Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM084975
Első szerző:	Biró Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:	Identifying sub-chromosomal deletions and duplications by NIPT in congenital heart disease cases / Biró Orsolya Brigitta, Nagy Bálint, Lucia Strieskova, Michaela Hyblova, Tomas Szemes
Dátum:	2016
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Paediatria Croatica. - 60 : Suppl. 2 (2016), p. 28. -
További szerzők:	Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Strieskova, Lucia Hyblova, Michaela Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM078672
035-os BibID:	(WoS)000468162100011 (Scopus)85064459936
Első szerző:	Budis, Jaroslav
Cím:	Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies / Jaroslav Budis, Juraj Gazdarica, Jan Radvanszky, Maria Harsanyova, Iveta Gazdaricova, Lucia Strieskova, Richard Frno, Frantisek Duris, Gabriel Minarik, Martina Sekelska, Balint Nagy, Tomas Szemes
Dátum:	2019
ISSN:	0168-1656 1873-4863
Megjegyzések:	Low-coverage massively parallel genome sequencing for non-invasive prenatal testing (NIPT) of common aneuploidies is one of the most rapidly adopted and relatively low-cost DNA tests. Since aggregation of reads from a large number of samples allows overcoming the problems of extremely low coverage of individual samples, we describe the possible re-use of the data generated during NIPT testing for genome scale population specific frequency determination of small DNA variants, requiring no additional costs except of those for the NIPT test itself. We applied our method to a data set comprising of 1,548 original NIPT test results and evaluated the findings on different levels, from in silico population frequency comparisons up to wet lab validation analyses using a gold-standard method. The revealed high reliability of variant calling and allelic frequency determinations suggest that these NIPT data could serve as valuable alternatives to large scale population studies even for smaller countries around the world.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk allelic frequencies non-invasive prenatal
Megjelenés:	Journal of Biotechnology. - 299 (2019), p. 72-78. -
További szerzők:	Gazdarica, Juraj Radvanszky, Jan Harsanyova, Maria Gazdaricova, Iveta Strieskova, Lucia Frno, Richard Duris, Frantisek Minarik, Gabriel Sekelska, Martina Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:	DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM075319
035-os BibID:	(WoS)000473691900004 (Scopus)85067353429
Első szerző:	Budis, Jaroslav
Cím:	Combining count- and length-based z-scores leads to improved predictions in non-invasive prenatal testing / Budis Jaroslav, Gazdarica Juraj, Radvanszky Jan, Szucs Gabor, Kucharik Marcel, Strieskova Lucia, Gazdaricova Iveta, Harsanyova Maria, Duris Frantisek, Minarik Gabriel, Sekelska Martina, Nagy Balint, Turna Jan, Szemes Tomas
Dátum:	2019
ISSN:	1367-4803
Megjegyzések:	Motivation: Non-invasive prenatal testing or NIPT is currently among the top researched topic in obstetric care. While the performance of the current state-of-the-art NIPT solutions achieve high sensitivity and specificity, they still struggle with a considerable number of samples that cannot be concluded with certainty. Such uninformative results are often subject to repeated blood sampling and re-analysis, usually after two weeks, and this period may cause a stress to the future mothers as well as increase the overall cost of the test. Results: We propose a supplementary method to traditional z-scores to reduce the number of such uninformative calls. The method is based on a novel analysis of the length profile of circulating cell free DNA which compares the change in such profiles when random-based and length-based elimination of some fragments is performed. The proposed method is not as accurate as the standard z-score; however, our results suggest that combination of these two independent methods correctly resolves a substantial portion of healthy samples with an uninformative result. Additionally, we discuss how the proposed method can be used to identify maternal aberrations, thus reducing the risk of false positive and false negative calls. Availability: The open-source code of the proposed methods, together with test data, is freely available for non-commercial users at github web page https://github.com/jbudis/lambda.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk non-invasive prenatal testing improved
Megjelenés:	Bioinformatics. - 35 : 8 (2019), p. 1284-1291. -
További szerzők:	Gazdarica, Juraj Radvanszky, Jan Szűcs Gábor Kucharik, Marcel Strieskova, Lucia Gazdaricova, Iveta Harsanyova, Maria Duris, Frantisek Minarik, Gabriel Sekelska, Martina Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Turna, Jan Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM105554
035-os BibID:	(cikkazonosító)101875
Első szerző:	Soltész Beáta (molekuláris biológus)
Cím:	Mitochondrial DNA copy number changes, heteroplasmy, and mutations in plasma-derived exosomes and brain tissue of glioblastoma patients / Soltész Beáta, Pös Ondrej, Wlachovska Zuzana, Budis Jaroslav, Hekel Rastislav, Strieskova Lucia, Liptak Jana Bozenka, Krampl Werner, Styk Jakub, Németh Nikolett, Keserű Judit Sz., Jenei Adrienn, Buglyó Gergely, Klekner Álmos, Nagy Bálint, Szemes Tomas
Dátum:	2022
ISSN:	0890-8508
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Molecular And Cellular Probes. - 66 (2022), p. 1-6. -
További szerzők:	Pös, Ondrej (1990-) (biológus) Wlachovska, Zuzana Budis, Jaroslav Hekel, Rastislav Strieskova, Lucia Liptak, Jana Bozenka Krampl, Werner Styk, Jakub Németh Nikolett (1995-) (biológus) Keserű Judit (1976-) (molekuláris genetikus) Jenei Adrienn (1978-) (biológus, kémikus) Buglyó Gergely (1980-) (genetikus) Klekner Álmos (1970-) (idegsebész) Nagy Bálint (1956-) (molekuláris genetikus) Szemes, Tomas (1980-) (biológus)
Pályázati támogatás:	2.0-2017-1.2.1-NKP-2017-00002 Egyéb ITMS: 313011V446 (LISPER) Egyéb ITMS: 313011W428 (BIOMEDIRES II.) Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: