CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM118188
035-os BibID:(cikkazonosító)123 (Scopus)85183013078
Első szerző:Feró Orsolya
Cím:DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis / Orsolya Feró, Dóra Varga, Éva Nagy, Zsolt Karányi, Éva Sipos, József Engelhardt, Nóra Török, István Balogh, Borbála Vető, István Likó, Ábel Fóthi, Zoltán Szabó, Gábor Halmos, László Vécsei, Tamás Arányi, Lóránt Székvölgyi
Dátum:2024
ISSN:2052-4463
Megjegyzések:Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by the death of motor neurons, the aetiology of which is essentially unknown. Here, we present an integrative epigenomic study in blood samples from seven clinically characterised sporadic ALS patients to elucidate molecular factors associated with the disease. We used clinical exome sequencing (CES) to study DNA variants, DNA-RNA hybrid immunoprecipitation sequencing (DRIP-seq) to assess R-loop distribution, and reduced representation bisulfite sequencing (RRBS) to examine DNA methylation changes. The above datasets were combined to create a comprehensive repository of genetic and epigenetic changes associated with the ALS cases studied. This repository is well-suited to unveil new correlations within individual patients and across the entire patient cohort. The molecular attributes described here are expected to guide further mechanistic studies on ALS, shedding light on the underlying genetic causes and facilitating the development of new epigenetic therapies to combat this life-threatening disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
R-loop
ALS
DNA methylation
mutation
Megjelenés:Scientific Data. - 11 : 1 (2024), p. 1-12. -
További szerzők:Varga Dóra (gyógyszerész) Nagy Éva (1980-) (molekuláris biológus) Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Sipos Éva (1989-) (gyógyszerész) Engelhardt József Török Nóra (Szeged) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vető Borbála Liko István Fóthi Ábel Szabó Zoltán (1973-) (belgyógyász, kardiológus) Halmos Gábor (1962-) (gyógyszerész, receptorfarmakológus, experimentális onkológus) Vécsei László (1954-) (neurológus) Arányi Tamás Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM103523
Első szerző:Halász László (molekuláris biológus)
Cím:Corrigendum: RNA-DNA hybrid (R-loop) immunoprecipitation mapping: an analytical workflow to evaluate inherent biases / László Halász, Zsolt Karányi, Beáta Boros-Oláh, Tímea Kuik-Rózsa, Éva Sipos, Éva Nagy, Ágnes Mosolygó-L, Anett Mázló, Éva Rajnavölgyi, Gábor Halmos, Lóránt Székvölgyi
Dátum:2019
ISSN:1088-9051
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok hozzászólás
folyóiratcikk
Megjelenés:Genome Research. - 29 : 1 (2019), p. 157-157. -
További szerzők:Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Boros-Oláh Beáta (1989-) (molekuláris biológus) Kuik-Rózsa Tímea Sipos Éva (1989-) (gyógyszerész) Nagy Éva Mosolygó Ágnes (1986-) (biológus) Türk-Mázló Anett (1989-) (molekuláris biológus) Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Halmos Gábor (1962-) (gyógyszerész, receptorfarmakológus, experimentális onkológus) Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068037
Első szerző:Halász László (molekuláris biológus)
Cím:RNA-DNA hybrid (R-loop) immunoprecipitation mapping : an analytical workflow to evaluate inherent biases / Halász László, Karányi Zsolt, Boros-Oláh Beáta, Kuik-Rózsa Tímea, Sipos Éva, Nagy Éva, Mosolygó-Lukács Ágnes, Mázló Anett, Rajnavölgyi Éva, Halmos Gábor, Székvölgyi Lóránt
Dátum:2017
ISSN:1088-9051
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Genome Research. - 27 :6 (2017), p. 1063-1073. -
További szerzők:Karányi Zsolt (1961-) (biostatisztikus, bioinformatikus) Boros-Oláh Beáta (1989-) (molekuláris biológus) Kuik-Rózsa Tímea Sipos Éva (1989-) (gyógyszerész) Nagy Éva (1980-) (molekuláris biológus) Mosolygó Ágnes (1986-) (biológus) Türk-Mázló Anett (1989-) (molekuláris biológus) Rajnavölgyi Éva (1950-) (immunológus) Halmos Gábor (1962-) (gyógyszerész, receptorfarmakológus, experimentális onkológus) Székvölgyi Lóránt (1977-) (biofizikus, biokémikus, sejtbiológus)
Pályázati támogatás:H2020/NKFIH
NKFIH
GINOP-2.3.2-15-2016-00024
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1