CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM073493
Első szerző:Balogh László (kardiológus)
Cím:Effect of factor XIII levels and polymorphisms on the risk of myocardial infarction in young patients / Balogh László, Katona Éva, Mezei Zoltán A., Kállai Judit, Gindele Réka, Édes István, Muszbek László, Papp Zoltán, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2018
ISSN:0300-8177
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Molecular And Cellular Biochemistry. - 448 : 1-2 (2018), p. 199-209. -
További szerzők:Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Mezei Zoltán András (1980-) (orvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Édes István (1952-) (kardiológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Papp Zoltán (1965-) (kardiológus, élettanász) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:EFOP-3.6.2-16-2017-00006
EFOP
K 113097
OTKA
K 109783
OTKA
K 116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM069490
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Deficiencies of the natural anticoagulants : novel clinical laboratory aspects of thrombophilia testing / Bereczky Zsuzsanna, Gindele Réka, Speker Marianna, Kállai Judit
Dátum:2016
Megjegyzések:Venous thrombosis is a typical common complex disease as acquired and genetic causes play a role in its development. The different "loss of function" mutations of the natural anticoagulant system lead to antithrombin (AT), protein C (PC) and protein S (PS) deficiencies. Since thrombophilia testing has high cost and it has several methodological issues (analytical, pre-analytical), which makes the interpretation of results difficult, considerations should be made on the indications of testing, on the parameters that are measured and on the best available method to use. The latest guideline on clinical and laboratory management of thrombophilia kept the relatively old laboratory recommendations unchanged. This is partly because of the existence of unresolved problems with the laboratory tests used for diagnosis. Based on the literature and our previous research here we discuss the unresolved problems, the recently raised questions and issues concerning AT, PC and PS laboratory diagnosis and summarize the recent findings in molecular genetic investigations.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
thrombophilia
antithrombin
protein C
protein S
thrombophilia testing
Megjelenés:The Electronic Journal of the International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 27 : 2 (2016), p. 130-146. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Speker Marianna Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM093898
035-os BibID:(cikkazonosító)544 (WoS)000642809000001 (Scopus)85103814901
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Investigation of the Differences in Antithrombin to Heparin Binding among Antithrombin Budapest 3, Basel, and Padua Mutations by Biochemical and In Silico Methods / Gindele Réka, Pénzes-Daku Krisztina, Balogh Gábor, Kállai Judit, Bogáti Réka, Bécsi Bálint, Erdődi Ferenc, Katona Éva, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2218-273X
Megjegyzések:Antithrombin (AT) is a serine protease inhibitor, its activity is highly accelerated by heparin. Mutations at the heparin-binding region lead to functional defect, type II heparin-binding site (IIHBS) AT deficiency. The aim of this study was to investigate and compare the molecular background of AT Budapest 3 (p.Leu131Phe, ATBp3), AT Basel (p.Pro73Leu), and AT Padua (p.Arg79His) mutations. Advanced in silico methods and heparin-binding studies of recombinant AT proteins using surface plasmon resonance method were used. Crossed immunoelectrophoresis and Differential Scanning Fluorimetry (NanoDSF) were performed in plasma samples. Heparin affinity of AT Padua was the lowest (KD = 1.08 x 10(-6) M) and had the most severe consequences affecting the allosteric pathways of activation, moreover significant destabilizing effects on AT were also observed. KD values for AT Basel, ATBp3 and wild-type AT were 7.64 x 10(-7) M, 2.15 x 10(-8) M and 6.4 x 10(-10) M, respectively. Heparin-binding of AT Basel was slower, however once the complex was formed the mutation had only minor effect on the secondary and tertiary structures. Allosteric activation of ATBp3 was altered, moreover decreased thermostability in ATBp3 homozygous plasma and increased fluctuations in multiple regions of ATBp3 were observed by in silico methods suggesting the presence of a quantitative component in the pathogenicity of this mutation due to molecular instability.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Biomolecules. - 11 : 4 (2021), p. 1-18. -
További szerzők:Pénzes-Daku Krisztina (1978-) (biológus) Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Kissné Bogáti Réka (1988-) (tudományos segédmunkatárs) Bécsi Bálint (1981-) (vegyészmérnök) Erdődi Ferenc (1953-) (biokémikus) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
GINOP-2.3.2-15-2016-00044
GINOP
GINOP-2.3.3-15-2016-00020
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM092499
035-os BibID:(cikkazonosító)202
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Megjegyzések:Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1