CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM092499
035-os BibID:(cikkazonosító)202
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Megjegyzések:Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM077459
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Prevalence of Antithrombin Budapest 3 Mutation among Different Patients Groups; Investigation of the Age and Origin of Mutation Common in Hungary / Réka Gindele, Roberto Colombo, Zsuzsanna Szabó, Marianna Speker, Zoltán Mezei, László Balogh, Éva Katona, Zsuzsa Bagoly, Szilvia Fiatal, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2018
ISSN:2504-3900
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Proceedings. - 2 : 9 (2018), p. 76-77. -
További szerzők:Colombo, Roberto Szabó Zsuzsanna Speker Marianna Mezei Zoltán András (1980-) (orvos) Balogh László (1976-) (kardiológus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Fiatal Szilvia (1978-) (epidemiológus, népegészségügyi szakember) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM077460
Első szerző:Miklós Tünde
Cím:Effects of Serpinc1, Proc, Pros1 and Epcr Polymorphisms on the Plasma Levels of Natural Anticoagulants in Healthy Individuals and on the Risk of Venous Thromboembolism and Myocardial Infarction / Tünde Miklós, Gábor Balla, László Balogh, Zoltán Boda, Zsuzsanna Szabó, Éva Molnár, Réka Gindele, Éva Katona, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2018
ISSN:2504-3900
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Proceedings. - 2 : 9 (2018), p. 78. -
További szerzők:Balla Gábor Balogh László (1976-) (kardiológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Szabó Zsuzsanna Molnár Éva (1977-) (analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM077413
Első szerző:Miklós Tünde
Cím:Effects of SERPINC1, PROC, PROS1 and EPCR Polymorphisms on the Risk of Venous Thromboembolism and Myocardial Infarction in Young Individuals / T. Miklós, G. Balla, L. Balogh, Z. Boda, Z. Szabó, É. Molnár, R. Gindele, É. Katona, Z. Bereczky
Dátum:2018
ISSN:2475-0379
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. - 2 (2018), p. 178. -
További szerzők:Balla Gábor Balogh László (1976-) (kardiológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Szabó Zsuzsanna Molnár Éva (1977-) (analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1