CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM092499
035-os BibID:(cikkazonosító)202
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Megjegyzések:Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM096460
035-os BibID:(WoS)000684190400001 (Scopus)85112303927
Első szerző:Morena-Barrio, María E.
Cím:High penetrance of inferior vena cava system atresia in severe thrombophilia caused by homozygous antithrombin Budapest 3 variant : description of a new syndrome / Morena-Barrio María E., Gindele Réka, Bravo-Pérez Carlos, Ilonczai Péter, Zuazu Isabel, Speker Marianna, Oláh Zsolt, Rodríguez-Sevilla Juan J., Entrena Laura, Infante Maria S., Morena-Barrio Belén, García José M., Schlammadinger Ágota, Cifuentes-Riquelme Rosa, Mora-Casado Asunción, Miñano Antonia, Padilla Jose, Vicente Vicente, Corral Javier, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:0361-8609 1096-8652
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:American Journal Of Hematology. - 96 : 11 (2021), p. 1363-1373. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Bravo-Pérez, Carlos Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Zuazu, Isabel Speker Marianna Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Rodríguez-Sevilla, Juan J. Entrena, Laura Infante, Maria S. Morena-Barrio, Belén García, José M. Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Cifuentes-Riquelme, Rosa Mora-Casado, Asunción Miñano, Antonia Padilla, Jose Vicente, Vicente Corral, Javier Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM071333
035-os BibID:(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.