Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065248
Első szerző:	László Brigitta (molekuláris biológus, mikrobiológus)
Cím:	CpG methylation in human papillomavirus (HPV) type 31 long control region (LCR) in cervical infections associated with cytological abnormalities / Brigitta László, Annamária Ferenczi, László Madar, Eszter Gyöngyösi, Anita Szalmás, Levente Szakács, György Veress, József Kónya
Dátum:	2016
ISSN:	0920-8569
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	Virus Genes 52 : 4 (2016), p. 552-555. -
További szerzők:	Ferenczi Annamária (1986-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gyöngyösi Eszter (1983-) (molekuláris biológus, mikrobiológus) Szalmás Anita (1978-) (biológus, mikrobiológus, klinikai mikrobiológus) Szakács Levente Veress György (1966-) (biológus, mikrobiológus) Kónya József (1964-) (szakorvos, klinikai mikrobiológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM099898
035-os BibID:	(cikkazonosító)153 (WoS)000757045300001 (Scopus)85123003887
Első szerző:	Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:	Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia / Madar László, Juhász Lilla, Szűcs Zsuzsanna, Kerkovits Lóránt, Harangi Mariann, Balogh István
Dátum:	2022
ISSN:	2073-4425
Megjegyzések:	Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common autosomal, dominantly inherited diseases affecting cholesterol metabolism, which, in the absence of treatment, leads to the development of cardiovascular complications. The disease is still underdiagnosed, even though an early diagnosis would be of great importance for the patient to receive proper treatment and to prevent further complications. No studies are available describing the genetic background of Hungarian FH patients. In this work, we present the clinical and molecular data of 44 unrelated individuals with suspected FH. Sequencing of five FH-causing genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 and STAP1) has been performed by next-generation sequencing (NGS). In cases where a copy number variation (CNV) has been detected by NGS, confirmation by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has also been performed. We identified 47 causal or potentially causal (including variants of uncertain significance) LDLR and APOB variants in 44 index patients. The most common variant in the APOB gene was the c.10580G>A p.(Arg3527Gln) missense alteration, this being in accordance with literature data. Several missense variants in the LDLR gene were detected in more than one index patient. LDLR variants in the Hungarian population largely overlap with variants detected in neighboring countries.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk familial hypercholesterolemia FH Hungary LDLR APOB next-generation sequencing NGS
Megjelenés:	Genes. - 13 : 1 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Juhász Lilla (1990-) (általános orvos) Szűcs Zsuzsanna Kerkovits Lóránt Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	Briging Fund Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM106404
035-os BibID:	(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:	Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:	Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:	2022
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Csürke Ildikó Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon: