CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM067093
Első szerző:Nagy Bálint (molekuláris genetikus)
Cím:A nemi kromoszóma rendellenességek kimutatása fluoreszcens PCR és DNS fragmens analízissel / Nagy Bálint, Lázár Levente, Nagy Gyula Richard, Schönléber Julianna, Papp Csaba, Rigó János Jr.
Dátum:2015
Megjegyzések:Az autoszómális és a nemi kromoszómák rendellenességei kb. 0,6%-ban fordulnak elő az élveszületettek között. A nemi kromoszómák eltérései enyhébb klinikai tünetekkel járnak, általában csak a nemi differenciálódásban okoznak zavarokat. A számbeli és szerkezeti kromoszóma rendellenességek kimutatására még napjainkban is a kariotipizálás az "arany standard" módszer, annak ellenére, hogy nagyon hosszadalmas az eljárás, akár 2-4 hét is szükséges a lelet kiadásáig. Ezért vezették be a gyorsabb molekuláris biológiai alapú módszereket, így a fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és a kvantitatív fluoreszcens PCR-t (QF-PCR). Egy a kereskedelmi forgalomban lévő QF-PCR kittel szerzett tapasztalatainkat mutatjuk be. Anyag és módszer: Előzőleg kariotipizált mintákon QF-PCR-t végeztünk. A klinikánkon az utóbbi 9 év alatt vizsgált 20.982 mintából 58 mutatott nemi kromoszóma rendellenességet. Közülük 21 minta 46, XO, 18 minta 46, XXY, 13 minta 47, XXX és 6 minta 47, XYY kariotípusú volt. Eredmények: QF-PCR módszerrel sikerült az összes nemi kromoszóma rendellenességet mutató mintát sikeresen diagnosztizálni, azaz a 20.982-ből 58 mutatott nemi kromoszóma rendellenességet. Közülük 21 minta 46, XO, 18 minta 46, XXY, 13 minta 47, XXX és 6 minta 47, XYY volt. Következtetések: A felhasznált kittel rövid idő alatt eredményt kapunk. A kimutatott nemi kromoszóma rendellenességek előfordulási gyakorisága megegyezik a nemzetközi irodalmi adatokkal.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Magyar Nőorvosok Lapja 78 : 1 (2015), p. 27-32. -
További szerzők:Lázár Levente (szülész-nőgyógyász) Nagy Gyula Richárd (szülész-nőgyógyász) Schönléber Julianna (patológus) Papp Csaba (szülész-nőgyógyász) Rigó János (1958-) (szülész-nőgyógyász)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM065210
Első szerző:Nagy Bálint (molekuláris genetikus)
Cím:Detection of sex chromosome aneuploidies using quantitative fluorescent PCR in the Hungarian population / Balint Nagy, Richard Gyula Nagy, Levente Lazar, Julianna Schonleber, Csaba Papp, Janos Rigo Jr.
Dátum:2015
ISSN:0009-8981
Megjegyzések:Aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities at birth. Autosomal aneuploidies cause serious malformations like trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. However sex chromosome aneuploidies are causing less severe syndromes. For the detection of these aneuploidies, the "gold standard" method is the cytogenetic analysis of fetal cells, karyograms show all numerical and structural abnormalities, but it takes 2?4 weeks to get the reports. Molecular biological methods were developed to overcome the long culture time, thus, FISH and quantitative fluorescent PCR were introduced. In this work we show our experience with a commercial kit for the detection of sex chromosome aneuploidies.MethodsWe analyzed 20.173 amniotic fluid samples for the period of 2006?2013 in our department. A conventional cytogenetic analysis was performed on the samples. We checked the reliability of quantitative fluorescent PCR and DNA fragment analysis on those samples where sex chromosomal aneuploidy was diagnosed.ResultsFrom the 20.173 amniotic fluid samples we found 50 samples with sex chromosome aneuploidy. There were 19 samples showing 46, XO, 17 samples with 46, XXY, 9 samples with 47, XXX and 5 samples with 47, XYY karyotypes. The applied quantitative fluorescent PCR and DNA fragment analyses method are suitable to detect all abnormal sex chromosome aneuploidies.ConclusionsQuantitative fluorescent PCR is a fast and reliable method for detection of sex chromosome aneuploidies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Aneuploidia
sex chromosomes
Detection
fluorescent PCR
Megjelenés:Clinica Chimica Acta 445 (2015), p. 2-6. -
További szerzők:Nagy Richárd Gyula Lázár Levente (szülész-nőgyógyász) Schönléber Julianna (patológus) Papp Csaba (szülész-nőgyógyász) Rigó János (1958-) (szülész-nőgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1