CCL

Összesen 4 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM088756
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Nagyfokú rövidlátás és időskori progresszív csapdisztrófia kialakulása az opszin gén 3-as exonjában található haplotípusok következtében / Losonczy Gergely, Orosz Orsolya, Vajas Attila, Takács Lili, Csutak Adrienne, Fodor Mariann, Kolozsvári Bence, Resch Miklós, Sényi Katalin, Lesch Balázs, Szabó Viktória, Berta András, Balogh István
Dátum:2020
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Szemészet. - 157 : 2 (2020), p. 156-163. -
További szerzők:Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Csutak Adrienne (1971-) (szemész) Fodor Mariann (1975-) (szemész) Kolozsvári Bence Lajos (1977-) (szemész) Resch Miklós D. Sényi Katalin Lesch Balázs Szabó Viktória Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM081345
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Nem-szindrómás myopia vagy más betegség? / Losonczy Gergely, Orosz Orsolya, Vajas Attila, Takács Lili, Csutak Adrienne, Kolozsvári Bence, Fodor Mariann, Resch Miklós, Sényi Katalin, Lesch Balázs, Balogh István, Szabó Viktória, Berta András
Dátum:2017
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Szemészet. - 154 (2017), p. 50-51. -
További szerzők:Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Csutak Adrienne (1971-) (szemész) Kolozsvári Bence Lajos (1977-) (szemész) Fodor Mariann (1975-) (szemész) Resch Miklós D. Sényi Katalin Lesch Balázs Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Szabó Viktória Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068906
Első szerző:Orosz Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X / Orsolya Orosz, István Rajta, Attila Vajas, Lili Takács, Adrienne Csutak, Mariann Fodor, Bence Kolozsvári, Miklós Resch, Katalin Sényi, Balázs Lesch, Viktória Szabó, András Berta, István Balogh, Gergely Losonczy
Dátum:2017
ISSN:0146-0404
Megjegyzések:Purpose: Rare interchange haplotypes in exon 3 of the OPN1LW and OPN1MW opsin genes cause X-linked myopia, color vision defect, and cone dysfunction. The severity of the disease varies on a broad scale from nonsyndromic high myopia to blue cone monochromatism. Here, we describe a new genotype?phenotype correlation attributed to rare exon 3 interchange haplotypes simultaneously present in the long- and middle-wavelength sensitive opsin genes (L- and M-opsin genes).Methods: A multigenerational family with X-linked high myopia and cone dystrophy was investigated.Results: Affected male patients had infantile onset myopia with normal visual acuity and color vision until their forties. Visual acuity decreased thereafter, along with the development of severe protan and deutan color vision defects. A mild decrease in electroretinography response of cone photoreceptors was detected in childhood, which further deteriorated in middle-aged patients. Rods were also affected, however, to a lesser extent than cones. Clinical exome sequencing identified the LVAVA and MVAVA toxic haplotypes in the OPN1LW and OPN1MW opsin genes, respectively.Conclusion: Here, we show that LVAVA haplotype of the OPN1LW gene and MVAVA haplotype of the OPN1MW gene cause apparently nonsyndromic high myopia in young patients but lead to progressive cone?rod dystrophy with deuteranopia and protanopia in middle-aged patients corresponding to a previously unknown disease course. To the best of our knowledge, this is the first report on the joint effect of these toxic haplotypes in the two opsin genes on chromosome X.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
X-linked high myopia
cone dystrophy
LVAVA
Megjelenés:Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 58 : 3 (2017), p. 1834-1842. -
További szerzők:Rajta István (1970-) (fizikus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Csutak Adrienne (1971-) (szemész) Fodor Mariann (1975-) (szemész) Kolozsvári Bence Lajos (1977-) (szemész) Resch Miklós D. Sényi Katalin Lesch Balázs Szabó Viktória Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Losonczy Gergely (1977-) (szemész)
Pályázati támogatás:OTKA K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM057829
Első szerző:Orosz Orsolya (molekuláris biológus)
Cím:Ophthalmological phenotype associated with homozygous null mutation in the NEUROD1 gene / Orsolya Orosz, Miklós Czeglédi, Irén Kántor, István Balogh, Attila Vajas, Lili Takács, András Berta, Gergely Losonczy
Dátum:2015
ISSN:1090-0535
Megjegyzések:PURPOSE:NEUROD1 is a tissue-specific basic helix loop helix (bHLH) protein involved in the development and maintenance of the endocrine pancreas and neuronal elements. Loss of NEUROD1 causes ataxia, cerebellar hypoplasia, sensorineural deafness, and severe retinal dystrophy in mice. Heterozygous loss-of-function mutations in NEUROD1 have previously been described as a cause of maturity-onset diabetes of the young (MODY) and late-onset diabetes. To date, homozygous loss-of-function NEUROD1 mutations have only been detected in two patients. Both mutations caused permanent neonatal diabetes and severe neurologic defects, including visual impairment. However, a detailed ophthalmological phenotype of this novel syndrome has not yet been reported. Our aim was to characterize the ophthalmological phenotype associated with the previously reported homozygous c.427_428CT mutation in the NEUROD1 gene.METHODS:The female patient was investigated on multiple occasions between 2009 (age 14) and 2014 (age 19), including visual acuity testing, automated perimetry, funduscopy, anterior-segment imaging, optical coherence tomography of the posterior pole, standard full-field electroretinography, and fundus-autofluorescence imaging.RESULTS:The patient had nyctalopia, blurry vision, and visual field constriction from early childhood. Her best corrected visual acuity ranged between 20/25 and 15/25 during the investigation period. Perimetry showed concentric constriction of the visual field, sparing only the central 30 degrees in both eyes. The anterior segment did not show any morphological changes. Optical coherence tomography revealed total absence of the photoreceptor layer of the retina outside the fovea, where a discoid remnant of cone photoreceptors could be detected. Neither setting of the standard full-field electroretinography could detect any electrical response from the retina. Color fundus photos presented peripheral chorioretinal atrophy and central RPE mottling. A hyperreflective parafoveal ring was detected on fundus autofluorescent photos, a characteristic sign of hereditary retinal dystrophies.CONCLUSIONS:To the best of our knowledge, this is the first report on the ophthalmological phenotype associating with a homozygous NEUROD1 null mutation in humans. Our results indicate that the loss of NEUROD1 has similar functional and anatomic consequences in the human retina as those described in mice. The present description can help the diagnosis of future cases and provide clues on the rate of disease progression.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Neurod1
retinal degeneration
Megjelenés:Molecular Vision. - 5 : 21 (2015), p. 124-130. -
További szerzők:Czeglédi Miklós Kántor Irén Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Vajas Attila (1973-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Losonczy Gergely (1977-) (szemész)
Pályázati támogatás:OTKA-K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1