Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM065362
Első szerző:	Nagy Bálint (molekuláris genetikus)
Cím:	Detection of factor V Leiden mutation in severe pre-eclamptic Hungarian women / Balint Nagy, Tamas Tóth, Janos Rigó Jr., Istvan Karadi, Laszlo Romics, Zoltan Papp
Dátum:	1998
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	Pre-eclampsia is a pregnancy-related disorder that complicates approximately 5% of all pregnancies and is cited as the primary cause of worldwide maternal and fetal mortality. The factor V Leiden mutation has been implicated in the development of severe pre-eclampsia. In order to investigate this association, a sample of 198 Hungarian women was recruited and enrolled in one of the three groups based on reproductive and health status: those as classified as pregnant and healthy (n = 71), those diagnosed as pregnant and severe pre-eclamptic (n = 69), and those found to be healthy and non-pregnant (n = 58). The presence of factor V Leiden mutation was determined by using polymerase chain reaction (PCR) followed by restriction fragment length polymorphism analysis (RFLP). We identified three (5.2%) heterozygous among healthy non-pregnant participants, five (7.0%) heterozygous among healthy pregnant participants and 13 (18.8%) heterozygous among pre-eclamptic women (p < 0.05, 95% CI). Our result supports the previous observation that carriers of factor V Leiden mutation are at increased risk for developing severe pre-eclampsia.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban factor V Leiden mutation pre-eclamptic Hungarian
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 53 : 6 (1998), p. 478-481. -
További szerzők:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász) Rigó János (1958-) (szülész-nőgyógyász) Karádi István (1952-) (belgyógyász, kardiológus) Romics László Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM065364
Első szerző:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Detection of mtDNA deletion in Pearson syndrome by two independent PCR assays from Guthrie card / Tóth Tamás, Bókay János, Szönyi László, Nagy Bálint, Papp Zoltán
Dátum:	1998
ISSN:	0009-9163
Megjegyzések:	Pearson syndrome is a multisystem juvenile condition associated with deletions in the mitochondrial genome. The most common 4977 bp deletion of mitochondrial DNA (mtDNA) can mainly be detected in the patients' peripheral blood. Here we report a child with a clinically unclarified diagnosis where molecular genetic results proved Pearson syndrome from stored dried blood sample 6 months after the patient's death. PCR amplification around the breakpoint of the most common mtDNA deletion could detect the presence of mutated mtDNA. Another polymerase chain reaction (PCR) assay indicated the low level of wild type mtDNA in patients' blood. We believe that this case shows the importance of storing Guthrie card and the availability of detection of Pearson syndrome from dried blood sample.PMID: 9630077
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban mtDNA Pearson syndrome PCR assay
Megjelenés:	Clinical Genetics. - 53 : 3 (1998), p. 210-213. -
További szerzők:	Bókay János Szőnyi László Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM065366
Első szerző:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Prenatal detection of trisomy 13 from amniotic fluid by quantitative fluorescent polymerase chain reaction / Tóth T., Findlay I., Papp C., Tóth-Pál E., Marton T., Nagy B., Quirke P., Papp Z.
Dátum:	1998
ISSN:	0197-3851
Megjegyzések:	Prenatal diagnosis of fetal trisomies is usually performed by cytogenetic analysis from amniotic fluid. However, this requires lengthy laboratory procedures, high costs and is unsuitable for large-scale screening of pregnant women. An alternative method, which is rapid, inexpensive and suitable for diagnosing trisomies, even from single fetal cells, is the fluorescent polymerase chain reaction (PCR) using polymorphic small tandem repeats (STRs). In this paper, we present the method of rapid prenatal detection of trisomy 13 from amniotic fluid using fluorescent PCR and two highly polymorphic STRs (D13S258 and D13S631). The results obtained by quantitative fluorescent PCR amplification of fetal DNA were concordant with amniocyte karyotyping results in all cases. Two cases of trisomy 13 were detected from 212 amniotic fluids and the results obtained from D13S631 and D13S258 amplification are presented. In the first trisomy 13 case, a triallelic pattern was detected by both markers, and in the second case, D13 markers showed a characteristic 2:1 dosage allele ratio, both of which demonstrate trisomy 13 status. All other heterozygous disomic samples showed an allele intensity ratio of 1:1.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban trisomy 13 amniotic fluid quantitative fluorescent PCR
Megjelenés:	Prenatal Diagnosis. - 18 (1998), p. 669-674. -
További szerzők:	Findlay, Ian Papp Csaba (szülész-nőgyógyász) Tóth-Pál Ernő (nőgyógyász) Marton Tamás Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Quirke, Philip Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM065365
Első szerző:	Tóth Tamás (gyermekgyógyász)
Cím:	Prenatal detection of trisomy 21 and 18 from amniotic fluid by quantitative fluorescent polymerase chain reaction. / Tamas Toth, Ian Findlay, Csaba Papp, Ernő Toth-Pal, Tamas Marton, Balint Nagy, Philip Quirke, Zoltan Papp
Dátum:	1998
ISSN:	0022-2593
Megjegyzések:	Prenatal diagnosis of fetal trisomies is usually performed by cytogenetic analysis on amniotic fluid. This requires lengthy laboratory procedures and high costs, and is unsuitable for large scale screening of pregnant women. An alternative method, which is both rapid and inexpensive and suitable for diagnosing trisomies even from single fetal cells, is the fluorescent polymerase chain reaction using polymorphic small tandem repeats (STRs). In this paper we present the preliminary results of a larger study comparing parallel prenatal diagnoses of trisomies 21 and 18 using cytogenetics with quantitative fluorescent polymerase chain reaction using STR markers. The results obtained by the two techniques were concordant in all cases. This is the first study reporting significant numbers of prenatal diagnoses using the quantitative fluorescent polymerase chain reaction. We believe that further studies on greater numbers of samples will determine the absolute reliability of this technique. These results also provide a model for diagnosis of trisomy from single fetal cells isolated from maternal blood.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban trisomy 18 trisomy 21 quantitative fluorescent PCR
Megjelenés:	Journal Of Medical Genetics. - 35 (1998), p. 126-129. -
További szerzők:	Findlay, Ian Papp Csaba (szülész-nőgyógyász) Tóth-Pál Ernő (nőgyógyász) Marton Tamás Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Quirke, Philip Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: