CCL

Összesen 14 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM101421
035-os BibID:(cikkazonosító)4284 (scopus)85128130388 (wos)000785465100001
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Liquid Biopsy as a Source of Nucleic Acid Biomarkers in the Diagnosis and Management of Lynch Syndrome / Gergely Buglyó, Jakub Styk, Ondrej Pös, Ádám Csók, Vanda Repiska, Beáta Soltész, Tomas Szemes, Bálint Nagy
Dátum:2022
ISSN:1661-6596 1422-0067
Megjegyzések:Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer predisposition disorder, which may manifest as colorectal cancer (CRC), endometrial cancer (EC) or other malignancies of the gastrointestinal and genitourinary tract as well as the skin and brain. Its genetic cause is a defect in one of the four key DNA mismatch repair (MMR) loci. Testing of patients at risk is currently based on the absence of MMR protein staining and detection of mutations in cancer tissue and the germline, microsatellite instability (MSI) and the hypermethylated state of the MLH1 promoter. If LS is shown to have caused CRC, lifetime follow-up with regular screening (most importantly, colonoscopy) is required. In recent years, DNA and RNA markers extracted from liquid biopsies have found some use in the clinical diagnosis of LS. They have the potential to greatly enhance the efficiency of the follow-up process by making it minimally invasive, reproducible, and time effective. Here, we review markers reported in the literature and their current clinical applications, and we comment on possible future directions.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Lynch syndrome
colorectal cancer
screening
liquid biopsy
circulating nucleic acids
biomarker
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 8 (2022), p. 4284. -
További szerzők:Styk, Jakub Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Csók Ádám (1994-) (biológus) Repiska Vanda Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM095934
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:miRNA Profiling of Hungarian Regressive Wilms' Tumor Formalin-Fixed Paraffin-Embedded (FFPE) Samples by Quantitative Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) / Gergely Buglyó, Zsófia Magyar, Éva Romicsné Görbe, Rita Bánusz, Monika Csóka, Tamás Micsik, Márta Mezei, Jaxi Ayman Shawky Yani, Péter Varga, Zoltán Sápi, Bálint Nagy
Dátum:2021
ISSN:1643-3750
Megjegyzések:Background: Wilms' tumor is a common renal malignancy of early childhood with a generally favorable prognosis depending upon histological subtype. It is becoming increasingly clear that differences in miRNA (microRNA) expression signature represent important clues helping us predict a tumor's response to chemotherapy. In our study, we aimed to reveal miRNAs deregulated in regressive Wilms' tumors from FFPE (formalin-fixed, paraffin-embedded) samples, also showing whether such samples are reliable miRNA sources in Wilms' tumor. Material/Methods: Samples from 8 Hungarian patients (3 males, 5 females, aged 1 to 7 years) were analyzed by qRT-PCR (quantitative real-time PCR). A PCR array was used in a pilot experiment, and selected miRNAs (miR-128-3p, miR-184, miR-194-5p, miR-203a) were studied in the rest of the samples using individual primers. Results: miR-194-5p was underexpressed in all tumor samples. miR-184 and miR-203a were underexpressed in 7 cases, the exception being a case with a high ratio of necrotic blastemal tissue. Results obtained with miR-1283p are difficult to interpret due to varying directions of expression changes. Conclusions: We conclude that a downregulation of miR-184, miR-194-5p, and miR-203a expression is observed in both regressive and blastemal tumors, but larger-scale studies are needed to confirm whether the degree of their underexpression correlates with the number of blastemal elements in a sample. In most of our FFPE samples aged up to 9 years, RNA extraction provided miRNA with quantity and quality sufficient for qRT-PCR-based analysis, emphasizing the relevance of pathological archives as miRNA sources in future studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
MIRN184 microRNA Human
MIRN194 microRNAHuman
MIRN203 Human
microRNA
Real-Time Polymerase Chain Reaction
Wilms Tumor
Megjelenés:Medical Science Monitor. - 27 (2021), p. e932731-1-e932731-9. -
További szerzők:Magyar Zsófia Görbe Éva Bánusz Rita Csóka Mónika Micsik Tamás Mezei Márta Yani, Jaxi Ayman Shawky Varga Péter (szülész-nőgyógyász) Sápi Zoltán Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM091542
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Exploring WAGR syndrome: genotype-phenotype associations in the 11p13 region / G. Buglyo, S. Biro, K. Szakszon, J. Matyus, G. Mehes, G. Vargha, E. Olah, B. Nagy
Dátum:2019
ISSN:1018-4813
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:European Journal Of Human Genetics. - 27 : S2 (2019), p. 1532. -
További szerzők:Biró Sándor (1949-) (molekuláris genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Vargha György (1951-) (orvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM078570
035-os BibID:(PMID)30959135 (WoS)000466942100003 (Scopus)85063935306
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Quantitative RT-PCR-based miRNA profiling of blastemal Wilms' tumors from formalin-fixed paraffin-embedded samples / Gergely Buglyó, Zsófia Magyar, Éva Romicsné Görbe, Rita Bánusz, Monika Csóka, Tamás Micsik, Zsanett Berki, Péter Varga, Zoltán Sápi, Bálint Nagy
Dátum:2019
ISSN:0168-1656
Megjegyzések:Blastemal Wilms' tumors are associated with poor chemo-responsiveness and an adverse prognosis. Our aim was to contribute to the miRNA profiling of the disease, while demonstrating the value of archived formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples as miRNA sources. MiRNA was extracted from tumor and normal tissues of 8 patients diagnosed with blastemal Wilms' tumor in Hungary. A quantitative real-time PCR-based protocol was used to identify miRNAs of interest and study the expression of selected miRNAs in all samples. Profiling of miRNA expression from FFPE samples turned out to be cost-effective in Wilms' tumor, as most miRNAs (including miRNA-194-5p, which was studied in all patients) showed expression alterations similar to the ones reported in the literature. MiR-184 expression was found to be lower than in previous studies, while the downregulation of miR-203a is a novel finding. MiR-184 may be downregulated in a subset of blastemal and other Wilms' tumors. A loss of miR-203a may or may not be specific to blastemal cells, but available evidence hints at its importance in the pathogenesis of Wilms' tumor. It should be considered for inclusion in future studies of miRNA expression.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Wilms' tumor
miR-184
miR-203a
miR-194-5p
miR-34c-5p
quantitative real-time PCR
Megjelenés:Journal Of Biotechnology. - 298 (2019), p. 11-15. -
További szerzők:Magyar Zsófia Görbe Éva Bánusz Rita Csóka Mónika Micsik Tamás Berki Zsanett Varga Péter (szülész-nőgyógyász) Sápi Zoltán Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM074289
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Novel miRNA downregulations in blastemal Wilms' tumor : an FFPE-based study / Gergely Buglyó, Zsófia Magyar, Éva Romicsné Görbe, Rita Bánusz, Monika Csóka, Tamás Micsik, Zsanett Berki, Péter Varga, Zoltán Sápi, Bálint Nagy
Dátum:2018
Megjegyzések:According to the SIOP protocol, Wilms' tumor histology is assessed from the surgical sample, after pre-operative chemotherapy. The two most common subtypes are regressive and blastemal. As the presence of blastema is a sign of adverse prognosis, recent efforts have focused on revealing molecular features of blastemal Wilms' tumors that may be responsible for poor chemo-responsiveness. Characteristic miRNA-signatures can be identified from tumor tissue as well as circulating miRNA from serum. In our study, we investigated miRNA expression in 8 patients using FFPE samples from tumor and control tissues. After identifying miRNAs of interest in the first sample by aqRT-PCR Array, 4 chosen miRNAs (miR-184, miR-203a, miR-34c-5p and miR-194-5p) were studied in all samples using individual primers. Results were comparable to previous reports based on fresh frozen tissue, but also showed a deregulation of miR-203a as a novel finding, and an underexpression of miR-184 at a previously unreported magnitude that may be present in a subset of blastemal or other Wilms' tumors. As a conclusion, we may note that further investigation of miRNA expression patterns in Wilms' tumor subtypes may be warranted, and FFPE samples (not older than 7-10 years) are excellent miRNA sources to increase sample count for high-scale studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
miRNA
Wilms tumor
FFPE
Megjelenés:Biomedical Papers. - 162 : Suppl. 1 (2018), p. S15. -
További szerzők:Magyar Zsófia Görbe Éva Bánusz Rita Csóka Mónika Micsik Tamás Berki Zsanett Varga Péter (szülész-nőgyógyász) Sápi Zoltán Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM113209
035-os BibID:(cikkazonosító)1904 (WoS)001039867600001 (Scopus)85166312107
Első szerző:Gombos Gréta
Cím:New Possible Ways to Use Exosomes in Diagnostics and Therapy via JAK/STAT Pathways / Gombos Gréta, Németh Nikolett, Pös Ondrej, Styk Jakub, Buglyó Gergely, Szemes Tomas, Danihel Ludovit, Nagy Bálint, Balogh István, Soltész Beáta
Dátum:2023
ISSN:1999-4923
Megjegyzések:Exosomes have the potential to be the future of personalized diagnostics and therapy. They are nano-sized particles between 30 and 100 nm flowing in the extracellular milieu, where they mediate cell-cell communication and participate in immune system regulation. Tumor-derived exosomes (TDEs) secreted from different types of cancer cells are the key regulators of the tumor microenvironment. With their immune suppressive cargo, TDEs prevent the antitumor immune response, leading to reduced effectiveness of cancer treatment by promoting a pro-tumorigenic microenvironment. Involved signaling pathways take part in the regulation of tumor proliferation, differentiation, apoptosis, and angiogenesis. Signal transducers and activators of transcription factors (STATs) and Janus kinase (JAK) signaling pathways are crucial in malignancies and autoimmune diseases alike, and their potential to be manipulated is currently the focus of interest. In this review, we aim to discuss exosomes, TDEs, and the JAK/STAT pathways, along with mediators like interleukins, tripartite motif proteins, and interferons.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
exosome
Megjelenés:Pharmaceutics. - 15 : 7 (2023), p. 1-17. -
További szerzők:Németh Nikolett (1995-) (biológus) Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Styk, Jakub Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Danihel, Ludovit Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM112946
035-os BibID:(cikkazonosító)10520 (WoS)001030973400001 (Scopus)85164844125
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:Cross-Kingdom Interaction of miRNAs and Gut Microbiota with Non-Invasive Diagnostic and Therapeutic Implications in Colorectal Cancer / Pös Ondrej, Styk Jakub, Buglyó Gergely, Zeman Michal, Lukyova Lydia, Bernatova Kamila, Hrckova Turnova Evelina, Rendek Tomas, Csók Ádám, Repiska Vanda, Nagy Bálint, Szemes Tomas
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Colorectal cancer (CRC) has one of the highest incidences among all types of malignant diseases, affecting millions of people worldwide. It shows slow progression, making it preventable. However, this is not the case due to shortcomings in its diagnostic and management procedure and a lack of effective non-invasive biomarkers for screening. Here, we discuss CRC-associated microRNAs (miRNAs) and gut microbial species with potential as CRC diagnostic and therapy biomarkers. We provide rich evidence of cross-kingdom miRNA-mediated interactions between the host and gut microbiome. miRNAs have emerged with the ability to shape the composition and dynamics of gut microbiota. Intestinal microbes can uptake miRNAs, which in turn influence microbial growth and provide the ability to regulate the abundance of various microbial species. In the context of CRC, targeting miRNAs could aid in manipulating the balance of the microbiota. Our findings suggest the need for correlation analysis between the composition of the gut microbiome and the miRNA expression profile.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
colorectal cancer
biomarker
gut microbiota
microRNA
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 13 (2023), p. 1-21. -
További szerzők:Styk, Jakub Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Zeman, Michal Lukyova, Lydia Bernatova, Kamila Hrckova Turnova, Evelina Rendek, Tomas Csók Ádám (1994-) (biológus) Repiska Vanda Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM091649
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:DNA copy number variation : main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects / Ondrej Pös, Jan Radvanszky, Gergely Buglyó, Zuzana Pös, Diana Rusnakova, Bálint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:2021
ISSN:2319-4170 2320-2890
Megjegyzések:Copy number variants (CNVs) were the subject of extensive research in the past years. They are common features of the human genome that play an important role in evolution, contribute to population diversity, development of certain diseases, and influence host-microbiome interactions. CNVs have found application in the molecular diagnosis of many diseases and in non-invasive prenatal care, but their full potential is only emerging. CNVs are expected to have a tremendous impact on screening, diagnosis, prognosis, and monitoring of several disorders, including cancer and cardiovascular disease. Here, we comprehensively review basic definitions of the term CNV, outline mechanisms and factors involved in CNV formation, and discuss their evolutionary and pathological aspects. We suggest a need for better defined distinguishing criteria and boundaries between known types of CNVs.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
copy number variants
structural variation
human genome
CNV
evolution
genetic diseases
Megjelenés:Biomedical Journal. - 44 : 5 (2021), p. 548-559. -
További szerzők:Radvanszky, Jan Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Pös, Zuzana Rusnakova, Diana Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM090548
035-os BibID:(Scopus)85099826325 (WOS)000610904200001 (cikkazonosító)819
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:Copy Number Variation : methods and Clinical Applications / Ondrej Pös, Jan Radvanszky, Jakub Styk, Zuzana Pös, Gergely Buglyó, Michal Kajsik, Jaroslav Budis, Bálint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:2021
ISSN:2076-3417
Megjegyzések:Gains and losses of large segments of genomic DNA, known as copy number variants (CNVs) gained considerable interest in clinical diagnostics lately, as particular forms may lead to inherited genetic diseases. In recent decades, researchers developed a wide variety of cytogenetic and molecular methods with different detection capabilities to detect clinically relevant CNVs. In this review, we summarize methodological progress from conventional approaches to current state of the art techniques capable of detecting CNVs from a few bases up to several megabases. Although the recent rapid progress of sequencing methods has enabled precise detection of CNVs, determining their functional effect on cellular and whole-body physiology remains a challenge. Here, we provide a comprehensive list of databases and bioinformatics tools that may serve as useful assets for researchers, laboratory diagnosticians, and clinical geneticists facing the challenge of CNV detection and interpretation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
copy number variants
CNV detection
CNV interpretation
bioinformatics tools
molecular methods
Megjelenés:Applied Sciences-Basel. - 11 : 2 (2021), p. 1-16. -
További szerzők:Radvanszky, Jan Styk, Jakub Pös, Zuzana Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Kajsik, Michal Budis, Jaroslav Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM105554
035-os BibID:(cikkazonosító)101875
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Mitochondrial DNA copy number changes, heteroplasmy, and mutations in plasma-derived exosomes and brain tissue of glioblastoma patients / Soltész Beáta, Pös Ondrej, Wlachovska Zuzana, Budis Jaroslav, Hekel Rastislav, Strieskova Lucia, Liptak Jana Bozenka, Krampl Werner, Styk Jakub, Németh Nikolett, Keserű Judit Sz., Jenei Adrienn, Buglyó Gergely, Klekner Álmos, Nagy Bálint, Szemes Tomas
Dátum:2022
ISSN:0890-8508
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Molecular And Cellular Probes. - 66 (2022), p. 1-6. -
További szerzők:Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Wlachovska, Zuzana Budis, Jaroslav Hekel, Rastislav Strieskova, Lucia Liptak, Jana Bozenka Krampl, Werner Styk, Jakub Németh Nikolett (1995-) (biológus) Keserű Judit (1976-) (molekuláris genetikus) Jenei Adrienn (1978-) (biológus, kémikus) Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Pályázati támogatás:2.0-2017-1.2.1-NKP-2017-00002
Egyéb
ITMS: 313011V446 (LISPER)
Egyéb
ITMS: 313011W428 (BIOMEDIRES II.)
