Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM086468
035-os BibID:	(cikkazonosító)E407 (WoS)000554635700001 (Scopus)85086871434
Első szerző:	Bádon Emese Sarolta (orvos)
Cím:	Quadruplicate Synchronous Adenocarcinoma of the Colon With Distant Metastases-Long-Term Molecular Follow-Up by KRAS and TP53 Mutational Profiling / Emese Sarolta Bádon, Attila Mokánszki, Anikó Mónus, Csilla András, László Damjanovich, Gábor Méhes
Dátum:	2020
ISSN:	2075-4418
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Diagnostics. - 10 : 6 (2020), p. 1-13. -
További szerzők:	Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Mónus Anikó András Csilla (1961-) (onkológus szakorvos) Damjanovich László (1960-) (általános sebész) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM090242
035-os BibID:	(cikkazonosító)28 (WoS)000610128400001 (Scopus)85108842730
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Novel RB1 and MET Gene Mutations in a Case with Bilateral Retinoblastoma Followed by Multiple Metastatic Osteosarcoma / Mokánszki Attila, Chang Chien Yi-Che, Mótyán János András, Juhász Péter, Bádon Emese Sarolta, Madar László, Szegedi István, Kiss Csongor, Méhes Gábor
Dátum:	2021
ISSN:	2075-4418
Megjegyzések:	Retinoblastoma (Rb) is a malignant tumor of the developing retina that affects children before the age of five years in association with inherited or early germline mutations of the RB1 gene. The genetic predisposition is also a driver for other primary malignancies, which have become the leading cause of death in retinoblastoma survivors. Other malignancies can occur as a consequence of radiotherapy. We describe a patient with retinoblastoma in which we detected a novel RB1 c.2548C > T, p.(Gln850Ter) and a synchronous MET c.3029C > T, p.(Thr1010Ile) mutation as well. After presenting with bilateral retinoblastoma, the patient developed at least four different manifestations of two independent osteosarcomas. Our goal was to identify all germline and somatic genetic alterations in available tissue samples from different time periods and to reconstruct their clonal relations using next generation sequencing (NGS). We also used structural and functional prediction of the mutant RB and MET proteins to find interactions between the defected proteins with potential causative role in the development of this unique form of retinoblastoma. Both histopathology and NGS findings supported the independent nature of a chondroblastic osteosarcoma of the irradiated facial bone followed by an osteoblastic sarcoma of the leg (tibia).
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk retinoblastoma next-generation sequencing ngs somatic mutations MET gene RB1 gene osteosarcoma
Megjelenés:	Diagnostics. - 11 : 1 (2021), p. 1-11. -
További szerzők:	Chang Chien, Yi-Che (1975-) (pathológus) Mótyán János András (1981-) (biokémikus, molekuláris biológus) Juhász Péter (1987-) Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM083015
035-os BibID:	(WoS)000513129500033 (Scopus)85078461475
Első szerző:	Molnár Csaba (pathológus)
Cím:	High Genetic Diversity and No Evidence of Clonal Relation in Synchronous Thyroid Carcinomas Associated with Hashimoto's Thyroiditis : a Next-Generation Sequencing Analysis / Molnár Csaba, Bádon Emese Sarolta, Mokánszki Attila, Mónus Anikó, Beke Lívia, Győry Ferenc, Nagy Endre, Méhes Gábor
Dátum:	2020
ISSN:	2075-4418
Megjegyzések:	The close association between pre-existing Hashimoto's thyroiditis and thyroid cancer is well established. The simultaneous occurrence of multiple neoplastic foci within the same organ suggests a common genotoxic effect potentially contributing to carcinogenesis, the nature of which is still not clear. Next-generation sequencing (NGS) provides a potent tool to demonstrate and compare the mutational profile of the independent neoplastic foci. Our collection of 47 cases with thyroid carcinoma and Hashimoto's thyroiditis included 14 with at least two tumorous foci. Detailed histological analysis highlighted differences in histomorphology, immunoprofile, and biological characteristics. Further, a 67-gene NGS panel was applied to demonstrate the mutational diversity of the synchronic tumors. Significant differences could be detected with a wide spectrum of pathogenic gene variants involved (ranging between 5 and 18, cutoff >5.0 variant allele frequencies (VAF)). Identical gene variants represented in both synchronous tumors of the same thyroid gland were found in only two cases (BRAF and JAK3 genes). An additional set of major driver mutations was identified at variable allele frequencies in a highly individual setup suggesting a clear clonal independence. The different BRAF statuses in coincident thyroid carcinoma foci within the same organ outline a special challenge for molecular follow-up and therapeutic decision-making.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Diagnostics. - 10 : 1 (2020), p. 1-11. -
További szerzők:	Bádon Emese Sarolta (1991-) (orvos) Mokánszki Attila (1983-) (molekuláris biológus Ph.D hallgató) Mónus Anikó Beke Lívia Győry Ferenc (1969-) (kardiológus) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: