Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM093898
035-os BibID:	(cikkazonosító)544 (WoS)000642809000001 (Scopus)85103814901
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Investigation of the Differences in Antithrombin to Heparin Binding among Antithrombin Budapest 3, Basel, and Padua Mutations by Biochemical and In Silico Methods / Gindele Réka, Pénzes-Daku Krisztina, Balogh Gábor, Kállai Judit, Bogáti Réka, Bécsi Bálint, Erdődi Ferenc, Katona Éva, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:	2021
ISSN:	2218-273X
Megjegyzések:	Antithrombin (AT) is a serine protease inhibitor, its activity is highly accelerated by heparin. Mutations at the heparin-binding region lead to functional defect, type II heparin-binding site (IIHBS) AT deficiency. The aim of this study was to investigate and compare the molecular background of AT Budapest 3 (p.Leu131Phe, ATBp3), AT Basel (p.Pro73Leu), and AT Padua (p.Arg79His) mutations. Advanced in silico methods and heparin-binding studies of recombinant AT proteins using surface plasmon resonance method were used. Crossed immunoelectrophoresis and Differential Scanning Fluorimetry (NanoDSF) were performed in plasma samples. Heparin affinity of AT Padua was the lowest (KD = 1.08 x 10(-6) M) and had the most severe consequences affecting the allosteric pathways of activation, moreover significant destabilizing effects on AT were also observed. KD values for AT Basel, ATBp3 and wild-type AT were 7.64 x 10(-7) M, 2.15 x 10(-8) M and 6.4 x 10(-10) M, respectively. Heparin-binding of AT Basel was slower, however once the complex was formed the mutation had only minor effect on the secondary and tertiary structures. Allosteric activation of ATBp3 was altered, moreover decreased thermostability in ATBp3 homozygous plasma and increased fluctuations in multiple regions of ATBp3 were observed by in silico methods suggesting the presence of a quantitative component in the pathogenicity of this mutation due to molecular instability.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Biomolecules. - 11 : 4 (2021), p. 1-18. -
További szerzők:	Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP GINOP-2.3.2-15-2016-00044 GINOP GINOP-2.3.3-15-2016-00020 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM071082
035-os BibID:	(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:	Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:	Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:	2017
ISSN:	0049-3848
Megjegyzések:	Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk antithrombin deficiency mutation spectrum genotype-phenotype association antithrombin activity assay sensitivity
Megjelenés:	Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:	Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	OTKA-116228 OTKA K106294 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 Egyéb ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka Egyéb
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM096440
035-os BibID:	(cikkazonosító)3774 (WoS)000694421700001 (Scopus)85113805806
Első szerző:	Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:	Current Status of Clinical and Genetic Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Families in Hungary / Major Tamás, Bereczky Zsuzsanna, Gindele Réka, Balogh Gábor, Rácz Benedek, Bora László, Kézsmárki Zsolt, Brúgós Boglárka, Pfliegler György
Dátum:	2021
ISSN:	2077-0383
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal of Clinical Medicine. - 10 : 17 (2021), p. 1-17. -
További szerzők:	Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Rácz Benedek Bora László Kézsmárki Zsolt Brúgós Boglárka (1975-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP K116228 OTKA K139293 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM094101
035-os BibID:	(cikkazonosító)1682 (WoS)000644457100001 (Scopus)85113747072
Első szerző:	Major Tamás (fül-orr-gégész)
Cím:	Founder Effects in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia / Tamás Major, Réka Gindele, Gábor Balogh, Péter Bárdossy, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:	2021
ISSN:	2077-0383
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Journal of Clinical Medicine. - 10 : 8 (2021), p. 1-20. -
További szerzők:	Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Bárdossy Péter Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP OTKA K116228 OTKA
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: