CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM116124
035-os BibID:(cikkazonosító)18436 (scopus)85174943887 (WoS)001092348300048
Első szerző:Bedics Gábor
Cím:Novel, clinically relevant genomic patterns identified by comprehensive genomic profiling in ATRX-deficient IDH-wildtype adult high-grade gliomas / Bedics Gábor, Szőke Péter, Bátai Bence, Nagy Tibor, Papp Gergő, Kránitz Noémi, Rajnai Hajnalka, Reiniger Lilla, Bödör Csaba, Scheich Bálint
Dátum:2023
ISSN:2045-2322
Megjegyzések:Glioblastomas are the most common IDH-wildtype adult high-grade gliomas, frequently harboring mutations in the TERT gene promoter (pTERT) and utilizing the subsequent telomerase overexpression for telomere length maintenance. However, some rare cases show loss of ATRX and use alternative mechanisms of telomere lengthening. In this study, we performed the first complex genomic analysis specifically concentrating on the latter subgroup. Comprehensive genomic profiling of 12 ATRX-deficient and 13 ATRX-intact IDH-wildtype adult high-grade gliomas revealed that ATRX and pTERT mutations are mutually exclusive. DNMT3A alterations were confined to ATRX-deficient, while PTEN mutations to ATRX-intact cases. RAS?MAPK pathway alterations, including NF1 mutations, were more characteristic in the ATRX-deficient group. Variants of genes related to homologous recombination repair showed different patterns of affected genes. Two ATRX-deficient tumors with high tumor mutational burden and mismatch repair deficiency were found. One of these contained a novel fusion involving the NTRK2 and LRRFIP2 genes, while the other showed loss of MSH2 and MSH6 without genetic alterations in the encoding genes suggesting an epigenetic background. Genetic characteristics of ATRX-deficient IDH-wildtype adult high-grade gliomas suggest that these tumors are particularly intriguing targets of potential future therapeutic interventions including immunotherapies combined with MAPK pathway inhibition and DNA repair inhibitors.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Scientific Reports. - 13 : 1 (2023), p. 1-12. -
További szerzők:Szőke Péter Bátai Bence Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Papp Gergő Kránitz Noémi Rajnai Hajnalka Reiniger Lilla Bödör Csaba Scheich Bálint
Pályázati támogatás:ÚNKP-22-3-II
Egyéb
TKP2021-NVA-11
Egyéb
TKP2021-EGA-24
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM111494
035-os BibID:(WoS)000958273300001 (Scopus)85151466619 (cikkazonosító)5802
Első szerző:Kotmayer Lili
Cím:Landscape of BCL2 Resistance Mutations in a Real-World Cohort of Patients with Relapsed/Refractory Chronic Lymphocytic Leukemia Treated with Venetoclax / Lili Kotmayer, Tamás László, Gábor Mikala, Richárd Kiss, Luca Lévay, Lajos László Hegyi, Stefánia Gróf, Tibor Nagy, Gábor Barna, Péter Farkas, Júlia Weisinger, Zsolt Nagy, Alexandra Balogh, Tamás Masszi, Judit Demeter, Adrienn Sulák, Zoltán Kohl, Hussain Alizadeh, Miklós Egyed, Piroska Pettendi, Lajos Gergely, Márk Plander, Zsolt Pauker, András Masszi, András Matolcsy, Róbert Szász, Csaba Bödör, Donát Alpár
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:The oral, highly selective Bcl2 inhibitor venetoclax has substantially improved the therapeutic landscape of chronic lymphocytic leukemia (CLL). Despite the remarkable response rates in patients with relapsed/refractory (R/R) disease, acquired resistance is the leading cause of treatment failure, with somatic BCL2 mutations being the predominant genetic drivers underpinning venetoclax resistance. To assess the correlation between disease progression and the most common BCL2 mutations G101V and