Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065361
Első szerző:	Görbe Éva
Cím:	Mutation in the factor V gene associated with inferior vena cava thrombosis in newborns / É. Görbe, B. Nagy, V. Váradi, É. Kiss, I. Máttyus, J. Rigó, Z. Jr. Papp
Dátum:	1999
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	The factor V Leiden mutation (V506 Arg-Glnmutation in blood coagulation factor V gene) isassociated with resistance to activated protein C(3). Mutation of factor V is associated with thromboembolicdisease in neonates. Here we report anewborn infant who is heterozygous for factor VLeiden mutation and who developed renal veinthrombosis and inferior vena cava thrombosis.This suggests that the factor V Leiden mutation isan important cause of thrombosis in this neonateand underscores the potential importance ofscreening for this mutation in cases of inferior venacava thrombosis among newborns
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok hozzászólás Leiden mutation Factor V gene thrombosis newborn
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 55 : 1 (1999), p. 65-66. -
További szerzők:	Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Váradi Valéria Kiss Éva (orvos) Máttyus István (gyermekgyógyász) Rigó János (1958-) (szülész-nőgyógyász) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM065362
Első szerző:	Nagy Bálint (molekuláris genetikus)
Cím:	Detection of factor V Leiden mutation in severe pre-eclamptic Hungarian women / Balint Nagy, Tamas Tóth, Janos Rigó Jr., Istvan Karadi, Laszlo Romics, Zoltan Papp
Dátum:	1998
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	Pre-eclampsia is a pregnancy-related disorder that complicates approximately 5% of all pregnancies and is cited as the primary cause of worldwide maternal and fetal mortality. The factor V Leiden mutation has been implicated in the development of severe pre-eclampsia. In order to investigate this association, a sample of 198 Hungarian women was recruited and enrolled in one of the three groups based on reproductive and health status: those as classified as pregnant and healthy (n = 71), those diagnosed as pregnant and severe pre-eclamptic (n = 69), and those found to be healthy and non-pregnant (n = 58). The presence of factor V Leiden mutation was determined by using polymerase chain reaction (PCR) followed by restriction fragment length polymorphism analysis (RFLP). We identified three (5.2%) heterozygous among healthy non-pregnant participants, five (7.0%) heterozygous among healthy pregnant participants and 13 (18.8%) heterozygous among pre-eclamptic women (p < 0.05, 95% CI). Our result supports the previous observation that carriers of factor V Leiden mutation are at increased risk for developing severe pre-eclampsia.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban factor V Leiden mutation pre-eclamptic Hungarian
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 53 : 6 (1998), p. 478-481. -
További szerzők:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász) Rigó János (1958-) (szülész-nőgyógyász) Karádi István (1952-) (belgyógyász, kardiológus) Romics László Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM065364
Első szerző:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Detection of mtDNA deletion in Pearson syndrome by two independent PCR assays from Guthrie card / Tóth Tamás, Bókay János, Szönyi László, Nagy Bálint, Papp Zoltán
Dátum:	1998
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	Pearson syndrome is a multisystem juvenile condition associated with deletions in the mitochondrial genome. The most common 4977 bp deletion of mitochondrial DNA (mtDNA) can mainly be detected in the patients' peripheral blood. Here we report a child with a clinically unclarified diagnosis where molecular genetic results proved Pearson syndrome from stored dried blood sample 6 months after the patient's death. PCR amplification around the breakpoint of the most common mtDNA deletion could detect the presence of mutated mtDNA. Another polymerase chain reaction (PCR) assay indicated the low level of wild type mtDNA in patients' blood. We believe that this case shows the importance of storing Guthrie card and the availability of detection of Pearson syndrome from dried blood sample.PMID: 9630077
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban mtDNA Pearson syndrome PCR assay
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 53 : 3 (1998), p. 210-213. -
További szerzők:	Bókay János Szőnyi László Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: