Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM045556
Első szerző:	Bereznai Benjamin
Cím:	Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei : hazai tapasztalatok / Bereznai Benjamin, Trauninger Anita, György Ilona, Szakszon Katalin, Almássy Zsuzsanna, Pál Endre, Herczegfalvi Ágnes, Várdi Visy Katalin, Illés Zsolt, Molnár Mária Judit
Dátum:	2011
ISSN:	0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:	A Pompe-kór kialakulásáért az alfa-glikozidáz enzim autoszomális recesszíven öröklődő hiánya, illetve kóros működése felelős. Célok és módszerek: A szerzők tanulmányukban 11, Pompe-kórral diagnosztizált magyar beteg klinikai fenotípusát elemezték, és nyolc esetben az enzimpótló kezelés melletti hosszmetszeti megfigyelés eredményeit értékelték. Eredmények: Egy betegben az első tünet már az újszülöttkorban jelentkezett, kezdeti cardiomyopathia és nagyon enyhe izomhypotonia formájában. A korai kezdet ellenére a progresszió nagyon lassú volt: négyéves korától részesült enzimpótló kezelésben, hatévesen motoros deficit már nem volt észlelhető. Egy beteg 2,5 évesen tünetmentes. A felnőttkori formákban 20 és 50 év között kezdődtek az első tünetek, a végtagövi izomgyengeség spektruma az enyhétől a súlyos érintettségig terjedt. Három esetben légzési elégtelenséget észleltek. Az enzimpótló terápiát a legtöbb esetben szignifikáns izomerő-fokozódás és a légzési működés javulása követte. Következtetések: Hazai Pompe-kóros betegekre a fenotípus széles variabilitása jellemző. Korai enzimpótló kezeléssel egy gyermek esetében teljes tünetmentességet, előrehaladott állapotú légzési elégtelenségben szenvedő betegnél az önálló légzés visszanyerését, és ezáltal jelentős életminőség-nyereséget lehetett elérni.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:	Orvosi Hetilap. - 152 : 39 (2011), p. 1569-1575. -
További szerzők:	Trauninger Anita (Pécs orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Almássy Zsuzsanna (1985-) (pszichológus) Pál Endre Herczegfalvi Ágnes Várdi Visy Katalin Illés Zsolt Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM116218
Első szerző:	Gócs Viktor
Cím:	Komplex glicerolkináz-deficiencia I : Xp21 mikrodeléciós szindróma / Gócs Viktor, Molnár Anna, György Ilona, Merő Gabriella, Felszeghy Enikő, Herczegfalvi Ágnes, Tegzes Andrea, Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Oláh Éva
Dátum:	2005
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Gyermekgyógyászat. - 56 : Suppl. 1. (2005), p. 65. -
További szerzők:	Molnár Anna (1980-) (általános orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Herczegfalvi Ágnes Tegzes Andrea Karcagi Veronika (molekuláris biológus) Pikó Henriett (molekuláris biológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM116217
Első szerző:	Gócs Viktor
Cím:	Komplex glicerolkináz-deficiencia IL1RAPL1 delécióval társult esete / Gócs Viktor, Merő Gabriella, Felszeghy Enikő, Molnár Anna, György Ilona, Herczegfalvi Ágnes, Tegzes Andrea, Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Hársfalvi Jolán, Szládek Györgyi, Ujfalusi Anikó, Oláh Éva
Dátum:	2006
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	Gyermekgyógyászat. - 57 : 2 (2006), p. 218. -
További szerzők:	Merő Gabriella (1967-) (gyermekneurológus) Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Molnár Anna (1980-) (általános orvos) György Ilona (1938-) (gyermekgyógyász) Herczegfalvi Ágnes Tegzes Andrea Karcagi Veronika (molekuláris biológus) Pikó Henriett (molekuláris biológus) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus) Szládek Györgyi Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: