CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM083035
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:Identification of Novel Pathogenic Sequence Variants of the Mismatch Repair Genes During Screening for Lynch Syndrome in a Single Centre of Eastern Hungary / Gergely Kóder, Judit Olasz, Janos L. Tanyi, Erin George, László Tóth, Péter Antal-Szalmás, Béla Nagy Jr., Tamás Bubán, Csilla András, Hilda Urbancsek, Miklós Laczik, Orsolya Csuka, László Damjanovich, Miklós Tanyi
Dátum:2020
ISSN:1941-6628 1941-6636
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Lynch syndrome
Megjelenés:Journal of Gastrointestinal Cancer. - 51 : 3 (2020), p. 1007-1015. -
További szerzők:Olasz Judit Tanyi János L. George, Erin Tóth László (1971-) (patológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Urbancsek Hilda (1966-) Laczik Miklós (1985-) (bioinformatikus/molekuláris biológus) Csuka Orsolya Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM071803
035-os BibID:(scopus)85026553908 (wos)000406358900004
Első szerző:Kóder Gergely (sebész)
Cím:A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán / Kóder G., Olasz J., Tóth L., Urbancsek H., András Cs., Bubán T., Palatka K., Damjanovich L., Tanyi M.
Dátum:2017
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969?970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
hereditaer
nonpolyposus
colorectalis
carcinoma
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 158 : 30 (2017), p. 1182-1187. -
További szerzők:Olasz Judit Tóth László (1971-) (patológus) Urbancsek Hilda (1966-) András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Bubán Tamás (1967-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Palatka Károly (1961-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Tanyi Miklós (1968-) (sebész)
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1