CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM090297
035-os BibID:(cikkazonosító)e12184
Első szerző:Juhász Lilla (általános orvos)
Cím:A Rare Double Heterozygous Mutation in Low-Density Lipoprotein Receptor and Apolipoprotein B-100 Genes in a Severely Affected Familial Hypercholesterolaemia Patient / Juhász Lilla, Balogh István, Madar László, Kovács Beáta, Harangi Mariann
Dátum:2020
ISSN:2168-8184
Megjegyzések:Familial hypercholesterolaemia (FH) is characterized by high plasma low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels and premature cardiovascular disease risk. Mutations in the genes that encode proteins involved in LDL uptake and catabolism, including LDL-receptor (LDLR) and apolipoprotein-B (APOB), are known to cause FH. We present the case of a severely affected FH proband with two mutations in two different causing genes and characterize her first-degree blood relatives. The proband was a 54-year-old woman with a severe FH phenotype with treated LDL-C of 8.3 mmol/L, total cholesterol (TC) level of 11.6 mmol/L, peripheral artery disease, early myocardial infarction, aortic stenosis, and carotid artery disease. Exons of the LDLR and APOB genes were amplified by polymerase chain reactions (PCR). PCR products were examined by pyrosequencing and proven by bidirectional DNA sequencing. The proband was heterozygous for both the LDLR c.420G>C (p.Glu140Asp) mutation known to be pathogenic and a rare APOB c.10708C>T (p.His3570Tyr) mutation with unproven pathogenicity. Cascade testing has been performed in her 15 firstdegree blood relatives. Her daughter carries only the LDLR c.420 G>C mutation with a TC of 8.4 mmol/L. Her two sisters carry only the APOB c.10708C>T with a TC of 5.7 and 6.2 mmol/L. This case provides evidence that the rare APOB c.10708C>T mutation alone is not pathogenic, but has a synergic effect on LDLR mutation. The finding is important for understanding the genotype-phenotype correlation and highlights the need to consider the presence of additional mutations in FH families where relatives have varying phenotypes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
double heterozygous
autosomal dominant hypercholesterolaemia
familial hypercholesterolaemia
phenotype
Megjelenés:Cureus. - 12 : 12 (2020), p. 1-5. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Kovács Beáta (1989-) (belgyógyász) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00005
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM099898
035-os BibID:(cikkazonosító)153 (WoS)000757045300001 (Scopus)85123003887
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia / Madar László, Juhász Lilla, Szűcs Zsuzsanna, Kerkovits Lóránt, Harangi Mariann, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:2073-4425
Megjegyzések:Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common autosomal, dominantly inherited diseases affecting cholesterol metabolism, which, in the absence of treatment, leads to the development of cardiovascular complications. The disease is still underdiagnosed, even though an early diagnosis would be of great importance for the patient to receive proper treatment and to prevent further complications. No studies are available describing the genetic background of Hungarian FH patients. In this work, we present the clinical and molecular data of 44 unrelated individuals with suspected FH. Sequencing of five FH-causing genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 and STAP1) has been performed by next-generation sequencing (NGS). In cases where a copy number variation (CNV) has been detected by NGS, confirmation by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has also been performed. We identified 47 causal or potentially causal (including variants of uncertain significance) LDLR and APOB variants in 44 index patients. The most common variant in the APOB gene was the c.10580G>A p.(Arg3527Gln) missense alteration, this being in accordance with literature data. Several missense variants in the LDLR gene were detected in more than one index patient. LDLR variants in the Hungarian population largely overlap with variants detected in neighboring countries.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
familial hypercholesterolemia
FH
Hungary
LDLR
APOB
next-generation sequencing
NGS
Megjelenés:Genes. - 13 : 1 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:Juhász Lilla (1990-) (általános orvos) Szűcs Zsuzsanna Kerkovits Lóránt Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:Briging Fund
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM054469
Első szerző:Varga Viktória Evelin (biológus)
Cím:Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség : a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája / Varga Viktória Evelin, Katkó Mónika, Harangi János, Balogh István, Kapás István, Madar László, Seres Ildikó, Molnár Mária Judit, Paragh György, Kovács G. Gábor, Harangi Mariann
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
cerebrotendinosus xanthomatosis
kolesztanol
kenodezoxikólsav-kezelés
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 21 (2014), p. 811-816. -
További szerzők:Katkó Mónika (1980-) (biológus) Harangi János (1950-) (biokémikus, kromatográfus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kapás István (1965-) (neurológus, pszichiáter) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Seres Ildikó (1954-) (biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Kovács G. Gábor Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM067943
Első szerző:Zádori Dénes
Cím:Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis : case series / Dénes Zádori, László Szpisjak, László Madar, Viktória Evelin Varga, Bernadett Csányi, Krisztina Bencsik, István Balogh, Mariann Harangi, Éva Kereszty, László Vécsei, Péter Klivényi
Dátum:2017
ISSN:1590-1874
Megjegyzések:Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare, genetically determined error of metabolism. The characteristic clinical symptoms are diarrhea, juvenile cataracts, tendon xanthomas and neuropsychiatric alterations. The aim of this study is to present a pair of identical adult twins with considerable differences in the severity of phenotype. With regards to neuropsychiatric symptoms, the predominant features were severe Parkinsonism and moderate cognitive dysfunctions in the more-affected individual, whereas these alterations in the less-affected patient were only very mild and mild, respectively. The characteristic increase in the concentrations of serum cholestanol and the lesion volumes in dentate nuclei in the brain assessed with magnetic resonance imaging were quite similar in both cases. The lifestyle conditions, including eating habits of the twin pair, were quite similar as well; therefore, currently unknown genetic modifiers or certain epigenetic factors may be responsible for the differences in severity of phenotype. This case series serves as the first description of an identical twin pair with CTX presenting heterogeneous clinical features.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Cerebrotendinous Xanthomatosis
Megjelenés:Neurological Sciences 38 : 3 (2017), p. 481-483. -
További szerzők:Szpisjak László Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Varga Viktória Evelin (1988-) (biológus) Csányi Bernadett Bencsik Krisztina Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Kereszty Éva Vécsei László (1954-) (neurológus) Klivényi Péter
Pályázati támogatás:KTIA_NAP_13-A_II/18
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1