Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM075082
035-os BibID:	(WoS)000440930800011 (Scopus)85050504185
Első szerző:	Koczok Katalin (labororvos)
Cím:	Interfering effect of maternal cell contamination on invasive prenatal molecular genetic testing / Koczok Katalin, Gombos Éva, Madar László, Török Olga, Balogh István
Dátum:	2018
ISSN:	0197-3851
Megjegyzések:	Objective: Fetal samples obtained by invasive techniques are prone to maternal cellcontamination (MCC), which may lead to false genotyping results. Our aim was todetermine 3 molecular genetic tests' sensitivity to MCC.Method: By mixing experiments, 1%, 5%, 10%, 20%, 30%, and 40% MCC was simulated,and significant MCC levels were determined for Sanger DNA sequencing, multiplexligation?dependent probe amplification (MLPA), and pyrosequencing, a nextgenerationsequencing method.Results: For Sanger sequencing, the limit of sensitivity to MCC was 5% to 30%. ForMLPA, a higher proportion of MCC (?40%) was shown to lead to diagnostic uncertainty.In contrast, pyrosequencing proved to be very sensitive to MCC, detecting aproportion as low as 1%.Conclusion: In the case of Sanger sequencing, sensitivity to MCC was variable,while for MLPA, only high levels of MCC proved to be significant. Although thenext?generation sequencing method was sensitive to low-level MCC, if MCC level isdetermined in parallel, accurate quantification of allelic ratios can help to interpretthe diagnostic results. Knowledge of significant MCC levels allows correct prenataldiagnosis even if samples are not purely of fetal origin and repeated sampling canbe avoided in many of the cases.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk anyai sejt kontamináció Sanger DNS szekvenálás multiplex ligáció-függő próbaamplifikáció új generációs szekvenálás
Megjelenés:	Prenatal Diagnosis. - 38 : 9 (2018), p. 713-719. -
További szerzők:	Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: