparin-binding-site antithrombin mutation common in Hungary : phenotype analysis in a large cohort / R. Gindele, Z. Olah, P. Ilonczai, M. Speker, A. Udvari, A. Selmeczi, G. Pfliegler, E. Marjan, B. Kovacs, Z. Boda, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2016
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a key regulatorof the coagulation. In type II deficiency, the heparinbinding-site defect (type II HBS) is considered to be relativelylow thrombosis risk. Objectives: Our aims were tosearch for SERPINC1 mutation(s) and to describe the clinicaland laboratory phenotype of a large number of ATBudapest3 (ATBp3, p.Leu131Phe) carriers and confirm thepresence of a founder effect. Patients/Methods: AT-deficientpatients were recruited and carriers of ATBp3,n = 102 (63 families) were selected. To investigate the foundereffect, eight intragenic single nucleotide polymorphisms,a 50-length dimorphism, and five microsatellitemarkers were detected. Clinical and laboratory data of thepatients were collected and analyzed. Results: In AT deficiency,16 different causative mutations were found, andthe great majority of patients were of type II HBS subtype.Most of them (n = 102/118, 86.5%) carried the ATBp3mutation. The ATBp3 mutant allele was associated withone single haplotype, while different haplotypes weredetected in the case of normal allele. The anti?factor Xa?based AT activity assay that we used could detect allATBp3 patients with high sensitivity in our cohort. ATBp3homozygosity (n = 26) was associated with thrombosis at ayoung age and conferred a high thrombotic risk. Half ofthe heterozygotes (n = 41/76, 53.9%) also had venous and/or arterial thrombosis, and pregnancy complications werealso recorded. Conclusion: In Hungary, the founder mutation,ATBp3, is the most common AT deficiency. Ourstudy is the first in which the clinical characterization ofATBp3 mutation was executed in a large population.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin III deficiency
antithrombin III
thrombophilia
founder effect
venous thromboembolism
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 14 : 4 (2016), p. 704-715. -
További szerzők:Oláh Zoltán Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Speker Marianna Udvari Á. Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Kovács Bettina (1975-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
11003
MTA
TKI227
MTA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM056708
Első szerző:Kovács Bettina (orvos)
Cím:Progressive chromogenic anti-factor Xa assay and its use in the classification of antithrombin deficiencies / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Anna Selmeczi, Réka Gindele, Zsolt Oláh, Adrienne Kerényi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a slow-acting progressiveinhibitor of activated clotting factors, particularlythrombin and activated factor X (FXa). However, the presenceof heparin or heparan sulfate accelerates its effectby several magnitudes. AT deficiency, a severe thrombophilia,is classified as type I (quantitative) and type II(qualitative) deficiency. In the latter case mutations mayinfluence the reactive site, the heparin binding-site (HBS)and exert pleiotropic effect. Heterozygous type II-HBSdeficiency is a less severe thrombophilia than other heterozygoussubtypes. However, as opposed to other subtypes,it also exists in homozygous form which representsa very high risk of venous thromboembolism.Methods: A modified anti-FXa chromogenic AT assay wasdeveloped which determines both the progressive (p) andthe heparin cofactor (hc) activities, in parallel. The methodwas evaluated and reference intervals were established.The usefulness of the assay in detecting type II-HBS ATdeficiency was tested on 78 AT deficient patients including51 type II-HBS heterozygotes and 18 homozygotes.Results: Both p-anti-FXa and hc-anti-FXa assays showedexcellent reproducibility and were not influenced by highconcentrations of triglyceride, bilirubin and hemoglobin.Reference intervals for p-anti-FXa and hc-anti-FXa ATactivities were 84%-117% and 81%-117%, respectively.Type II-HBS deficient patients demonstrated low (heterozygotes)or very low (homozygotes) hc-anti-FXa activitywith normal or slightly decreased p-anti-FXa activity. Thep/hc ratio clearly distinguished wild type controls, typeII-HBS heterozygotes and homozygotes.Conclusions: Concomitant determination of p-anti-FXaand hc-anti-FXa activities provides a reliable, clinicallyimportant diagnosis of type II-HBS AT deficiency and distinguishesbetween homozygotes and heterozygotes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
