CCL

Összesen 18 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM084975
Első szerző:Biró Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:Identifying sub-chromosomal deletions and duplications by NIPT in congenital heart disease cases / Biró Orsolya Brigitta, Nagy Bálint, Lucia Strieskova, Michaela Hyblova, Tomas Szemes
Dátum:2016
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Paediatria Croatica. - 60 : Suppl. 2 (2016), p. 28. -
További szerzők:Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Strieskova, Lucia Hyblova, Michaela Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM078672
035-os BibID:(WoS)000468162100011 (Scopus)85064459936
Első szerző:Budis, Jaroslav
Cím:Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies / Jaroslav Budis, Juraj Gazdarica, Jan Radvanszky, Maria Harsanyova, Iveta Gazdaricova, Lucia Strieskova, Richard Frno, Frantisek Duris, Gabriel Minarik, Martina Sekelska, Balint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:2019
ISSN:0168-1656 1873-4863
Megjegyzések:Low-coverage massively parallel genome sequencing for non-invasive prenatal testing (NIPT) of common aneuploidies is one of the most rapidly adopted and relatively low-cost DNA tests. Since aggregation of reads from a large number of samples allows overcoming the problems of extremely low coverage of individual samples, we describe the possible re-use of the data generated during NIPT testing for genome scale population specific frequency determination of small DNA variants, requiring no additional costs except of those for the NIPT test itself. We applied our method to a data set comprising of 1,548 original NIPT test results and evaluated the findings on different levels, from in silico population frequency comparisons up to wet lab validation analyses using a gold-standard method. The revealed high reliability of variant calling and allelic frequency determinations suggest that these NIPT data could serve as valuable alternatives to large scale population studies even for smaller countries around the world.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
allelic
frequencies
non-invasive
prenatal
Megjelenés:Journal of Biotechnology. - 299 (2019), p. 72-78. -
További szerzők:Gazdarica, Juraj Radvanszky, Jan Harsanyova, Maria Gazdaricova, Iveta Strieskova, Lucia Frno, Richard Duris, Frantisek Minarik, Gabriel Sekelska, Martina Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM075319
035-os BibID:(WoS)000473691900004 (Scopus)85067353429
Első szerző:Budis, Jaroslav
Cím:Combining count- and length-based z-scores leads to improved predictions in non-invasive prenatal testing / Budis Jaroslav, Gazdarica Juraj, Radvanszky Jan, Szucs Gabor, Kucharik Marcel, Strieskova Lucia, Gazdaricova Iveta, Harsanyova Maria, Duris Frantisek, Minarik Gabriel, Sekelska Martina, Nagy Balint, Turna Jan, Szemes Tomas
Dátum:2019
ISSN:1367-4803
Megjegyzések:Motivation: Non-invasive prenatal testing or NIPT is currently among the top researched topic in obstetric care. While the performance of the current state-of-the-art NIPT solutions achieve high sensitivity and specificity, they still struggle with a considerable number of samples that cannot be concluded with certainty. Such uninformative results are often subject to repeated blood sampling and re-analysis, usually after two weeks, and this period may cause a stress to the future mothers as well as increase the overall cost of the test. Results: We propose a supplementary method to traditional z-scores to reduce the number of such uninformative calls. The method is based on a novel analysis of the length profile of circulating cell free DNA which compares the change in such profiles when random-based and length-based elimination of some fragments is performed. The proposed method is not as accurate as the standard z-score; however, our results suggest that combination of these two independent methods correctly resolves a substantial portion of healthy samples with an uninformative result. Additionally, we discuss how the proposed method can be used to identify maternal aberrations, thus reducing the risk of false positive and false negative calls. Availability: The open-source code of the proposed methods, together with test data, is freely available for non-commercial users at github web page https://github.com/jbudis/lambda.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
non-invasive
prenatal
testing
improved
Megjelenés:Bioinformatics. - 35 : 8 (2019), p. 1284-1291. -
További szerzők:Gazdarica, Juraj Radvanszky, Jan Szűcs Gábor Kucharik, Marcel Strieskova, Lucia Gazdaricova, Iveta Harsanyova, Maria Duris, Frantisek Minarik, Gabriel Sekelska, Martina Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Turna, Jan Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM101421
035-os BibID:(cikkazonosító)4284 (scopus)85128130388 (wos)000785465100001
Első szerző:Buglyó Gergely (genetikus)
Cím:Liquid Biopsy as a Source of Nucleic Acid Biomarkers in the Diagnosis and Management of Lynch Syndrome / Gergely Buglyó, Jakub Styk, Ondrej Pös, Ádám Csók, Vanda Repiska, Beáta Soltész, Tomas Szemes, Bálint Nagy
Dátum:2022
ISSN:1661-6596 1422-0067
Megjegyzések:Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer predisposition disorder, which may manifest as colorectal cancer (CRC), endometrial cancer (EC) or other malignancies of the gastrointestinal and genitourinary tract as well as the skin and brain. Its genetic cause is a defect in one of the four key DNA mismatch repair (MMR) loci. Testing of patients at risk is currently based on the absence of MMR protein staining and detection of mutations in cancer tissue and the germline, microsatellite instability (MSI) and the hypermethylated state of the MLH1 promoter. If LS is shown to have caused CRC, lifetime follow-up with regular screening (most importantly, colonoscopy) is required. In recent years, DNA and RNA markers extracted from liquid biopsies have found some use in the clinical diagnosis of LS. They have the potential to greatly enhance the efficiency of the follow-up process by making it minimally invasive, reproducible, and time effective. Here, we review markers reported in the literature and their current clinical applications, and we comment on possible future directions.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Lynch syndrome
colorectal cancer
screening
liquid biopsy
circulating nucleic acids
biomarker
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 8 (2022), p. 4284. -
További szerzők:Styk, Jakub Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Csók Ádám (1994-) (biológus) Repiska Vanda Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM113209
035-os BibID:(cikkazonosító)1904 (WoS)001039867600001 (Scopus)85166312107
Első szerző:Gombos Gréta
Cím:New Possible Ways to Use Exosomes in Diagnostics and Therapy via JAK/STAT Pathways / Gombos Gréta, Németh Nikolett, Pös Ondrej, Styk Jakub, Buglyó Gergely, Szemes Tomas, Danihel Ludovit, Nagy Bálint, Balogh István, Soltész Beáta
Dátum:2023
ISSN:1999-4923
Megjegyzések:Exosomes have the potential to be the future of personalized diagnostics and therapy. They are nano-sized particles between 30 and 100 nm flowing in the extracellular milieu, where they mediate cell-cell communication and participate in immune system regulation. Tumor-derived exosomes (TDEs) secreted from different types of cancer cells are the key regulators of the tumor microenvironment. With their immune suppressive cargo, TDEs prevent the antitumor immune response, leading to reduced effectiveness of cancer treatment by promoting a pro-tumorigenic microenvironment. Involved signaling pathways take part in the regulation of tumor proliferation, differentiation, apoptosis, and angiogenesis. Signal transducers and activators of transcription factors (STATs) and Janus kinase (JAK) signaling pathways are crucial in malignancies and autoimmune diseases alike, and their potential to be manipulated is currently the focus of interest. In this review, we aim to discuss exosomes, TDEs, and the JAK/STAT pathways, along with mediators like interleukins, tripartite motif proteins, and interferons.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
exosome
Megjelenés:Pharmaceutics. - 15 : 7 (2023), p. 1-17. -
További szerzők:Németh Nikolett (1995-) (biológus) Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Styk, Jakub Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Danihel, Ludovit Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM065208
Első szerző:Minarik, Gabriel
Cím:Utilization of Benchtop Next Generation Sequencing Platforms Ion Torrent PGM and MiSeq in Noninvasive Prenatal Testing for Chromosome 21 Trisomy and Testing of Impact of In Silico and Physical Size Selection on Its Analytical Performance / Gabriel Minarik, Gabriela Repiska, Michaela Hyblova, Emilia Nagyova, Katarina Soltys, Jaroslav Budis, Frantisek Duris, Rastislav Sysak, Maria Gerykova Bujalkova, Barbora Vlkova-Izrael, Orsolya Biro, Balint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:2015
ISSN:1932-6203
Megjegyzések:ObjectivesThe aims of this study were to test the utility of benchtop NGS platforms for NIPT for trisomy 21 using previously published z score calculation methods and to optimize the sample preparation and data analysis with use of in silicoand physical size selection methods.MethodsSamples from 130 pregnant women were analyzed by whole genome sequencing on benchtop NGS systems Ion Torrent PGM and MiSeq. The targeted yield of 3 million raw reads on each platform was used for z score calculation. The impact ofin silico and physical size selection on analytical performance of the test was studied.ResultsUsing a z score value of 3 as the cut-off, 98.11% - 100% (104-106/106) specificity and 100% (24/24) sensitivity and 99.06% - 100% (105-106/106) specificity and 100% (24/24)sensitivity were observed for Ion Torrent PGM and MiSeq, respectively. After in silico based size selection both platforms reached 100% specificity and sensitivity. Following physical size selection z scores of tested trisomic samples increased significantly ? p= 0.0141 and p = 0.025 for Ion Torrent PGM and MiSeq, respectively.ConclusionsNoninvasive prenatal testing for chromosome 21 trisomy with the utilization of benchtop NGS systems led to results equivalent to previously published studies performed on high-to-ultrahigh throughput NGS systems. The in silico size selection led to higher specificity of the test. Physical size selection performed on isolated DNA led to significant increase in z scores. The observed results could represent a basis for increasing of cost effectiveness of the test and thus help with its penetration worldwide
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
next generation sequencing
trisomy 21
non-invasive
free DNA
Megjelenés:Plos One. - 10 (2015), p. 1-12. -
További szerzők:Repiska, Gabriela Hyblova, Michaela Nagyova Emilia Soltys, Katarina Budis, Jaroslav Duris, Frantisek Sysak, Rastislav Bujalkova, Maria Gerykova Vlkova-Izrael, Barbora Biró Orsolya (molekuláris biológus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM112946
035-os BibID:(cikkazonosító)10520 (WoS)001030973400001 (Scopus)85164844125
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:Cross-Kingdom Interaction of miRNAs and Gut Microbiota with Non-Invasive Diagnostic and Therapeutic Implications in Colorectal Cancer / Pös Ondrej, Styk Jakub, Buglyó Gergely, Zeman Michal, Lukyova Lydia, Bernatova Kamila, Hrckova Turnova Evelina, Rendek Tomas, Csók Ádám, Repiska Vanda, Nagy Bálint, Szemes Tomas
Dátum:2023
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Colorectal cancer (CRC) has one of the highest incidences among all types of malignant diseases, affecting millions of people worldwide. It shows slow progression, making it preventable. However, this is not the case due to shortcomings in its diagnostic and management procedure and a lack of effective non-invasive biomarkers for screening. Here, we discuss CRC-associated microRNAs (miRNAs) and gut microbial species with potential as CRC diagnostic and therapy biomarkers. We provide rich evidence of cross-kingdom miRNA-mediated interactions between the host and gut microbiome. miRNAs have emerged with the ability to shape the composition and dynamics of gut microbiota. Intestinal microbes can uptake miRNAs, which in turn influence microbial growth and provide the ability to regulate the abundance of various microbial species. In the context of CRC, targeting miRNAs could aid in manipulating the balance of the microbiota. Our findings suggest the need for correlation analysis between the composition of the gut microbiome and the miRNA expression profile.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
colorectal cancer
biomarker
gut microbiota
microRNA
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 13 (2023), p. 1-21. -
További szerzők:Styk, Jakub Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Zeman, Michal Lukyova, Lydia Bernatova, Kamila Hrckova Turnova, Evelina Rendek, Tomas Csók Ádám (1994-) (biológus) Repiska Vanda Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM091649
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:DNA copy number variation : main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects / Ondrej Pös, Jan Radvanszky, Gergely Buglyó, Zuzana Pös, Diana Rusnakova, Bálint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:2021
ISSN:2319-4170 2320-2890
Megjegyzések:Copy number variants (CNVs) were the subject of extensive research in the past years. They are common features of the human genome that play an important role in evolution, contribute to population diversity, development of certain diseases, and influence host-microbiome interactions. CNVs have found application in the molecular diagnosis of many diseases and in non-invasive prenatal care, but their full potential is only emerging. CNVs are expected to have a tremendous impact on screening, diagnosis, prognosis, and monitoring of several disorders, including cancer and cardiovascular disease. Here, we comprehensively review basic definitions of the term CNV, outline mechanisms and factors involved in CNV formation, and discuss their evolutionary and pathological aspects. We suggest a need for better defined distinguishing criteria and boundaries between known types of CNVs.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
copy number variants
structural variation
human genome
CNV
evolution
genetic diseases
Megjelenés:Biomedical Journal. - 44 : 5 (2021), p. 548-559. -
További szerzők:Radvanszky, Jan Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Pös, Zuzana Rusnakova, Diana Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM090548
035-os BibID:(Scopus)85099826325 (WOS)000610904200001 (cikkazonosító)819
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:Copy Number Variation : methods and Clinical Applications / Ondrej Pös, Jan Radvanszky, Jakub Styk, Zuzana Pös, Gergely Buglyó, Michal Kajsik, Jaroslav Budis, Bálint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:2021
ISSN:2076-3417
Megjegyzések:Gains and losses of large segments of genomic DNA, known as copy number variants (CNVs) gained considerable interest in clinical diagnostics lately, as particular forms may lead to inherited genetic diseases. In recent decades, researchers developed a wide variety of cytogenetic and molecular methods with different detection capabilities to detect clinically relevant CNVs. In this review, we summarize methodological progress from conventional approaches to current state of the art techniques capable of detecting CNVs from a few bases up to several megabases. Although the recent rapid progress of sequencing methods has enabled precise detection of CNVs, determining their functional effect on cellular and whole-body physiology remains a challenge. Here, we provide a comprehensive list of databases and bioinformatics tools that may serve as useful assets for researchers, laboratory diagnosticians, and clinical geneticists facing the challenge of CNV detection and interpretation.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
copy number variants
CNV detection
CNV interpretation
bioinformatics tools
molecular methods
Megjelenés:Applied Sciences-Basel. - 11 : 2 (2021), p. 1-16. -
További szerzők:Radvanszky, Jan Styk, Jakub Pös, Zuzana Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Kajsik, Michal Budis, Jaroslav Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

10.

001-es BibID:BIBFORM073492
035-os BibID:(WoS)000436456100005 (Scopus)85045735086
Első szerző:Pös, Ondrej (biológus)
Cím:Circulating cell-free nucleic acids : characteristics and applications / Ondrej Pös, Orsolya Biró, Tomas Szemes, Bálint Nagy
Dátum:2018
ISSN:1018-4813
Megjegyzések:Liquid biopsy is becoming a very popular sample obtaining procedure, replacing the invasive sampling methods for the diagnostic protocols. The advantages of this method include the possibility to isolate cell-free nucleic acids (cfNAs) for diagnostic or screening purposes. A comprehensive review combining all current and perspective applications of cell-free nucleic acids is missing. Published articles are dealing with one type of cfNAs, or discuss them from the perspective of single disorder. We collected here all known types of cfNAs which are known to be present in biological fluids and could be involved in further studies to find out the exact biological role of them in normal physiological and pathological conditions. Beyond doubt cfNAs will have a tremendous effect in future screening, diagnosis, prognosis, follow-up, and treatment of cardiovascular diseases, cancer, diabetes and other diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
cell-free nucleic acids
liquid biopsy
application
Megjelenés:European Journal of Human Genetics. - 26 : 7 (2018), p. 937-945. -
További szerzők:Biró Orsolya (molekuláris biológus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

11.

001-es BibID:BIBFORM105554
035-os BibID:(cikkazonosító)101875
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:Mitochondrial DNA copy number changes, heteroplasmy, and mutations in plasma-derived exosomes and brain tissue of glioblastoma patients / Soltész Beáta, Pös Ondrej, Wlachovska Zuzana, Budis Jaroslav, Hekel Rastislav, Strieskova Lucia, Liptak Jana Bozenka, Krampl Werner, Styk Jakub, Németh Nikolett, Keserű Judit Sz., Jenei Adrienn, Buglyó Gergely, Klekner Álmos, Nagy Bálint, Szemes Tomas
Dátum:2022
ISSN:0890-8508
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Molecular And Cellular Probes. - 66 (2022), p. 1-6. -
További szerzők:Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Wlachovska, Zuzana Budis, Jaroslav Hekel, Rastislav Strieskova, Lucia Liptak, Jana Bozenka Krampl, Werner Styk, Jakub Németh Nikolett (1995-) (biológus) Keserű Judit (1976-) (molekuláris genetikus) Jenei Adrienn (1978-) (biológus, kémikus) Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Pályázati támogatás:2.0-2017-1.2.1-NKP-2017-00002
Egyéb
ITMS: 313011V446 (LISPER)
Egyéb
ITMS: 313011W428 (BIOMEDIRES II.)
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

12.

001-es BibID:BIBFORM099574
035-os BibID:(cikkazonosító)8 (scopus)85121366077 (wos)000751087400001
Első szerző:Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:The Role of Exosomes in Cancer Progression / Soltész Beáta, Buglyó Gergely, Németh Nikolett, Szilágyi Melinda, Pös Ondrej, Szemes Tomas, Balogh István, Nagy Bálint
Dátum:2022
ISSN:1661-6596 1422-0067
Megjegyzések:Early detection, characterization and monitoring of cancer are possible by using extracellular vesicles (EVs) isolated from non-invasively obtained liquid biopsy samples. They play a role in intercellular communication contributing to cell growth, differentiation and survival, thereby affecting the formation of tumor microenvironments and causing metastases. EVs were discovered more than seventy years ago. They have been tested recently as tools of drug delivery to treat cancer. Here we give a brief review on extracellular vesicles, exosomes, microvesicles and apoptotic bodies. Exosomes play an important role by carrying extracellular nucleic acids (DNA, RNA) in cell-to-cell communication causing tumor and metastasis development. We discuss the role of extracellular vesicles in the pathogenesis of cancer and their practical application in the early diagnosis, follow up, and next-generation treatment of cancer patients.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 1 (2022), p. 1-19. -
További szerzők:Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Németh Nikolett (1995-) (biológus) Szilágyi Melinda (1984-) (biológus) Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus)
Pályázati támogatás:Operational Programme Integrated Infrastructure for the project ITMS2014+
Egyéb
313011V446 European Regional Development Fund
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 2 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.