CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM059960
Első szerző:Bessenyei Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary / Beáta Bessenyei, Andrea Nagy, Katalin Szakszon, Attila Mokánszki, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Mariann Tihanyi, László Novák, László Bognár, Éva Oláh
Dátum:2015
ISSN:1552-4825
Megjegyzések:Craniosynostosis, the premature closure of cranial sutures, is a common craniofacial disorder with heterogeneous etiology and appearance. The purpose of this study was to investigate the clinical and molecular characteristics of craniosynostoses in Hungary, including the classification of patients and the genetic analysis of the syndromic forms. Between 2006 and 2012, 200 patients with craniosynostosis were studied. Classification was based on the suture(s) involved and the associated clinical features. In syndromic cases, genetic analyses, including mutational screening of the hotspot regions of the FGFR1, FGFR2, FGFR3, andTWIST1 genes, karyotyping and FISH study ofTWIST1, were performed. The majority (88%) of all patients with craniosynostosiswere nonsyndromic. The sagittal suturewasmost commonly involved, followed by the coronal, metopic, and lambdoid sutures. Male, twin gestation, and very low birth weight were risk factors for craniosynostosis. Syndromic craniosynostosis was detected in 24 patients. In 17 of these patients, Apert, Crouzon, Pfeiffer,Muenke, or Saethre-Chotzen syndromes wereidentified. In one patient, multiple-suture craniosynostosis was associated with achondroplasia. Clinical signs were not typical for any particular syndrome in six patients. Genetic abnormalities were detected in 18 syndromic patients and in 8 relatives. In addition to 10 different, known mutations in FGFR1,FGFR2 or FGFR3, one novel missense mutation, c.528C>G(p.Ser176Arg), was detected in the TWIST1 gene of a patient with Saethre- Chotzen syndrome. Our results indicate that detailed clinical assessment is of paramount importance in the classification of patients and allows indication of targeted molecular testing with the highest possible diagnostic yield.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
craniosynostosis
risk factors
fibroblast growth factor receptor
novel mutation
dysmorphism
limb defects
Megjelenés:American Journal Of Medical Genetics Part A 167A : 12 (2015), p. 2985-2991. -
További szerzők:Nagy Andrea (1958-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Tihanyi Mariann Novák László (1964-) (idegsebész) Bognár László (1958-) (idegsebész, gyermekidegsebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM050147
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:A spermiumkoncentráció, a hialuronsav-kötődési képesség és a spermium aneuploidia összefüggéseinek vizgálata / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2013
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 18 : 2 (2013), p. 35-40. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.4.A/2-1-1-2012-0001
TÁMOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM039855
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Molnár Zsuzsanna, Sápy Tamás, Jakab Attila, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
FMR1 gén
Y-kromoszóma-microdeletio
spermiumok aneuploidiája
szegregációs analízis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 154 : 2 (2012), p. 52-61. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM039858
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Meiotic segregation study of a novel t(3;6)(q21;q23) in an infertile man using fluorescence in situ hybridization (FISH) / Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Andrea Sümegi, Péter Antal-Szalmás, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Zsuzsanna Molnár, Attila Varga, Tamás Sápy, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1939-6368
Megjegyzések:Male carriers with balanced reciprocal translocations can produce a variable proportion of unbalanced gametes resulting in reproductive failures. The presence of a structural rearrangement may induce an interchromosomal effect. This is characterized by abnormal bivalents not involved in the reorganization thereby yielding non-disjunction, which would present as aneuploid spermatozoa for these chromosomes. In the present case report segregation analysis of the sperm and investigationof interchromosomal effect were carried out using cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on blood lymphocytes. The karyotype of the patient was 46,XY,t(3;6)(q21;q23). During sperm segregation analysis a total of 2,002 sperms were evaluated, of which 46.8% showed normal/balanced (alternate segregation mode) and 53.2% of sperm showed an abnormal signal pattern. A significant difference in the frequency of the estimated number of chromosome anomalies was observed in the translocation carrier when compared to the normozoospermic group (P < 0.0001) and the oligozoospermicgroup (P < 0.0001). Meiotic segregation analysisof sperm together with aneuploidy assessment for X, Y, and 17chromosomes using FISH allows for the determination of areproductive prognosis in male balanced translocation carriersand can be used for appropriate genetic counseling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
balanced reciprocal translocation
interchromosomal effect
meiotic segregation analysis
sperm FISH
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Systems Biology in Reproductive Medicine. - 58 : 3 (2012), p. 160-164. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Sápy Tamás (1970-) (szülész-nőgyógyász) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM039857
