Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM097569
035-os BibID:	(cikkazonosító)1674
Első szerző:	Kozma Kinga
Cím:	Greig Cephalopolysyndactyly Contiguous Gene Syndrome : case Report and Literature Review / Kozma Kinga, Bembea Marius, Jurca Claudia M., Ioana Mihai, Streaţă Ioana, Şoşoi Simona Ş., Pirvu Andrei, Petchesi Codruţa D., Szilágyi Ariana, Sava Cristian N., Jurca Alexandru, Ujfalusi Anikó, Szűcs Zsuzsanna, Szakszon Katalin
Dátum:	2021
ISSN:	2073-4425
Megjegyzések:	Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a rare genetic disorder (about 200 cases reported), characterized by macrocephaly, hypertelorism, and polysyndactyly. Most of the reported GCPS cases are the results of heterozygous loss of function mutations affecting the GLI3 gene (OMIM# 175700), while a small proportion of cases arise from large deletions on chromosome 7p14 encompassing the GLI3 gene. To our knowledge, only 6 patients have been reported to have a deletion with an exact size (given by genomic coordinates) and a gene content larger than 1 Mb involving the GLI3 gene. This report presents a patient with Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome (GCP-CGS) diagnosed with a large, 18 Mb deletion on chromosome 7p14.2-p11.2. Similar cases are reviewed in the literature for a more accurate comparison between genotype and phenotype.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Greig cephalopolysyndactyly Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome array-CGH structural chromosomal anomalies deletion 7p
Megjelenés:	Genes. - 12 : 11 (2021), p. 1-9. -
További szerzők:	Bembea, Marius Jurca, Claudia Ioana, Mihai Streaţă, Ioana Şoşoi, Simona Ş. Pirvu, Andrei Petchesi, Codruţa D. Szilágyi Ariana Sava, Cristian N. Jurca, Alexandru Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM099898
035-os BibID:	(cikkazonosító)153 (WoS)000757045300001 (Scopus)85123003887
Első szerző:	Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:	Establishing the Mutational Spectrum of Hungarian Patients with Familial Hypercholesterolemia / Madar László, Juhász Lilla, Szűcs Zsuzsanna, Kerkovits Lóránt, Harangi Mariann, Balogh István
Dátum:	2022
ISSN:	2073-4425
Megjegyzések:	Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common autosomal, dominantly inherited diseases affecting cholesterol metabolism, which, in the absence of treatment, leads to the development of cardiovascular complications. The disease is still underdiagnosed, even though an early diagnosis would be of great importance for the patient to receive proper treatment and to prevent further complications. No studies are available describing the genetic background of Hungarian FH patients. In this work, we present the clinical and molecular data of 44 unrelated individuals with suspected FH. Sequencing of five FH-causing genes (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 and STAP1) has been performed by next-generation sequencing (NGS). In cases where a copy number variation (CNV) has been detected by NGS, confirmation by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) has also been performed. We identified 47 causal or potentially causal (including variants of uncertain significance) LDLR and APOB variants in 44 index patients. The most common variant in the APOB gene was the c.10580G>A p.(Arg3527Gln) missense alteration, this being in accordance with literature data. Several missense variants in the LDLR gene were detected in more than one index patient. LDLR variants in the Hungarian population largely overlap with variants detected in neighboring countries.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk familial hypercholesterolemia FH Hungary LDLR APOB next-generation sequencing NGS
Megjelenés:	Genes. - 13 : 1 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Juhász Lilla (1990-) (általános orvos) Szűcs Zsuzsanna Kerkovits Lóránt Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	Briging Fund Egyéb
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM106404
035-os BibID:	(cikkazonosító)2367 (scopus)85144497492
Első szerző:	Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:	Helsmoortel-Van der Aa Syndrome : Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies / Szabó T. M., Balogh I., Ujfalusi A., Szűcs Z., Madar L., Koczok K., Bessenyei B., Csürke I., Szakszon K.
Dátum:	2022
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Genes. - 13 : 12 (2022), p. 1-13. -
További szerzők:	Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Csürke Ildikó Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM096756
035-os BibID:	(cikkazonosító)1331
Első szerző:	Szűcs Zsuzsanna
Cím:	Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary / Szűcs Zsuzsanna, Fitala Réka, Nyuzó Ágnes Renáta, Fodor Krisztina, Czemmel Éva, Vrancsik Nóra, Bessenyei Mónika, Szabó Tamás, Szakszon Katalin, Balogh István
Dátum:	2021
ISSN:	2073-4425 2073-4425
Megjegyzések:	Ufmylation is a relatively newly discovered type of post-translational modification when the ubiquitin-fold modifier 1 (UFM1) protein is covalently attached to its target proteins in a three-step enzymatic reaction involving an E1 activating enzyme (UBA5), E2 conjugating enzyme (UFC1), and E3 ligase enzyme (UFL1). The process of ufmylation is essential for normal brain development and function in humans. Mutations in the UFM1 gene are associated with Hypomyelinating leukodystrophy type 14, presenting with global developmental delay, failure to thrive, progressive microcephaly, refractive epilepsy, and hypomyelination, with atrophy of the basal ganglia and cerebellum phenotypes. The c.-155_-153delTCA deletion in the promoter region of UFM1 is considered to be a founding mutation in the Roma population. Here we present four index patients with homozygous UFM1:c.-155_-153delTCA mutation detected by next-generation sequencing (whole genome/exome sequencing) or Sanger sequencing. This mutation may be more common in the Roma population than previously estimated, and the targeted testing of the UFM1:c.-155_-153delTCA mutation may have an indication in cases of hypomyelination and neurodegenerative clinical course in pediatric patients of Roma descent.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk UFM1 Roma founder mutation ufmylation Hypomyelinating leukodystrophy type 14 NGS
Megjelenés:	Genes. - 12 : 9 (2021), p. 1-13. -
További szerzők:	Fitala Réka Nyuzó Ágnes Renáta Fodor Krisztina (Miskolc) Czemmel Éva Vrancsik Nóra Bessenyei Mónika (1970-) (neurológus, csecsemő- és gyermekgyógyász) Szabó Tamás (1968-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: