Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM077455
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Altered microRNAs expression levels of sperm and seminal plasma in patients with infertile ejaculates compared with normozoospermic males / Mokánszki Attila, Molnár Zsuzsanna, Varga Tóthné Emese, Bodnár Béla, Jakab Attila, Bálint Bálint L., Balogh István
Dátum:	2020
ISSN:	1464-7273 1742-8149
Megjegyzések:	Approximately 15% of couples are unable to conceive after one year of unprotected intercourse. Because sperm can be accessed with ease, it is reasonable to search for non-invasive biomarkers in semen. MicroRNAs are a family of short single-stranded non-coding RNA molecules that are capable of regulating gene expression and causing mRNA degradation. We studied the most common 11 spermatogenesis-related microRNAs expression levels in sperm and seminal plasma from patients with oligozoospermic or asthenozoospermic ejaculates, and in men with normo- zoospermic ejaculates. Five of these miRNAs were significantly upregulated and three were downregulated in infertile males compared to men with normozoospermic ejaculates. A statistic- ally significant negative correlation was found between the sperm concentration and several microRNA expression level (let-7a, miR-7-1-3p, miR-141, miR-200a, and miR-429, p < 0.0001) both in sperm and in seminal plasma. We also found positive correlation between sperm concentra- tion and some miRNA expression levels (miR-15b, miR-34b, and miR-122, p<0.001) in sperm and in seminal plasma. This is the first study to demonstrate differences between sperm and seminal plasma miRNA expression level and to identify a correlation between the sperm concen- tration and miRNAs expression level. Therefore, these MiRNAs could have the potential be used as non-invasive biomarkers to diagnose males with impaired sperm production.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban male infertility sperm microRNA gene expression
Megjelenés:	Human Fertility. - 23 : 4 (2020), p. 246-255. -
További szerzők:	Molnár Zsuzsanna (1980-) (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Jakab Attila (1964-) (szülész-nőgyógyász, endokrinológus) Bálint Bálint László (1971-) (kutató orvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM076018
Első szerző:	Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:	Correlation between classical semen parameters, sperm nuclear condensation and DNA fragmentation index in infertile, oligozoospermic males / Molnár Zsuzsanna, Benyó Mátyás, Mokánszki Attila, Oladokun Hanna, Balogh István
Dátum:	2016
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:	Andrology. - 4 : Suppl. 2 (2016), p. 35-36. -
További szerzők:	Benyó Mátyás (1982-) (urológus) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Oladokun Hanna Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM069468
Első szerző:	Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:	Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene : a case report / Zsuzsanna Molnár, Lídia Balogh, János Kappelmayer, László Madar, Éva Gombos, István Balogh
Dátum:	2017
Megjegyzések:	Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare genetic disordercharacterized by inappropriate insulin secretionand severe hypoglycaemia. There are two histologicalsubtypes: diffuse and focal form. Diffuse formis most common in autosomal recessive mutations inABCC8/KCNJ11 gene, while focal CHI is caused a paternallyinherited mutation and a somatic maternalallele loss.Here we report a case of a term male infant presentedwith severe hyperinsulinaemic hypoglycaemia.Gene panel testing was performed to give rapid geneticdiagnosis. We detected the c.4415-13G>A heterozygousmutation in the ABCC8 gene. Targeted genetictesting of the parents proved the de novo originof the mutation. The mutation has been previouslydescribed. The infant received octreotide treatmentand is prepared for 18-fluoro-dopa PET-CT examinationin order to localize the lesion.Rapid genetic testing might be crucial in the clinicalmanagement strategy, with decision algorithms takinginto account of the genetic status of the patient.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban ABCC8 genetic testing hypoglycaemia congenital hyperinsulinism
Megjelenés:	The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 8 : 28 (2017), p. 85-91. -
További szerzők:	Balogh Lídia Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: