CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM084884
035-os BibID:(WoS)000379164000245
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic issues in antithrombin, protein C and protein S deficiency in the hungarian population : experience of a large thrombosis laboratory / Bereczky Z., Speker M., Gindele R., Szabo Z., Oláh Z., Pfliegler G., Kerényi A., Boda Z.
Dátum:2016
ISSN:1538-7933 1538-7836
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Thrombosis and Haemostasis. - 14 : Suppl. 1 (2016), p. 98. -
További szerzők:Speker Marianna Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM120395
035-os BibID:(Scopus)85187431460
Első szerző:Kállai Judit (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations / Judit Kállai, Réka Gindele, Krisztina Pénzes-Daku, Gábor Balogh, Réka Bogáti, Bálint Bécsi, Éva Katona, Zsolt Oláh, Péter Ilonczai, Zoltán Boda, Ágnes Róna-Tas, László Nemes, Imelda Marton, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2024
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Antithrombin (AT) is the major plasma inhibitor of thrombin (FIIa) and activated factor X (FXa), and antithrombin deficiency (ATD) is one of the most severe thrombophilic disorders. In this study, we identified nine novel AT mutations and investigated their genotype?phenotype correlations. Clinical and laboratory data from patients were collected, and the nine mutant AT proteins (p.Arg14Lys, p.Cys32Tyr, p.Arg78Gly, p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile, p.Gly456delins_Ala_Thr and p.Pro461Thr) were expressed in HEK293 cells; then,Western blotting, N-Glycosidase F digestion, and ELISA were used to detect wild-type and mutant AT. RT-qPCR was performed to determine the expression of AT mRNA from the transfected cells. Functional studies (AT activity in the presence and in the absence of heparin and heparin-binding studies with the surface plasmon resonance method) were carried out. Mutations were also investigated by in silico methods. Type I ATD caused by altered protein synthesis (p.Cys32Tyr, p.Leu270Argfs*14, p.Asn450Ile) or secretion disorder (p.Met121Arg, p.Leu245Pro, p.Gly456delins_Ala_Thr) was proved in six mutants, while type II heparin-binding-site ATD (p.Arg78Gly) and pleiotropic-effect ATD (p.Pro461Thr) were suggested in two mutants. Finally, the pathogenic role of p.Arg14Lys was equivocal. We provided evidence to understand the pathogenic nature of novel SERPINC1 mutations through in vitro expression studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin
antithrombin deficiency
SERPINC1 mutation
expression study
surface plasmon resonance
in silico methods
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 25 : 5 (2024), p. 1-19.
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Katona Éva (1986-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Róna-Tas Ágnes Nemes László Marton Imelda Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM056708
Első szerző:Kovács Bettina (orvos)
Cím:Progressive chromogenic anti-factor Xa assay and its use in the classification of antithrombin deficiencies / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Anna Selmeczi, Réka Gindele, Zsolt Oláh, Adrienne Kerényi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a slow-acting progressiveinhibitor of activated clotting factors, particularlythrombin and activated factor X (FXa). However, the presenceof heparin or heparan sulfate accelerates its effectby several magnitudes. AT deficiency, a severe thrombophilia,is classified as type I (quantitative) and type II(qualitative) deficiency. In the latter case mutations mayinfluence the reactive site, the heparin binding-site (HBS)and exert pleiotropic effect. Heterozygous type II-HBSdeficiency is a less severe thrombophilia than other heterozygoussubtypes. However, as opposed to other subtypes,it also exists in homozygous form which representsa very high risk of venous thromboembolism.Methods: A modified anti-FXa chromogenic AT assay wasdeveloped which determines both the progressive (p) andthe heparin cofactor (hc) activities, in parallel. The methodwas evaluated and reference intervals were established.The usefulness of the assay in detecting type II-HBS ATdeficiency was tested on 78 AT deficient patients including51 type II-HBS heterozygotes and 18 homozygotes.Results: Both p-anti-FXa and hc-anti-FXa assays showedexcellent reproducibility and were not influenced by highconcentrations of triglyceride, bilirubin and hemoglobin.Reference intervals for p-anti-FXa and hc-anti-FXa ATactivities were 84%-117% and 81%-117%, respectively.Type II-HBS deficient patients demonstrated low (heterozygotes)or very low (homozygotes) hc-anti-FXa activitywith normal or slightly decreased p-anti-FXa activity. Thep/hc ratio clearly distinguished wild type controls, typeII-HBS heterozygotes and homozygotes.Conclusions: Concomitant determination of p-anti-FXaand hc-anti-FXa activities provides a reliable, clinicallyimportant diagnosis of type II-HBS AT deficiency and distinguishesbetween homozygotes and heterozygotes.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
anti-factor Xa assay
antithrombin
antithrombin deficiency
heparin binding-site
thrombophilia
Megjelenés:Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 52 : 12 (2014), p. 1797-1806. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
PD-101120
OTKA
K-109543
OTKA
MTA-DE
MTA
Vascularis Biológia, Thrombosis-Haemostasis Kutatócsoport
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM048166
Első szerző:Kovács Bettina (orvos)
Cím:The Superiority of Anti-FXa Assay Over Anti-FIIa Assay in Detecting Heparin-Binding Site Antithrombin Deficiency / Bettina Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Zsolt Oláh, Réka Gindele, Adrienne Kerényi, Anna Selmeczi, Zoltán Boda, László Muszbek
Dátum:2013
ISSN:0002-9173
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:American Journal of Clinical Pathology. - 140 : 5 (2013), p. 675-679. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Pályázati támogatás:K62087
OTKA
PD10120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
MEC-3/2011
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM096460
035-os BibID:(WoS)000684190400001 (Scopus)85112303927
Első szerző:Morena-Barrio, María E.
Cím:High penetrance of inferior vena cava system atresia in severe thrombophilia caused by homozygous antithrombin Budapest 3 variant : description of a new syndrome / Morena-Barrio María E., Gindele Réka, Bravo-Pérez Carlos, Ilonczai Péter, Zuazu Isabel, Speker Marianna, Oláh Zsolt, Rodríguez-Sevilla Juan J., Entrena Laura, Infante Maria S., Morena-Barrio Belén, García José M., Schlammadinger Ágota, Cifuentes-Riquelme Rosa, Mora-Casado Asunción, Miñano Antonia, Padilla Jose, Vicente Vicente, Corral Javier, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:0361-8609 1096-8652
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:American Journal Of Hematology. - 96 : 11 (2021), p. 1363-1373. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Bravo-Pérez, Carlos Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Zuazu, Isabel Speker Marianna Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Rodríguez-Sevilla, Juan J. Entrena, Laura Infante, Maria S. Morena-Barrio, Belén García, José M. Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Cifuentes-Riquelme, Rosa Mora-Casado, Asunción Miñano, Antonia Padilla, Jose Vicente, Vicente Corral, Javier Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM071333
035-os BibID:(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.