CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM084884
035-os BibID:(WoS)000379164000245
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic issues in antithrombin, protein C and protein S deficiency in the hungarian population : experience of a large thrombosis laboratory / Bereczky Z., Speker M., Gindele R., Szabo Z., Oláh Z., Pfliegler G., Kerényi A., Boda Z.
Dátum:2016
ISSN:1538-7933 1538-7836
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Thrombosis and Haemostasis. - 14 : Suppl. 1 (2016), p. 98. -
További szerzők:Speker Marianna Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Szabó Zsuzsa (1990-) (kémikus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM046264
Első szerző:Boda Zoltán (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Cím:Nagy dózisú kis molekulatömegű heparin prophylaxis sikere antiphospholipid szindrómás terhesekben / Boda Zoltán, Schlammadinger Ágota, László Pál, Lakos Gabriella, Kerényi Adrienn, Pfliegler György, Rázsó Katalin, Pósán Emőke
Dátum:2003
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 144 : 23 (2003), p. 1131-1134. -
További szerzők:Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) László Pál (belgyógyász) Lakos Gabriella (1963-) (laboratóriumi szakorvos, transzfúziológus, immunológus) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Pósán Emőke (1963-) (belgyógyász, kardiológus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM092499
035-os BibID:(cikkazonosító)202
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing / Gindele Réka, Kerényi Adrienne, Kállai Judit, Pfliegler György, Schlammadinger Ágota, Szegedi István, Major Tamás, Szabó Zsuzsanna, Bagoly Zsuzsa, Kiss Csongor, Kappelmayer János, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2021
ISSN:2075-1729
Megjegyzések:Diagnosis of rare bleeding disorders is challenging and there are several differential diagnostics issues. Next-generation sequencing (NGS) is a useful tool to overcome these problems. The aim of this study was to demonstrate the usefulness of molecular genetic investigations by summarizing the diagnostic work on cases with certain bleeding disorders. Here we report only those, in whom NGS was indicated due to uncertainty of diagnosis or if genetic confirmation of initial diagnosis was required. Based on clinical and/or laboratory suspicion of von Willebrand disease (vWD, n = 63), hypo-or dysfibrinogenemia (n = 27), hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, n = 10) and unexplained activated partial thromboplastin time (APTT) prolongation (n = 1), NGS using Illumina platform was performed. Gene panel covered 14 genes (ACVRL1, ENG, MADH4, GDF2, RASA1, F5, F8, FGA, FGB, FGG, KLKB1, ADAMTS13, GP1BA and VWF) selected on the basis of laboratory results. We identified forty-seven mutations, n = 29 (6 novel) in vWD, n = 4 mutations leading to hemophilia A, n = 10 (2 novel) in fibrinogen disorders, n = 2 novel mutations in HHT phenotype and two mutations (1 novel) leading to prekallikrein deficiency. By reporting well-characterized cases using standardized, advanced laboratory methods we add new pieces of data to the continuously developing "bleeding disorders databases", which are excellent supports for clinical patient management.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Life. - 11 : 3 (2021), p. 1-23. -
További szerzők:Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Kállai Judit (1983-) (molekuláris biológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Major Tamás (1973-) (fül-orr-gégész) Szabó Zsuzsanna Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM117160
Első szerző:Kovács Erzsébet (belgyógyász)
Cím:Clinical investigation of hereditary and acquired thrombophilic factors in patients with venous and arterial thromboembolism / Erzsebet Kovács, Zsuzsanna Bereczky, Adrienne Kerényi, Renáta Laczik, Valéria Nagy, Dávid Ágoston Kovács, Sándor Kovács, György Pfliegler
Dátum:2023
ISSN:1178-7074
Megjegyzések:Background: The clinical relevance of thrombophilic laboratory factors, especially the "mild" ones, and the need for their screening is not generally recommended in venous (VTE) and/or arterial (ATE) thromboembolism. Methods: Our aim was to investigate possible associations between comorbidities and 16 inherited/acquired "severe" and "mild" laboratory thrombophilic factors (detailed in introduction) in patients (n=348) with VTE/ATE without a serious trigger (high-risk surgical intervention, active cancer and/or chemo-radiotherapy). Cases with VTE/ATE were enrolled when the thrombotic event occurred under the age of 40, in case of positive family history, recurrent thromboembolism, idiopathic event or unusual location. Patients without a detailed thrombophilia screening or who suffered from both ATE/VTE were excluded to find potential distinct thrombosis type specific thrombophilic risks. The possible role of "mild" factor accumulation was also investigated in VTE (n=266). Results: Elevation of factor VIII clotting activity was associated with VTE rather than ATE. Varicose veins together with postthrombotic syndrome were strongly related to several "mild" factors. Besides "severe" we found that the "mild" thrombophilic factors were also strongly associated with VTE/ATE. Comorbidities/conditions such as diabetes and smoking were generally associated with hyperlipidemia; moreover, both had a correlation with lipoprotein (a) in VTE. We also revealed an important contribution of "mild" factors in increasing trends of several types and localizations of VTE. Conclusion: In summary, besides the "severe" thrombophilic factors, the "mild" ones also seem to play a non-negligible role in the manifestation of thrombosis, especially in combination. Therefore, an extended screening might be useful in the personalized recommendation of antithrombotic prophylaxis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
thrombosis
hemostasis
thrombophilia
venous thromboembolism
arterial thromboembolism
Megjelenés:International Journal of General Medicine. - 16 (2023), p. 5425-5437. -
További szerzők:Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Laczik Renáta (1982-) (orvos) Nagy Valéria (1962-) (szemész) Kovács Dávid Ágoston (1982-) (sebész) Kovács Sándor (1978-) (matematika tanár) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1