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Correlation study between sperm concentration, hyaluronic acid-binding capacity and sperm aneuploidy in Hungarian patients / Attila Mokánszki, Zsuzsanna Molnár, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsa Kassai Bazsáné, Attila Varga, Attila Jakab, Éva Oláh
Dátum:2012
ISSN:1472-6483
Megjegyzések:Infertile men with low sperm concentration and/or less motile spermatozoa have an increased risk of producing aneuploid spermatozoa. Selecting spermatozoa by hyaluronic acid (HA) binding may reduce genetic risks such as chromosomal rearrangements and numerical aberrations. Fluorescence in-situ hybridization (FISH) has been used to evaluate the presence of aneuploidies. This study examined spermatozoa of 10 oligozoospermic, 9 asthenozoospermic, 9 oligoasthenozoospermic and 17 normozoospermic men by HA binding and FISH. Mean percentage of HA-bound spermatozoa in the normozoospermic group was 81%, which was significantly higher than in the oligozoospermic (P<0.001), asthenozoospermic (P<0.001) and oligoasthenozoospermic (P<0.001) groups. Disomy of sex chromosomes (P=0.014) and chromosome 17 (P=0.0019), diploidy (P=0.03) and estimated numerical chromosome aberrations (P=0.004) were significantly higher in the oligoasthenozoospermic group compared with the other groups. There were statistically significant relationships (P<0.001) between sperm concentration and HA binding (r=0.658), between sperm concentration and estimated numerical chromosome aberrations (r=-0.668) and between HA binding and estimated numerical chromosome aberrations (r=-0.682). HA binding and aneuploidy studies of spermatozoa in individual cases allow prediction of reproductive prognosis and provision of appropriate genetic counselling. Infertile men with normal karyotypes and low sperm concentrations and/or less motile spermatozoa have significantly increased risks of producing aneuploid (diminished mature) spermatozoa. Selecting spermatozoa by hyaluronic acid (HA) binding, based on a binding between sperm receptors for zona pellucida and HA, may reduce the potential genetic risks such as chromosomal rearrangements and numerical aberrations. In the present study we examined sperm samples of 45 men with different sperm parameters by HA-binding assay and fluorescence in-situ hybridization (FISH). Mean percentage of HA-bound spermatozoa in the normozoospermic group was significantly higher than the oligozoospermic, the asthenozoospermic and the oligoasthenozoospermic groups. Using FISH, disomy of sex chromosomes and chromosome 17, diploidy and estimated numerical chromosome aberration frequencies were significantly higher in the oligoasthenozoospermic group compared with the three other groups. A significant positive correlation was found between the sperm concentration and the HA-binding capacity, and significant negative correlations between the sperm concentration and the estimated numerical chromosomes aberrations as well as between the HA-binding ability and the estimated numerical chromosome aberrations were identified. We conclude that HA-binding assay and sperm aneuploidy study using FISH may help to predict the reproductive ability of selected infertile male patients and to provide appropriate genetic counselling.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
lissencephaly
subcortical band heterotopia
LIS1 (PAFAH1B1)
DCX
TUBA1A
pachygyria
agyria
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Reproductive Biomedicine Online. - 25 : 6 (2012), p. 620-626. -
További szerzők:Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bazsáné Kassai Zsuzsa (1946-) (embriológus) Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM039859
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Megjegyzések:A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
a spermiogenezis zavarai
az Y-kromoszóma mikrodeléciói
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM038282
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Lissencephaly and Band Heterotopia : LIS1, TUBA1A, and DCX Mutations in Hungary / Mokanszki, A., Korhegyi, I., Szabo, N., Bereg, E., Gergev, G., Balogh, E., Bessenyei, B., Sumegi, A., Morris-Rosendahl, D. J., Sztriha, L., Olah, E.
Dátum:2012
ISSN:0883-0738
Megjegyzések:The spectrum of lissencephaly ranges from absent (agyria) or decreased (pachygyria) convolutions to less severe malformation known as subcortical band heterotopia. Mutations involving LIS1 and TUBA1A result in the classic form of lissencephaly, whereas mutations of the DCX gene cause lissencephaly in males and subcortical band heterotopia in females. This report describes theclinical manifestations and imaging and genetic findings in 2 boys with lissencephaly and a girl with subcortical band heterotopia. An ovel mutation (c.83_84delAT, p.Tyr28Phefs*31) was identified in LIS1 in 1 of the boys with lissencephaly and another novel mutation (c.200delG, p.Ile68Leufs*87) was found in DCX in the girl with subcortical band heterotopia. The mutations appeared inthe first half of the genes and are predicted to result in truncated proteins. A mutation was found in the TUBA1A gene (c.1205G>A,p.Arg402His) in the other boy. This mutation affects the folding of tubulin heterodimers, changing the interactions with proteins that bind microtubules.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
lissencephaly
subcortical band heterotopia
LIS1 (PAFAH1B1)
DCX
TUBA1A
pachygyria
agyria
Megjelenés:Journal of Child Neurology. - 27 : 12 (2012), p. 1534-1540. -
További szerzők:Körhegyi Ivett (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermekneurológus) Szabó Nóra Bereg Edit Gergev, Gyurgyinka Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Morris-Rosendahl, Deborah J. Sztriha László Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.