D103Y, sensitive (10?4) screening for the most common BCL2 mutations G101V and D103Y was performed in 67 R/R CLL patients during venetoclax single-agent or venetoclax?rituximab combination therapy. With a median follow-up time of 23 months, BCL2 G101V and D103Y were detected in 10.4% (7/67) and 11.9% (8/67) of the cases, respectively, with four patients harboring both resistance mutations. Ten out of eleven patients carrying BCL2 G101V and/or D103Y experienced relapse during the follow-up period, representing 43.5% of the cases (10/23) showing clinical signs of disease progression. All BCL2 G101V or D103Y variants were detected in patients receiving venetoclax as a continuous single-agent treatment while these mutations were not observed during or after fixed-duration venetoclax therapy. Targeted ultra-deep sequencing of BCL2 uncovered three additional variants in four patient samples obtained at relapse, suggesting convergent evolution and implying a cooperating role of BCL2 mutations in driving venetoclax resistance. This cohort is the largest R/R CLL patient population reported to date in which BCL2 resistance mutations were investigated. Our study demonstrates the feasibility and clinical value of sensitive screening for BCL2 resistance mutations in R/R CLL.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
CLL
venetoclax
BCL2
therapy resistance
molecular monitoring
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 6 (2023), p. 1-15. -
További szerzők:László Tamás Mikala Gábor Kiss Richárd Lévay Luca Hegyi Lajos László Gróf Stefánia Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Barna Gábor Farkas Péter Weisinger Júlia Nagy Zsolt Balogh Alexandra Masszi Tamás Demeter Judit Sulák Adrienn Kohl Zoltán Alizadeh, Hussain Egyed Miklós Pettendi Piroska Gergely Lajos (1965-) (belgyógyász, haematológus) Plander Márk Pauker Zsolt Masszi András Matolcsy András Szász Róbert (1972-) (belgyógyász, haematológus) Bödör Csaba Alpár Donát
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM112664
035-os BibID:(WoS)001051207800001 (Scopus)85166280976
Első szerző:Krizsán Szilvia
Cím:Next-Generation Sequencing-Based Genomic Profiling of Children with Acute Myeloid Leukemia / Szilvia Krizsán, Borbála Péterffy, Bálint Egyed, Tibor Nagy, Endre Sebestyén, Lajos László Hegyi, Zsuzsanna Jakab, Dániel J. Erdélyi, Judit Müller, György Péter, Krisztina Csanádi, Krisztián Kállay, Gergely Kriván, Gábor Barna, Gábor Bedics, Irén Haltrich, Gábor Ottóffy, Katalin Csernus, Ágnes Vojcek, Lilla Györgyi Tiszlavicz, Krisztina Mita Gábor, Ágnes Kelemen, Péter Hauser, Zsuzsanna Gaál, István Szegedi, Anikó Ujfalusi, Béla Kajtár, Csongor Kiss, András Matolcsy, Botond Tímár, Gábor Kovács, Donát Alpár, Csaba Bödör
Dátum:2023
ISSN:1525-1578 1943-7811
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:The Journal of Molecular Diagnostics. - 25 : 8 (2023), p. 555-568. -
További szerzők:Péterffy Borbála Egyed Bálint Nagy Tibor (1988-) (vegyész) Sebestyén Endre Hegyi Lajos László Jakab Zsuzsanna (gyermekgyógyász) Erdélyi Dániel Müller Judit Péter György Csanádi Krisztina Kállay Krisztián Kriván Gergely Barna Gábor Bedics Gábor Haltrich Irén Ottóffy Gábor Csernus Katalin Vojcek Ágnes Tiszlavicz Lilla Györgyi Gábor Krisztina Míta Kelemen Ágnes Hauser Péter Gaál Zsuzsanna (1990-) (csecsemő-és gyermekgyógyász központi gyakornok) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Kajtár Béla (1977-) (patológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Matolcsy András Timár Botond Kovács Gábor (gyermekhaematológus Budapest) Alpár Donát Bödör Csaba
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1