CCL

Összesen 5 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM077228
035-os BibID:(WoS)000432891900008 (Scopus)85045203057
Első szerző:Kovac, Mirjana
Cím:Evaluation of endogenous thrombin potential among patients with antithrombin deficiency / Kovac Mirjana, Mitic Gorana, Lalic-Cosic Sanja, Djordjevic Valentina, Tomic Branko, Muszbek Laszlo, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2018
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok szerkesztői levél
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
SERPINC1 mutations
AT Budapest 3
endogenous thrombin potential
Megjelenés:Thrombosis Research. - 166 (2018), p. 50-53. -
További szerzők:Mitic, Gorana Lalic-Cosic, Sanja Djordjevic, Valentina Tomic, Branko Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
OTKA-116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM068574
Első szerző:Kovac, Mirjana
Cím:Early onset of abdominal venous thrombosis in a newborn with homozygous type II heparin-binding site antithrombin deficiency / Kovac Mirjana, Mitic Gorana, Jesic Milos, Djordjevic Valentina, Muszbek Laszlo, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0957-5235
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood Coagulation & Fibrinolysis 28 : 3 (2017), p. 264-266. -
További szerzők:Mitic, Gorana Jesic, Milos Djordjevic, Valentina Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM063573
035-os BibID:(WoS)000370879300017 (Scopus)84960127994
Első szerző:Kovac, Mirjana
Cím:Pregnancy related stroke in the setting of homozygous type-II HBS antithrombin deficiency / Mirjana Kovac, Gorana Mitic, Zeljko Mikovic, Valentina Djordjevic, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2016
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Dear Editors,Stroke is defined as a focal or global disturbance of cerebral functionlasting over 24 h; resulting from disruption of blood supply [1]. Strokeduring pregnancy is fortunately a rare event, but it can have severe consequences,such as long-termdisability or death,with 9.5% of allmaternaldeaths being related to stroke [2]. The overall risk of pregnancyrelatedstroke was 34.2 (95% CI 33.3?35.1) per 100 000 deliveries inthe USA, with 48% occurring postpartum, 41% at the time of deliveryand 11% antepartum [3]. The physiological changes of pregnancycould be connected with increased stroke risk, while several specificmedical conditions, including hypertensive disorders, obesity andheart disease, additionally increase it [1].Moreover, patient risk factors,like a hypercoagulable state and preeclampsia, also need to be takeninto account. Data from an earlier study [3] showed that thrombophiliais strongly associated with stroke, indicating an OR of 16 (CI 9.4?27.2).Inherited antithrombin (AT) deficiency is a rare autosomal dominantdisorder, caused bymutation in SERPINC1. So far, over 250 differentmutations leading to AT deficiency have been reported [4]. It is classifiedinto two types; type-I is a quantitative disorder characterized by bothdecreased antigen amount and activity, while type-II is a functional disorderclassified into three subtypes according to the site of the causativemutations [5]. Unlike other forms of AT deficiency, type-II HBS representsa minor thrombotic risk in its heterozygous form, while homozygoustype-II HBS AT deficiency is characterized by early onset of arterialand venous thrombosis [6].
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
type-II HBS antithrombin deficiency
Pregnancy
Stroke
Megjelenés:Thrombosis Research. - 139 (2016), p. 111-113. -
További szerzők:Mitic, Gorana Mikovic, Zeljko Djordjevic, Valentina Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM051950
Első szerző:Kovac, Mirjana
Cím:Poor pregnancy outcome in women with homozygous type-II HBS antithrombin deficiency / Mirjana Kovac, Gorana Mitic, Predrag Miljic, Zeljko Mikovic, Vesna Mandic, Valentina Djordjevic, Dragica Radojkovic, Zsuzsanna Bereczky, László Muszbek
Dátum:2014
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
Megjelenés:Thrombosis Research. - 133 : 6 (2014), p. 1158-1160. -
További szerzők:Mitic, Gorana Miljic, Predrag Mikovic, Zeljko Mandic, Vesna Djordjevic, Valentina Radojkovic, Dragica Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.