CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM063574
035-os BibID:(WoS)000374979000010 (Scopus)84959145645
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Founder effect is responsible for the p.Leu131Phe heparin-binding-site antithrombin mutation common in Hungary : phenotype analysis in a large cohort / R. Gindele, Z. Olah, P. Ilonczai, M. Speker, A. Udvari, A. Selmeczi, G. Pfliegler, E. Marjan, B. Kovacs, Z. Boda, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2016
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a key regulatorof the coagulation. In type II deficiency, the heparinbinding-site defect (type II HBS) is considered to be relativelylow thrombosis risk. Objectives: Our aims were tosearch for SERPINC1 mutation(s) and to describe the clinicaland laboratory phenotype of a large number of ATBudapest3 (ATBp3, p.Leu131Phe) carriers and confirm thepresence of a founder effect. Patients/Methods: AT-deficientpatients were recruited and carriers of ATBp3,n = 102 (63 families) were selected. To investigate the foundereffect, eight intragenic single nucleotide polymorphisms,a 50-length dimorphism, and five microsatellitemarkers were detected. Clinical and laboratory data of thepatients were collected and analyzed. Results: In AT deficiency,16 different causative mutations were found, andthe great majority of patients were of type II HBS subtype.Most of them (n = 102/118, 86.5%) carried the ATBp3mutation. The ATBp3 mutant allele was associated withone single haplotype, while different haplotypes weredetected in the case of normal allele. The anti?factor Xa?based AT activity assay that we used could detect allATBp3 patients with high sensitivity in our cohort. ATBp3homozygosity (n = 26) was associated with thrombosis at ayoung age and conferred a high thrombotic risk. Half ofthe heterozygotes (n = 41/76, 53.9%) also had venous and/or arterial thrombosis, and pregnancy complications werealso recorded. Conclusion: In Hungary, the founder mutation,ATBp3, is the most common AT deficiency. Ourstudy is the first in which the clinical characterization ofATBp3 mutation was executed in a large population.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin III deficiency
antithrombin III
thrombophilia
founder effect
venous thromboembolism
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 14 : 4 (2016), p. 704-715. -
További szerzők:Oláh Zoltán Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Speker Marianna Udvari Á. Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Kovács Bettina (1975-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
11003
MTA
TKI227
MTA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM120395
035-os BibID:(Scopus)85187431460
Első szerző:Kállai Judit (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations / Judit Kállai, Réka Gindele, Krisztina Pénzes-Daku, Gábor Balogh, Réka Bogáti, Bálint Bécsi, Éva Katona, Zsolt Oláh, Péter Ilonczai, Zoltán Boda, Ágnes Róna-Tas, László Nemes, Imelda Marton, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2024
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype?phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then,Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin
antithrombin deficiency
SERPINC1 mutation
expression study
surface plasmon resonance
in silico methods
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 5 (2024), p. 1-19.
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Katona Éva (1986-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Róna-Tas Ágnes Nemes László Marton Imelda Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM096460
035-os BibID:(WoS)000684190400001 (Scopus)85112303927
Első szerző:Morena-Barrio, María E.
Cím:High penetrance of inferior vena cava system atresia in severe thrombophilia caused by homozygous antithrombin Budapest 3 variant : description of a new syndrome / Morena-Barrio María E., Gindele Réka, Bravo-Pérez Carlos, Ilonczai Péter, Zuazu Isabel, Speker Marianna, Oláh Zsolt, Rodríguez-Sevilla Juan J., Entrena Laura, Infante Maria S., Morena-Barrio Belén, García José M., Schlammadinger Ágota, Cifuentes-Riquelme Rosa, Mora-Casado Asunción, Miñano Antonia, Padilla Jose, Vicente Vicente, Corral Javier, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:0361-8609 1096-8652
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:American Journal Of Hematology. - 96 : 11 (2021), p. 1363-1373. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Bravo-Pérez, Carlos Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Zuazu, Isabel Speker Marianna Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Rodríguez-Sevilla, Juan J. Entrena, Laura Infante, Maria S. Morena-Barrio, Belén García, José M. Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Cifuentes-Riquelme, Rosa Mora-Casado, Asunción Miñano, Antonia Padilla, Jose Vicente, Vicente Corral, Javier Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM071333
035-os BibID:(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.