CCL

Összesen 8 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM092499
035-os BibID:(cikkazonosító)202
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Megjegyzések:Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM086175
Első szerző:Kappelmayer János (laboratóriumi szakorvos)
Cím:A haemostasis klinikai biokémiája és laboratóriumi vizsgálómódszerei / Kappelmayer János, Pfliegler György
Dátum:2016
ISBN:9789632265544
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
könyvrészlet
Megjelenés:A belgyógyászat alapjai / Tulassay Zsolt. - p. 1476-1481. -
További szerzők:Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM035216
Első szerző:Kappelmayer János (laboratóriumi szakorvos)
Cím:A haemostasis klinikai biokémiája és laboratóriumi vizsgálómódszerei / Kappelmayer János, Pfliegler György
Dátum:2011
ISBN:978 963 226 300 7
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok könyvfejezet
Megjelenés:A belgyógyászat alapjai / szerk. Tulassay Zsolt. - p. 1327-1333. -
További szerzők:Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM003639
Első szerző:Kappelmayer János (laboratóriumi szakorvos)
Cím:A haemostasis klinikai biokémiája és laboratóriumi vizsgálómódszerei / Kappelmayer J., Pfliegler Gy.
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok könyvfejezet
Megjelenés:A belgyógyászat alapjai / szerk. Tulassay Zs. - p. 1263-1269.
További szerzők:Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Internet cím:elektronikus változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM007194
Első szerző:Pados Gyula
Cím:Összefoglalás a III. Magyar Kardiovaszkuláris Konszenzus Konferencia ajánlásairól / Pados Gyula, Szollár Lajos, Romics László, Farsang Csaba, Balogh Sándor, Csiba László, de Chatel Rudolf, Farkas Katalin, Forster Tamás, Halmy László, Jákó Péter, Jermendy György, Kappelmayer János, Karádi István, Kiss István, Paragh György, Pfliegler György, Préda István, Vadász Imre, Winkler Gábor, Zajkás Gábor, Zámolyi Károly
Dátum:2008
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok beszámoló
Megjelenés:Metabolizmus. - 6 : Suppl. A (2008), p. 3-6. -
További szerzők:Szollár Lajos Romics László Farsang Csaba Balogh Sándor Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) de Châtel Rudolf (1938-) Farkas Katalin Forster Tamás Halmy László Jákó Péter Jermendy György Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Karádi István (1952-) (belgyógyász, kardiológus) Kiss István (orvos) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Préda István Vadász Imre Winkler Gábor Zajkás Gábor Zámolyi Károly
Internet cím:elektronikus változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM031502
Első szerző:Pfliegler György (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Cím:A thromboembolia kockázatának csökkentése és kezelése / Pfliegler György, Blaskó György, Boda Zoltán, Csiba László, Dávid Mariann, Kappelmayer János, Kiss Róbert Gábor, Losonczy Hajna, Udvardy Miklós, Ajzner Éva, Altorjay István, Antal Imre, Ballagi Farkas, Barabás József, Barna Béla, Bereczki Zsuzsa, Bodoky György, Böszörményi-Nagy Géza, Bucsi László, Büki András, Csepregi Gyula, Czuriga István, Faluhelyi Anikó, Farkas Katalin, Folyovich András, Fónay Károly, Fröhlich Péter, Fülesdi Béla, Horváth Andrea Rita, Járai Zoltán, Joób-Fancsaly Árpád, Kiss Ákos, Kollár József, Kristóf Tünde, Landi Anna, Lengyel Mária, Mátyus János, Meskó Éva, Méray Judit, Merkely Béla, Molnár Csilla, Nádas Iván, Nemes Attila, Németh János, Németh Zsolt, Noviczki Miklós, Orosz Mihály, Orosz Péter, Oroszlán György, Pápai Zsuzsa, Pécsvárady Zsolt, Préda István, Pucsok József, Rákóczi István, Rudas László, Sas Géza, Sándor Tamás, Szabó Teréz, Szedlák Balázs, Szegedi János, Szendrői Miklós, Székely Hajnal, Szigeti István, Tar Attila, Tulassay Zsolt, Vezendi Klára, Vimláti László
Dátum:2009
ISSN:0030-6002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok gyakorlati útmutató
klinikai irányelvek
