Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065364
Első szerző:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Detection of mtDNA deletion in Pearson syndrome by two independent PCR assays from Guthrie card / Tóth Tamás, Bókay János, Szönyi László, Nagy Bálint, Papp Zoltán
Dátum:	1998
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	Pearson syndrome is a multisystem juvenile condition associated with deletions in the mitochondrial genome. The most common 4977 bp deletion of mitochondrial DNA (mtDNA) can mainly be detected in the patients' peripheral blood. Here we report a child with a clinically unclarified diagnosis where molecular genetic results proved Pearson syndrome from stored dried blood sample 6 months after the patient's death. PCR amplification around the breakpoint of the most common mtDNA deletion could detect the presence of mutated mtDNA. Another polymerase chain reaction (PCR) assay indicated the low level of wild type mtDNA in patients' blood. We believe that this case shows the importance of storing Guthrie card and the availability of detection of Pearson syndrome from dried blood sample.PMID: 9630077
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban mtDNA Pearson syndrome PCR assay
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 53 : 3 (1998), p. 210-213. -
További szerzők:	Bókay János Szőnyi László Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: