CCL

Összesen 6 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM060886
Első szerző:Kovács Bernadett
Cím:Molecular Characterization of Novel Protein C Mutations (p.Asp77Gly, p.Ala163Val and p.Ala163Glu) Causing Protein C Deficiency / K. Bernadett Kovács, I. Pataki, H. Bárdos, G. Pfliegler, I. Komáromi, A. Fekete, G. Haramura, R. Ádány, G. Balla, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2014
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Thrombosis Research. - 133 (2014), p. S11-. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Fekete Adrienn Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM057682
Első szerző:Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency / Kitti B. Kovács, István Pataki, Helga Bárdos, Attila Fekete, György Pfliegler, Gizella Haramura, Réka Gindele, István Komáromi, György Balla, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2015
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
protein C deficiencia
Missense mutation
Expression study
Molecular modeling
Secretion defect
Megjelenés:Thrombosis Research. - 135 : 4 (2015), p. 718-726. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-PD101120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM034505
035-os BibID:PMID:8503122 WOS:A1993KW63500006
Első szerző:Pfliegler György (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Cím:Sodium fluoride induced activation of phospholipase C in intact human platelets does not depend on ADP, PAF or arachidonate products / G. Pfliegler, J. Arnout, J. Kienast, C. Wittevrongel, B. Hoet, H. Deckmyn, J. Vermylen
Dátum:1993
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
NaF
phospholipase C
intact platelets
külföldön készült közlemény
Megjelenés:Thrombosis Research. - 69 : 6 (1993), p. 541-545. -
További szerzők:Arnout, Jef Kienast, Joachim Wittevrongel, C. Hoet, Bernard Deckmyn, Hans Vermylen, Jozef
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM050565
Első szerző:Póka Róbert (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus)
Cím:Retrospective analysis of factors affecting pregnancy associated thrombosis risk among factor V Leiden carriers / R. Póka, S. Vad, E. Ajzner, I. Balogh, G. Pfliegler, Z. Boda
Dátum:2005
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Thrombosis Research. - 115 : Suppl (2005), p. 134. -
További szerzők:Vad Szilvia (1976-) (nőgyógyász) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM034480
Első szerző:Rák Kálmán (belgyógyász, klinikai hematológus, véralvadás kutató)
Cím:Plasma levels of beta-thromboglobulin and factor VIII-related antigen in diabetic children and adults / K. Rak, P. Beck, M. Udvardy, G. Pfliegler, M. Misz, Z. Boda
Dátum:1983
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:In order to investigate the relationship between the in vivo platelet activation in diabetes mellitus and the endothelial damage connected with the diabetic micro- and/or macroangiopathy, plasma levels of beta-thromboglobulin (B-TG) and of factor VIII-related antigen (VIII R:Ag) were studied (1) in juvenile-onset (Type I) diabetics without clinical signs of angiopathy (age under 12 years) and (2) in mostly maturity-onset (Type II) diabetics with and without overt angiopathy (age between 14 and 60 years). Normal controls and nondiabetics with atherosclerosis were also studied. Plasma levels of both proteins were found to be elevated in all the groups of diabetic and atherosclerotic patients in comparison with the controls. Highest levels were found in adult diabetics with angiopathy and in atherosclerotics even without diabetes, but values of the diabetic children were also elevated. The data suggest a causal relationship between the vascular damage and the enhanced platelet reactivity in which the former may play the primary role.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
beta-thromboglobulin
factor VIII-related antigen
diabetes mellitus
diabetic angiopathy
atherosclerosis
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Thrombosis Research. - 29 : 2 (1983), p. 155-162. -
További szerzők:Beck Piroska Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Misz Mária Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1