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 150 : 52 (2009), p. 2335-2404. -
További szerzők:Blaskó György (1947-) (belgyógyász, klinikai farmakológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) Dávid Mariann Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Róbert Gábor Losonczy Hajna Udvardy Miklós (1947-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Altorjay István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus, onkológus) Antal Imre Ballagi Farkas Barabás József Barna Béla Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Bodoky György Böszörményi-Nagy Géza Bucsi László Büki András (1990-) (általános orvos) Csepregi Gyula Czuriga István (1948-2018) (kardiológus) Faluhelyi Anikó Farkas Katalin Folyovich András Fónay Károly Fröhlich Péter Fülesdi Béla (1961-) (aneszteziológus) Horváth Andrea Rita Járai Zoltán Joób-Fancsaly Árpád Kiss Ákos Kollár József (1950-) (radiológus) Kristóf Tünde Landi Anna Lengyel Mária Mátyus János (1957-) (belgyógyász, nephrológus) Meskó Éva Méray Judit Merkely Béla (1965-) (orvos) Molnár Csilla (1962-) (aneszteziológus) Nádas Iván Nemes Attila Németh János Németh Zsolt Noviczki Miklós Orosz Mihály Orosz Péter (Miskolc) Oroszlán György Pápai Zsuzsanna Pécsvárady Zsolt Préda István Pucsok József Rákóczi István Rudas László (1953-) (orvos, aneszteziológus szakorvos) Sas Géza Sándor Tamás Szabó Terézia Szedlák Balázs Szegedi János Szendrői Miklós Székely Hajnal Szigeti István Tar Attila Tulassay Zsolt (1944-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Vezendi Klára Vimláti László
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM034642
Első szerző:Szollár Lajos
Cím:Összefoglalás a IV. Magyar Kardiovaszkuláris Konszenzus Konferencia ajánlásairól / Szollár Lajos, Pados Gyula, Romics László, Farsang Csaba, Karádi István, Balogh Sándor, de Chátel Rudolf, Csiba László, Farkas Katalin, Forster Tamás, Halmy László, Jákó Péter, Jermendy György, Kappelmayer János, Kiss István, Kiss Róbert Gábor, Merkely Béla, Paragh György, Pfliegler György, Préda István, Vadász Imre, Winkler Gábor, Zajkás Gábor
Dátum:2010
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok beszámoló
kardiovaszkuláris kockázat
kardiprotektív terápia
SCORE Chart
kardiometabolikus kockázat
Megjelenés:Metabolizmus. - 8 : 1 (2010), p. 4-7. -
További szerzők:Pados Gyula Romics László Farsang Csaba Karádi István (1952-) (belgyógyász, kardiológus) Balogh Sándor de Châtel Rudolf (1938-) Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) Farkas Katalin Forster Tamás Halmy László Jákó Péter Jermendy György Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss István (orvos) Kiss Róbert Gábor Merkely Béla (1965-) (orvos) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Préda István Vadász Imre Winkler Gábor Zajkás Gábor
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM034632
Első szerző:Szollár Lajos
Cím:Beszámoló a III. Magyar Kardiovaszkuláris Konszenzus Konferenciáról / Szollár Lajos, Romics László, Farsang Csaba, Balogh Sándor, Csiba László, de Chatel Rudolf, Farkas Katalin, Forster Tamás, Halmy László, Jákó Péter, Jermendy György, Kappelmayer János, Karádi István, Kiss István, Pados Gyula, Paragh György, Pfliegler György, Préda István, Vadász Imre, Winkler Gábor, Zajkás Gábor, Zámolyi Károly
Dátum:2007
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok beszámoló
Megjelenés:MOTESZ Magazin. - 3-4 (2007), p. 31-33. -
További szerzők:Romics László Farsang Csaba Balogh Sándor Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) de Châtel Rudolf (1938-) Farkas Katalin Forster Tamás Halmy László Jákó Péter Jermendy György Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Karádi István (1952-) (belgyógyász, kardiológus) Kiss István (orvos) Pados Gyula Paragh György (1953-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Préda István Vadász Imre Winkler Gábor Zajkás Gábor Zámolyi Károly
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.