CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM086922
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM017521
Első szerző:Pocsai Zsuzsanna (népegészségügyi szakember)
Cím:Rapid genotyping of paraoxonase (PON1) 55 and 192 mutations by melting point analysis using real time PCR technology / Pocsai Zs., Tóth Z., Paragh Gy., Széles Gy., Ádány R.
Dátum:2003
ISSN:0009-8981
Megjegyzések:Paraoxonase (PON1) enzyme was identified as one of the components of HDL responsible for prevention of lipid peroxides accumulation in low-density lipoprotein (LDL). A triphasic phenotypic frequency distribution of PON1 activity was shown in the human population resulted by two nucleotide interchanges at residues 55 and 192. The paraoxonase isoforms have different effectiveness in hydrolysing lipid peroxides. METHODS: To date, genotyping for PON1 is mainly performed by PCR RFLP technique, that is time consuming and sensitive to contamination. We developed highly reliable single-step methods for genotyping both PON1 55 and 192 polymorphisms using LightCycler real time PCR technology based on fluorescence resonance energy transfer. After the ultrafast PCR, melting point analysis was performed and fluorescence intensity was monitored simultaneously with slow heating. RESULTS AND CONCLUSIONS: The observed melting temperatures in the PON1 55 and 192 melting point analyses characteristic to the oligonucleotides hybridised to the mutant and wild-type DNA were 57 degrees C, 61 degrees C and 51.5 degrees C, 57.5 degrees C, respectively. The temperature differences in melting points (4 degrees C and 6 degrees C, respectively) offer a powerful tool for rapid, reliable mutation detection for 55 and 192 polymorphisms even in routine diagnostic laboratories or large epidemiological studies.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 332 : 1-2 (2003), p. 31-36. -
További szerzők:Tóth Zsuzsa Paragh György (1953-) (belgyógyász) Széles György (1969-) (epidemiológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM017482
Első szerző:Pocsai Zsuzsanna (népegészségügyi szakember)
Cím:Multiplex PCR assay for screening deletions in the low density lipoprotein receptor gene / Pocsai Zsuzsa, Paragh György, Ádány Róza
Dátum:2001
ISSN:0009-8981
Megjegyzések:In different populations of the world, more than 150 genetic alterations of the LDL receptor gene have been identified; each of which can result in hypercholesterolaemia, but no hot spots in the gene were detected so far. Because of the existence of very variable genetic alterations in different ethnic communities, none of the assays developed for screening mutations/deletions in a population defined can be adapted to study the possible genetic defects. The present study was designed to develop a new, multiplex PCR-based, molecular biological method to screen the whole coding region of the LDL receptor gene. METHODS: Using primer pairs completely flanking the promoter and the entire exonal region, in the PCR reactions 83-386-bp long, DNA sequences were synthesised in seven different reaction mixtures. The reaction conditions of the multiplex PCR system were optimised in order to synthesise all exons and the promoter region of the gene using only two annealing temperatures. The products could be visualised separately by agarose gel electrophoresis/ethidium bromide staining. RESULTS: A rapid, effective test enabling the screening of DNA alterations in the entire LDL receptor gene was developed. Using this simple multiplex PCR assay, deletions affecting more than 10 bp in any part of the gene can be easily detected by a single agarose gel electrophoresis. CONCLUSIONS: The simplicity, specificity and versatility of the assay make it suitable system for routine screening of LDL receptor gene mutations in large population samples. This PCR assay can be recommended for screening of LDL-RG deletions in populations or groups at high risk for cardiovascular diseases.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 309 : 1 (2001), p. 7-12. -
További szerzők:Paragh György (1953-) (belgyógyász) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:
Rekordok letöltése1