anti-factor Xa assay
antithrombin
antithrombin deficiency
heparin binding-site
thrombophilia
Megjelenés:Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 52 : 12 (2014), p. 1797-1806. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
PD-101120
OTKA
K-109543
OTKA
MTA-DE
MTA
Vascularis Biológia, Thrombosis-Haemostasis Kutatócsoport
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM048166
Első szerző:Kovács Bettina (orvos)
Cím:The Superiority of Anti-FXa Assay Over Anti-FIIa Assay in Detecting Heparin-Binding Site Antithrombin Deficiency / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Zsolt Oláh, Réka Gindele, Adrienne Kerényi, Anna Selmeczi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2013
ISSN:0002-9173
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal of Clinical Pathology. - 140 : 5 (2013), p. 675-679. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:K62087
OTKA
PD10120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
MEC-3/2011
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM070612
035-os BibID:(WoS)000416505400018 (Scopus)85028574106
Első szerző:Mezei Zoltán András (orvos)
Cím:Factor XIII levels and factor XIII B subunit polymorphisms in patients with venous thromboembolism / Zoltán A. Mezei, Éva Katona, Judit Kállai, Zsuzsanna Bereczky, Laura Somodi, Éva Molnár, Bettina Kovács, Tünde Miklós, Éva Ajzner, László Muszbek
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Background: The association of plasma factor XIII (FXIII) level with venous thromboembolism (VTE) is still controversial and the effect of sex and FXIII B subunit (FXIII-B) polymorphisms in this respect have not been explored.Objectives: 1/ To determine FXIII activity and antigen levels in patients with a history of VTE and how they are influenced by sex and FXIII-B polymorphisms. 2/ To explore the association of FXIII levels and FXIII-B polymorphisms with the risk of VTE.Methods: 218 VTE patients and equal number of age and sex matched controls were enrolled in the study. FXIII activity was measured by ammonia release assay; FXIII-A2B2 and FXIII-B levels were determined by ELISAs. FXIII-B polymorphisms were identified by RT-PCR using melting point analysis.Results: Adjusted FXIII activity and FXIII-A2B2 antigen levels were significantly higher in females with a history of VTE than in the respective controls. FXIII-B levels were significantly lower in male VTE patients than in controls. FXIII-A2B2 antigen levels in the upper tertile increased the risk of VTE in females (adjusted OR: 2.52; CI:1.18?5.38). Elevated FXIII-B antigen level had a protective effect only in males (adjusted OR: 0.19; CI:0.08?0.46). FXIII-B Intron K c.1952+144 C > G polymorphism significantly lowered FXIII activity, FXIII-A2B2 and FXIII-B antigen levels in both groups. FXIII-B polymorphisms did not influence the risk of VTE.Conclusions: In VTE patients the changes of FXIII level and their effect on the risk of VTE show considerable sexspecific differences. Intron K polymorphism results in decreased FXIII levels, but does not influence the risk of VTE.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Factor XIII
Factor XIII-B subunit
Polymorphisms
Venous thromboembolism
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 93-97. -
További szerzők:Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Somodi Laura (1991-) (klinikai laboratóriumi kutató) Molnár Éva (1977-) (analitikus) Kovács Bettina (1975-) (orvos) Miklós Tünde Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00050
GINOP
K113097
OTKA
K116228
OTKA
K120633
OTKA
MTA 11003 TKI417
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM066248
035-os BibID:(WoS)000391287100018 (Scopus)84995700032
Első szerző:Mezei Zoltán András (orvos)
Cím:Regulation of plasma factor XIII levels in healthy individuals; a major impact by subunit B intron K c.1952+144 C>G polymorphism / Zoltán A. Mezei, Éva Katona, Judit Kállai, Zsuzsanna Bereczky, Éva Molnár, Bettina Kovács, Éva Ajzner, Zsuzsa Bagoly, Tünde Miklós, László Muszbek
Dátum:2016
