CCL

Összesen 8 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM091401
035-os BibID:(cikkazonosító)617711
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Age and Origin of the Founder Antithrombin Budapest 3 (p.Leu131Phe) Mutation; Its High Prevalence in the Roma Population and Its Association With Cardiovascular Diseases / Bereczky Zsuzsanna, Gindele Réka, Fiatal Szilvia, Speker Marianna, Miklós Tünde, Balogh László, Mezei Zoltán, Szabó Zsuzsanna, Ádány Róza
Dátum:2021
ISSN:2297-055X
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
thrombosis
cardiovascular disease
Roma population
founder effect
antithrombin Budapest 3
antithrombin deficiency
Megjelenés:Frontiers in Cardiovascular Medicine. - 7 (2021), p. 1-15. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Fiatal Szilvia (1978-) (epidemiológus, népegészségügyi szakember) Speker Marianna Miklós Tünde Balogh László (1976-) (kardiológus) Mezei Zoltán András (1980-) (orvos) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Pályázati támogatás:K116228
OTKA
K135784
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016- 00005
GINOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM084884
035-os BibID:(WoS)000379164000245
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic issues in antithrombin, protein C and protein S deficiency in the hungarian population : experience of a large thrombosis laboratory / Bereczky Z., Speker M., Gindele R., Szabo Z., Oláh Z., Pfliegler G., Kerényi A., Boda Z.
Dátum:2016
ISSN:1538-7933 1538-7836
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Thrombosis and Haemostasis. - 14 : Suppl. 1 (2016), p. 98. -
További szerzők:Speker Marianna Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM069490
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Deficiencies of the natural anticoagulants : novel clinical laboratory aspects of thrombophilia testing / Bereczky Zsuzsanna, Gindele Réka, Speker Marianna, Kállai Judit
Dátum:2016
Megjegyzések:Venous thrombosis is a typical common complex disease as acquired and genetic causes play a role in its development. The different "loss of function" mutations of the natural anticoagulant system lead to antithrombin (AT), protein C (PC) and protein S (PS) deficiencies. Since thrombophilia testing has high cost and it has several methodological issues (analytical, pre-analytical), which makes the interpretation of results difficult, considerations should be made on the indications of testing, on the parameters that are measured and on the best available method to use. The latest guideline on clinical and laboratory management of thrombophilia kept the relatively old laboratory recommendations unchanged. This is partly because of the existence of unresolved problems with the laboratory tests used for diagnosis. Based on the literature and our previous research here we discuss the unresolved problems, the recently raised questions and issues concerning AT, PC and PS laboratory diagnosis and summarize the recent findings in molecular genetic investigations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
thrombophilia
antithrombin
protein C
protein S
thrombophilia testing
Megjelenés:The Electronic Journal of the International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 27 : 2 (2016), p. 130-146. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Speker Marianna Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM077459
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Prevalence of Antithrombin Budapest 3 Mutation among Different Patients Groups; Investigation of the Age and Origin of Mutation Common in Hungary / Réka Gindele, Roberto Colombo, Zsuzsanna Szabó, Marianna Speker, Zoltán Mezei, László Balogh, Éva Katona, Zsuzsa Bagoly, Szilvia Fiatal, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2018
ISSN:2504-3900
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Proceedings. - 2 : 9 (2018), p. 76-77. -
További szerzők:Colombo, Roberto Szabó Zsuzsanna Speker Marianna Mezei Zoltán András (1980-) (orvos) Balogh László (1976-) (kardiológus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Fiatal Szilvia (1978-) (epidemiológus, népegészségügyi szakember) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM063574
035-os BibID:(WoS)000374979000010 (Scopus)84959145645
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Founder effect is responsible for the p.Leu131Phe heparin-binding-site antithrombin mutation common in Hungary : phenotype analysis in a large cohort / R. Gindele, Z. Olah, P. Ilonczai, M. Speker, A. Udvari, A. Selmeczi, G. Pfliegler, E. Marjan, B. Kovacs, Z. Boda, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2016
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a key regulatorof the coagulation. In type II deficiency, the heparinbinding-site defect (type II HBS) is considered to be relativelylow thrombosis risk. Objectives: Our aims were tosearch for SERPINC1 mutation(s) and to describe the clinicaland laboratory phenotype of a large number of ATBudapest3 (ATBp3, p.Leu131Phe) carriers and confirm thepresence of a founder effect. Patients/Methods: AT-deficientpatients were recruited and carriers of ATBp3,n = 102 (63 families) were selected. To investigate the foundereffect, eight intragenic single nucleotide polymorphisms,a 50-length dimorphism, and five microsatellitemarkers were detected. Clinical and laboratory data of thepatients were collected and analyzed. Results: In AT deficiency,16 different causative mutations were found, andthe great majority of patients were of type II HBS subtype.Most of them (n = 102/118, 86.5%) carried the ATBp3mutation. The ATBp3 mutant allele was associated withone single haplotype, while different haplotypes weredetected in the case of normal allele. The anti?factor Xa?based AT activity assay that we used could detect allATBp3 patients with high sensitivity in our cohort. ATBp3homozygosity (n = 26) was associated with thrombosis at ayoung age and conferred a high thrombotic risk. Half ofthe heterozygotes (n = 41/76, 53.9%) also had venous and/or arterial thrombosis, and pregnancy complications werealso recorded. Conclusion: In Hungary, the founder mutation,ATBp3, is the most common AT deficiency. Ourstudy is the first in which the clinical characterization ofATBp3 mutation was executed in a large population.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin III deficiency
antithrombin III
thrombophilia
founder effect
venous thromboembolism
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 14 : 4 (2016), p. 704-715. -
További szerzők:Oláh Zoltán Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Speker Marianna Udvari Á. Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Kovács Bettina (1975-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
11003
MTA
TKI227
MTA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM077458
Első szerző:Katona Éva (klinikai biokémikus)
Cím:ALPHA-2 Plasmin Inhibitor Activity and Antigen Levels and p.Arg6Trp Polymorphism in Patients with Venous Thromboembolism / Éva Katona, Réka Bogáti, Tünde Miklós, Réka Gindele, Marianna Speker, Viktória Fedoriska, Adrienn Teráz-Orosz, Zoltán Mezei, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2018
ISSN:2504-3900
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Proceedings. - 2 : 9 (2018), p. 102-103. -
További szerzők:Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Miklós Tünde Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Speker Marianna Fedoriska Viktória Orosz Adrienn Mezei Zoltán András (1980-) (orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM077462
Első szerző:Katona Éva (klinikai biokémikus)
Cím:The Effect of Alpha-2 Plasmin Inhibitor Activity and Antigen Levels and p.Arg6Trp Polymorphism on the Risk of Venous Thromboembolism / É. Katona, R. Bogáti, T. Miklós, R. Gindele, M. Speker, V. Fedoriska, A. Teráz-Orosz, Z. Mezei, Z. Bereczky
Dátum:2018
ISSN:2475-0379
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. - 2 (2018), p. 324-324. -
További szerzők:Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Miklós Tünde Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Speker Marianna Fedoriska Viktória Orosz Adrienn Mezei Zoltán András (1980-) (orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM096460
035-os BibID:(WoS)000684190400001 (Scopus)85112303927
Első szerző:Morena-Barrio, María E.
Cím:High penetrance of inferior vena cava system atresia in severe thrombophilia caused by homozygous antithrombin Budapest 3 variant : description of a new syndrome / Morena-Barrio María E., Gindele Réka, Bravo-Pérez Carlos, Ilonczai Péter, Zuazu Isabel, Speker Marianna, Oláh Zsolt, Rodríguez-Sevilla Juan J., Entrena Laura, Infante Maria S., Morena-Barrio Belén, García José M., Schlammadinger Ágota, Cifuentes-Riquelme Rosa, Mora-Casado Asunción, Miñano Antonia, Padilla Jose, Vicente Vicente, Corral Javier, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:0361-8609 1096-8652
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:American Journal Of Hematology. - 96 : 11 (2021), p. 1363-1373. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Bravo-Pérez, Carlos Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Zuazu, Isabel Speker Marianna Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Rodríguez-Sevilla, Juan J. Entrena, Laura Infante, Maria S. Morena-Barrio, Belén García, José M. Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Cifuentes-Riquelme, Rosa Mora-Casado, Asunción Miñano, Antonia Padilla, Jose Vicente, Vicente Corral, Javier Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1