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM099574
035-os BibID:(cikkazonosító)8 (scopus)85121366077 (wos)000751087400001
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:The Role of Exosomes in Cancer Progression / Soltész Beáta, Buglyó Gergely, Németh Nikolett, Szilágyi Melinda, Pös Ondrej, Szemes Tomas, Balogh István, Nagy Bálint
Dátum:2022
ISSN:1661-6596 1422-0067
Megjegyzések:Early detection, characterization and monitoring of cancer are possible by using extracellular vesicles (EVs) isolated from non-invasively obtained liquid biopsy samples. They play a role in intercellular communication contributing to cell growth, differentiation and survival, thereby affecting the formation of tumor microenvironments and causing metastases. EVs were discovered more than seventy years ago. They have been tested recently as tools of drug delivery to treat cancer. Here we give a brief review on extracellular vesicles, exosomes, microvesicles and apoptotic bodies. Exosomes play an important role by carrying extracellular nucleic acids (DNA, RNA) in cell-to-cell communication causing tumor and metastasis development. We discuss the role of extracellular vesicles in the pathogenesis of cancer and their practical application in the early diagnosis, follow up, and next-generation treatment of cancer patients.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 1 (2022), p. 1-19. -
További szerzők:Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Németh Nikolett (1995-) (biológus) Szilágyi Melinda (1984-) (biológus) Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Pályázati támogatás:Operational Programme Integrated Infrastructure for the project ITMS2014+
Egyéb
313011V446 European Regional Development Fund
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM107654
035-os BibID:(Scopus)85146857319 (WoS)000920608400001
Első szerző:Styk, Jakub
Cím:Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine : status quo and outlook / Styk Jakub, Pös Zuzana, Pös Ondrej, Radvanszky Jan, Turnova Evelina Hrckova, Buglyó Gergely, Klimova Daniela, Budis Jaroslav, Repiska Vanda, Nagy Bálint, Szemes Tomas
Dátum:2023
ISSN:1878-5077 1878-5085
Megjegyzések:A form of genomic alteration called microsatellite instability (MSI) occurs in a class of tandem repeats (TRs) called microsatellites (MSs) or short tandem repeats (STRs) due to the failure of a post-replicative DNA mismatch repair (MMR) system. Traditionally, the strategies for determining MSI events have been low-throughput procedures that typically require assessment of tumours as well as healthy samples. On the other hand, recent large-scale pan-tumour studies have consistently highlighted the potential of massively parallel sequencing (MPS) on the MSI scale. As a result of recent innovations, minimally invasive methods show a high potential to be integrated into the clinical routine and delivery of adapted medical care to all patients. Along with advances in sequencing technologies and their ever-increasing cost-effectiveness, they may bring about a new era of Predictive, Preventive and Personalised Medicine (3PM). In this paper, we offered a comprehensive analysis of high-throughput strategies and computational tools for the calling and assessment of MSI events, including whole-genome, whole-exome and targeted sequencing approaches. We also discussed in detail the detection of MSI status by current MPS blood-based methods and we hypothesised how they may contribute to the shift from conventional medicine to predictive diagnosis, targeted prevention and personalised medical services. Increasing the efficacy of patient stratification based on MSI status is crucial for tailored decision-making. Contextually, this paper highlights drawbacks both at the technical level and those embedded deeper in cellular/molecular processes and future applications in routine clinical testing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Microsatellite instability
Cancer
Screening
Massively parallel sequencing
Liquid biopsy
Patient stratification
Predictive Preventive Personalised Medicine (PPPM / 3PM)
Megjelenés:EPMA Journal. - 14 : 1 (2023), p. 143-165. -
További szerzők:Pös, Zuzana Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Radvanszky, Jan Turnova, Evelina Hrckova Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Klimova, Daniela Budis, Jaroslav Repiska Vanda Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.