CCL

Összesen 10 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM090641
035-os BibID:(cikkazonosító)00967 (WoS)000541446600001 (Scopus)85086686552
Első szerző:Erdős Melinda (infektológus, gyermekimmunológus)
Cím:Recurrent, Severe Aphthous Stomatitis and Mucosal Ulcers as Primary Manifestations of a Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation / Melinda Erdős, Eszter Jakobicz, Beáta Soltész, Beáta Tóth, Zsuzsanna Bata-Csörgő, László Maródi
Dátum:2020
ISSN:1664-3224
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Immunology. - 11 (2020), p. 1-7. -
További szerzők:Jakobicz Eszter Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Bata-Csörgő Zsuzsanna Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM055471
Első szerző:Gulácsy Vera (infektológus)
Cím:A novel large deletion and single nucleotide insertion in the Wiskott-Aldrich syndrome protein gene / Vera Gulácsy, Beáta Soltész, Carmen Petrescu, Mihaela Bataneant, Edit Gyimesi, Margit Serban, László Maródi, Beáta Tóth
Dátum:2015
ISSN:0902-4441
Megjegyzések:Deletion mutations of WAS are relatively rare and the precise localization of large deletions in the genome hasrarely been described in previous studies. We report here a 5-month-old boy with a large deletion mutationin WAS that completely abolished protein expression. To localize the deletion, a 2816-bp-length sequencethat spans between exons 9 and 12 was amplified. PCR amplification of the patient's sample revealed asingle band of about 1 kb in contrast to the 2816-bp-amplicon in the control. Genomic DNA sequencing of thepatient revealed a 1595-bp-deletion and an adenine insertion (g.5247_6841del1595insA). This large deletion ofWAS resulted in partial loss of exon 10 and intron 11, and a complete loss of intron 10 and exon 11.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok kutatási jelentés
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS gene
InDel
gross deletions
Megjelenés:European Journal of Haematology 95 : 1 (2015), p. 93-98.
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Petrescu, Carmen Bataneant, Michaela Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Serban, Margit Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068040
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Molecular Characterization of a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Tóth Beáta, Soltész Beáta, Gyimesi Edit, Csorba Gabriella, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, Erdős Melinda, Maródi László
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S229. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM057169
Első szerző:Lajszné Tóth Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Severe XLP Phenotype Caused by a Novel Intronic Mutation in the SH2D1A Gene / Beáta Tóth, Beáta Soltész, Edit Gyimesi, Gabriella Éva Csorba, Veres Ágota, Lányi Árpád, Kovács Gábor, László Maródi, Melinda Erdős
Dátum:2015
Megjegyzések:We describe here a novel c.137+5G > A intronic mutation in the SH2D1A gene of the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein (SAP) in association with Epstein-Barr virus (EBV)-induced fatal infectious mononucleosis (FIM) in an 8-year-old male patient and his 3-year-old step brother. The mother and the maternal grandmother of the boys are healthy and heterozygous for this sequence variant. Genetic sequencing of blood-cell-derived cDNA in the younger patient revealed a 22 bp deletion in the SH2D1A cDNA. Immunoblot and flow cytometry analysis performed in this younger patient showed the lack of SAP protein expression in peripheral blood lymphocytes. These data suggest that the novel c.137+5G > A mutation results in loss of function of SAP protein and leads to typical X-linked lymphoproliferative disease phenotype. We propose that intron 1 and the c.137+5G may be the most frequent intronic hot spot for SH2D1A splicing mutation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 35 : 1 (2015), p. 26-31. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Gyimesi Edit (1957-) (klinikai biokémikus, vegyész) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Veres Ágota (laboráns) Lányi Árpád (1962-) (biológus, immunológus) Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM068041
Első szerző:Pistár Zsuzsanna
Cím:A Novel Insertion Mutation in the IL2RG Gene / Pistár Zsuzsanna, Soltész Beáta, Maródi László, Tóth Beáta
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S262. -
További szerzők:Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM068042
Első szerző:Pistár Zsuzsanna
Cím:STAT3 Mutational Spectrum of Newly Diagnosed Patients with HIES from Eastern and Central European Countries / Pistár Zsuzsanna, Kondratenko Irina, Maszárovics Zoltán, Chernyshova Liudmyla, Bondarenko Anastasia, Guseva Marina, Kostyuchenko Larissa, Romanyshyn Ygor, Soltész Beáta, Sarkadi Adrien Katalin, Maródi László, Tóth Beáta
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S462. -
További szerzők:Kondratenko, Irina Maszárovics Zoltán Chernyshova, Liudmyla Bondarenko, Anastasia Guseva, Marina Kostyuchenko, Larysa Romanyshyn, Ygor Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM067998
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Impaired Development of IL-17-Mediated Immunity in a Patient with a Novel STAT1 Mutation / Soltész Beáta, Tóth Beáta, Csorba Gabriella, Taskó Szilvia, Sarkadi Adrien Katalin, Maródi László
Dátum:2014
ISSN:0271-9142
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Journal of Clinical Immunology 34 : Suppl. 2 (2014), p. S175. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM064804
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:The Evolving View of IL-17-Mediated Immunity in Defense Against Mucocutaneous Candidiasis in Humans / Soltész B., Tóth B., Sarkadi A. K., Erdős M., Maródi L.
Dátum:2015
ISSN:0883-0185
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:International Reviews Of Immunology 34 : 4 (2015), p. 348-363. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Erdős Melinda (1975-) (infektológus, gyermekimmunológus) Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM046568
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe / Beáta Soltész, Beáta Tóth, Nadejda Shabashova, Anastasia Bondarenko, Satoshi Okada, Sophie Cypowyj, Avinash Abhyankar, Gabriella Csorba, Szilvia Taskó, Adrien Katalin Sarkadi, Leonóra Méhes, Pavel Rozsíval, David Neumann, Liudmyla Chernyshova, Zsolt Tulassay, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, Anna Sediva, Jiri Litzman, László Maródi
Dátum:2013
ISSN:0022-2593
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of Medical Genetics. - 50 : 9 (2013), p. 567-578. -
További szerzők:Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) Shabashova, Nadejda Bondarenko, Anastasia Okada, Satoshi Cypowyj, Sophie Abhyankar, Avinash Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Taskó Szilvia (1977-) (labor aszisztens) Sarkadi Adrien Katalin (1986-) (orvos) Méhes Leonóra (1976-) (orvos) Rozsíval, Pavel Neumann David Chernyshova, Liudmyla Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Puel, Anne Casanova, Jean-Laurent Sediva, Anna Litzman, Jiri Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0023'VÉD-ELEM'
TÁMOP
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM071462
035-os BibID:(WoS)000378337700009
Első szerző:Toubiana, Julie
Cím:Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype / Julie Toubiana, Satoshi Okada, Julia Hiller, Matias Oleastro, Macarena Lagos Gomez, Juan Carlos Aldave Becerra, Marie Ouachée-Chardin, Fanny Fouyssac, Katta Mohan Girisha, Amos Etzioni, Joris Van Montfrans, Yildiz Camcioglu, Leigh Ann Kerns, Bernd Belohradsky, Stéphane Blanche, Aziz Bousfiha, Carlos Rodriguez-Gallego, Isabelle Meyts, Kai Kisand, Janine Reichenbach, Ellen D. Renner, Sergio Rosenzweig, Bodo Grimbacher, Frank L. van de Veerdonk, Claudia Traidl-Hoffmann, Capucine Picard, Laszlo Marodi, Tomohiro Morio, Masao Kobayashi, Desa Lilic, Joshua D. Milner, Steven Holland, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Dátum:2016
ISSN:0006-4971
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Blood. - 127 : 25 (2016), p. 3154-3164. -
További szerzők:Okada, Satoshi Hiller, Julia Oleastro, Matias Lagos Gomez, Macarena Aldave Becerra, Juan Carlos Ouachée-Chardin, Marie Fouyssac, Fanny Girisha, Katta Mohan Etzioni, Amos Montfrans, Joris Van Camcioglu, Yildiz Kerns, Leigh Ann Belohradsky, Bernd Blanche, Stéphane Bousfiha, Aziz Rodriguez-Gallego, Carlos Meyts, Isabelle Kisand, Kai Reichenbach, Jeanine Renner, Ellen D. Rosenzweig, Sergio Grimbacher, Bodo Veerdonk, Frank L. van de Traidl-Hoffmann, Claudia Picard, Capucine Maródi László (1949-) (gyermekgyógyász infektológus, immunológus) Morio, Tomohiro Kobayashi, Masao Lilic, Desa Milner, Joshua D. Holland, Steven M. Casanova, Jean-Laurent Puel, Anne Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Lajszné Tóth Beáta (1978-) (molekuláris biológus) International STAT1 Gain-of-Function Study Group
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1