CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM106437
035-os BibID:(WoS)000905401200004 (scopus)85144290804
Első szerző:Deák Anna (általános orvos)
Cím:A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója / Deák Anna, Koczok Katalin, Bessenyei Beáta, Szűcs Zsuzsanna, Madar László, Csorba Gabriella, Orosz Orsolya, Laki István, Halász Adrien, Marsal Géza, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 163 : 51 (2022), p. 2052-2059. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Laki István Halász Adrienn Marsal Géza Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM096344
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II : glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases / Zsolt Gaál, Zsuzsanna Szűcs, Irén Kántor, Andrea Luczay, Péter Tóth-Heyn, Orsolya Benn, Enikő Felszeghy, Zsuzsanna Karádi, László Madar, István Balogh
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 8 (2021), p. 1-20. -
További szerzők:Szűcs Zsuzsanna Kántor Irén Luczay Andrea Tóth-Heyn Péter (1965-) (gyermekgyógyász) Benn Orsolya Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Karádi Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM095973
Első szerző:Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I : Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes / Zsolt Gaál, Zsuzsanna Szűcs, Irén Kántor, Andrea Luczay, Péter Tóth-Heyn, Orsolya Benn, Enikő Felszeghy, Zsuzsanna Karádi, László Madar, István Balogh
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 755 (2021), p. 1-13. -
További szerzők:Szűcs Zsuzsanna Kántor Irén Luczay Andrea Tóth-Heyn Péter (1965-) (gyermekgyógyász) Benn Orsolya Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Karádi Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM099898
035-os BibID:(cikkazonosító)153 (WoS)000757045300001 (Scopus)85123003887
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia / Madar László, Juhász Lilla, Szűcs Zsuzsanna, Kerkovits Lóránt, Harangi Mariann, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:2073-4425
Megjegyzések:Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common autosomal, dominantly inherited diseases affecting cholesterol metabolism, which, in the absence of treatment, leads to the development of cardiovascular complications. The disease is still underdiagnosed, even though an early diagnosis would be of great importance for the patient to receive proper treatment and to prevent further complications. No studies are available describing the genetic background of Hungarian FH patients. In this work, we present the clinical and molecular data of 44 unrelated individuals with suspected FH. Sequencing of five FH-causing genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 and STAP1) has been performed by next-generation sequencing (NGS). In cases where a copy number variation (CNV) has been detected by NGS, confirmation by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has also been performed. We identified 47 causal or potentially causal (including variants of uncertain significance) LDLR and APOB variants in 44 index patients. The most common variant in the APOB gene was the c.10580G>A p.(Arg3527Gln) missense alteration, this being in accordance with literature data. Several missense variants in the LDLR gene were detected in more than one index patient. LDLR variants in the Hungarian population largely overlap with variants detected in neighboring countries.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
familial hypercholesterolemia
FH
Hungary
LDLR
APOB
next-generation sequencing
NGS
Megjelenés:Genes. - 13 : 1 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:Juhász Lilla (1990-) (általános orvos) Szűcs Zsuzsanna Kerkovits Lóránt Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:Briging Fund
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM106404
035-os BibID:(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:2022
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Csürke Ildikó Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.