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:BackgroundThe regulation of plasma factor XIII (FXIII) levels in healthy individuals has been only partially explored. The identification of major non-genetic and genetic regulatory factors might provide important information on the contribution of FXIII to the risk of cardio/cerebrovascular diseases.ObjectivesTo determine the effect of age, smoking, BMI, fibrinogen concentration on plasma FXIII activity, complex FXIII antigen (FXIII-A2B2) and total FXIII-B subunit (tFXIII-B) level, to correlate FXIII-B level with the other two FXIII parameters and to assess the variation of FXIII levels in carriers of major FXIII subunit polymorphisms.Methods268 healthy individuals were enrolled in the study. FXIII activity was measured by the ammonia release assay; FXIII-A2B2 and tFXIII-B were determined by ELISAs. FXIII-A p.Val34Leu, FXIII-B p.His95Arg and FXIII-B intron K c.1952 + 144 C > G polymorphisms were identified by RT-PCR using melting point analysis with fluorescence resonance energy transfer detection.ResultsAll investigated FXIII parameters showed significant positive correlation with age and fibrinogen level; gender and BMI influenced only tFXIII-B. A highly significant positive correlation was demonstrated between tFXIII-B and the other FXIII parameters. FXIII-A p.Val34Leu polymorphism had only slight, if any effect on FXIII levels. The FXIII-B Arg95 allele moderately increased all three FXIII parameters, but the effect became statistically significant only after adjustment. The FXIII-B intron K G allele drastically decreased FXIII levels, and it seemed to be in synergism with the FXIII-A Leu34 allele.ConclusionsPlasma FXIII levels are subjected to multifactorial regulation, in which age, fibrinogen level and FXIII-B intron K polymorphism are major determinants.AbbreviationsBMI, body mass index; FXIII, plasma factor XIII; FXIIIa, activated FXIII; FXIII-A, FXIII A subunit; FXIII-B, FXIII B subunit; tFXIII-B, total FXIII-B subunit.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Factor XIII
Fibrinogen
Gender
Healthy volunteers
Polymorphism
Megjelenés:Thrombosis Research. - 148 (2016), p. 101-106. -
További szerzők:Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Molnár Éva (1977-) (analitikus) Kovács Bettina (1975-) (orvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Miklós Tünde Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM016217
Első szerző:Muszbek László (haematológus, kutató orvos)
Cím:Antithrombin deficiency and its laboratory diagnosis / Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna, Kovács Bettina, Komáromi István
Dátum:2010
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Antithrombin (AT) belongs to the serpin family and is a key regulator of the coagulation system. AT inhibits active clotting factors, particularly thrombin and factor Xa; its absence is incompatible with life. This review gives an overview of the protein and gene structure of AT, and attempts to explain how glucosaminoglycans, such as heparin and heparan sulfate accelerate the inhibitory reaction that is accompanied by drastic conformational change. Hypotheses on the regulation of blood coagulation by AT in physiological conditions are discussed. Epidemiology of inherited thrombophilia caused by AT deficiency and its molecular genetic background with genotype-phenotype correlations are summarized. The importance of the classification of AT deficiencies and the phenotypic differences of various subtypes are emphasized. The causes of acquired AT deficiency are also included in the review. Particular attention is devoted to the laboratory diagnosis of AT deficiency. The assay principles of functional first line laboratory tests and tests required for classification are discussed critically, and test results expected in various AT deficiency subtypes are summarized. The reader is provided with a clinically oriented algorithm for the correct diagnosis and classification of AT deficiency, which could be useful in the practice of routine diagnosis of thrombophilia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 48 : Suppl.1 (2010), p. S67-S78. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Kovács Bettina (1975-) (orvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM080685
035-os BibID:(Scopus)85066238418
Első szerző:Orosz Adrienn
Cím:A new ELISA method for the measurement of total α2-plasmin inhibitor level in human body fluids / Adrienn Teráz-Orosz, Andrea Csapó, Zsuzsa Bagoly, Edina Gabriella Székely, Eszter Tóth, Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, László Muszbek, Éva Katona
Dátum:2019
ISSN:0022-1759
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Immunological Methods. - 471 (2019), p. 27-33. -
További szerzők:Csapó Andrea Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Székely Edina Gabriella Tóth Eszter Kovács Bettina (1975-) (orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00050
egyéb
OTKA K109783
OTKA
NKFI K120633
egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.