Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM018045
Első szerző:	Rácz Ildikó (kardiológus)
Cím:	A falmozgászavar változása akut miokardiális infarktusban a tünetektől a revaszkularizációig eltelt idő függvényében / Rácz Ildikó, Szabó Gábor, Kolozsvári Rudolf, Fülöp László, Bódi Annamária, Péter Andrea, Kertész Attila, Balogh László, Hegedűs Ida, Ungvári Tamás, Édes István, Kőszegi Zsolt
Dátum:	2010
Megjegyzések:	Háttér: Akut miokardiális infarktusban a 2D-echokardiográfiával detektálhatófalmozgászavar jellegzetességeit a koronáriaokklúzió lokalizációja és annak körülményei befolyásolják.Betegek és módszerek: Tanulmányunkba az ST elevációs miokardiális infarktussal első alkalommal primer koronária intervenció céljából klinikánkra bekerült betegeket (n=26; átlagéletkor 56?10,2 év) választottuk be. Felvételkora korona ro gráfia alapján az elzáródott koszorúérág ellátási területének megfelelő balkamrai szegmentumokat és az echokardiográfiával észlelt falmozgászavaregybeesését vizsgáltuk a tünetek kezdetétől eltelt idő függvényében az intézetünkben fejlesztett Holistic Coronary Care programmal. A 2?0,1 hónaposkontroll alkalmával a javulás mértékét néztük.Eredmények: A falmozgászavar előrejelzése szempontjából a koronarográfia pozitív prediktív értéke 0,63, negatív prediktív értéke 0,94 volt. Az érintett koszorúér ellátási területében kialakult falmozgászavar kiterjedtsége és a tünetekkezdetétől eltelt idő között nem találtunk szignifikáns korrelációt. Kontroll vizsgálatsorán a falmozgászavar javulásának mértéke azonban szignifikánsan függötta tünetek kezdete és a revaszkularizáció között eltelt időtől (r = ?0,66,p<0,01).Következtetés: Az infarktus első óráiban az elzáródott koronária ellátási területébenkialakuló falmozgászavar kiterjedtsége nem függ a panaszok kezdetétől arevaszkularizációig eltelt időtől. A kontroll vizsgálat alkalmával észlelt falmoz -gászavar javulásának mértékét viszont ezen időintervallum szignifikáns mértékbenbefolyásolja.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban akut miokardiális infarktus echokardiográfia koronarográfia
Megjelenés:	Cardiologia Hungarica. - 40 : 2 (2010), p. 104-109. -
További szerzők:	Szabó Gábor Tamás (1982-) (kardiológus) Kolozsvári Rudolf (1976-) (kardiológus) Fülöp László (1976-) (kardiológus) Bódi Annamária (1957-) (kardiológus) Péter Andrea (1967) (kardiológus) Kertész Attila Béla (1973-) (kardiológus) Balogh László (1976-) (kardiológus) Hegedűs Ida (1951-) (kardiológus) Ungvári Tamás Édes István (1952-) (kardiológus) Kőszegi Zsolt (1962-) (kardiológus, belgyógyász)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM101808
035-os BibID:	(cikkazonosító)1132 (WoS)000803448700001 (Scopus)85130014816
Első szerző:	Sepp Róbert
Cím:	The Genetic Architecture of Hypertrophic Cardiomyopathy in Hungary : analysis of 242 Patients with a Panel of 98 Genes / Sepp Róbert, Hategan Lidia, Csányi Beáta, Borbás János, Tringer Annamária, Pálinkás Eszter Dalma, Nagy Viktória, Takács Hedvig, Latinovics Dóra, Nyolczas Noémi, Pálinkás Attila, Faludi Réka, Rábai Miklós, Szabó Gábor Tamás, Czuriga Dániel, Balogh László, Halmosi Róbert, Borbély Attila, Habon Tamás, Hegedűs Zoltán, Nagy István
Dátum:	2022
ISSN:	2075-4418
Megjegyzések:	Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary disease of the myocardium most commonly caused by mutations in sarcomeric genes. We aimed to perform a nationwide large-scale genetic analysis of a previously unreported, representative HCM cohort in Hungary. A total of 242 consecutive HCM index patients (127 men, 44 11 years) were studied with next generation sequencing using a custom-designed gene-panel comprising 98 cardiomyopathy-related genes. A total of 90 patients (37%) carried pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants. The percentage of patients with P/LP variants in genes with definitive evidence for HCM association was 93%. Most of the patients with P/LP variants had mutations in MYBPC3 (55 pts, 61%) and in MYH7 (21 pts, 23%). Double P/LP variants were present in four patients (1.7%). P/LP variants in other genes could be detected in 3% of patients. Of the patients without P/LP variants, 46 patients (19%) carried a variant of unknown significance. Non-HCM P/LP variants were identified in six patients (2.5%), with two in RAF1 (p.Leu633Val, p.Ser257Leu) and one in DES (p.Arg406Trp), FHL1 (p.Glu96Ter), TTN (p.Lys23480fs), and in the mitochondrial genome (m.3243A>G). Frameshift, nonsense, and splice-variants made up 82% of all P/LP MYBPC3 variants. In all the other genes, missense mutations were the dominant form of variants. The MYBPC3 p.Gln1233Ter, the MYBPC3 p.Pro955ArgfsTer95, and the MYBPC3 p.Ser593ProfsTer11 variants were identified in 12, 7, and 13 patients, respectively. These three variants made up 36% of all patients with identified P/LP variants, raising the possibility of a possible founder effect for these mutations. Similar to other HCM opulations, the MYBPC3 and the MYH7 genes seemed to be the most frequently affected genes in Hungarian HCM patients. The high prevalence of three MYBPC3 mutations raises the possibility of a founder effect in our HCM cohort.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk hypertrophic cardiomyopathy genetic analysis genetic variant
Megjelenés:	Diagnostics. - 12 : 5 (2022), p. 1-12. -
További szerzők:	Hategan, Lidia Csányi Beáta Borbás János Tringer Annamária Pálinkás Eszter Dalma Nagy Viktória (1989-) (vegyész és kémia tanár) Takács Hedvig Latinovics Dóra Nyolczas Noémi Pálinkás Attila Faludi Réka Rábai Miklós Szabó Gábor Tamás (1982-) (kardiológus) Czuriga Dániel (1982-) (kardiológus) Balogh László (1976-) (kardiológus) Halmosi Róbert Borbély Attila (1978-) (kardiológus) Habon Tamás Hegedűs Zoltán Nagy István Péter (1964-) (vegyész, kémikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: