CCL

Összesen 9 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM086922
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Three novel missense mutations and their functional consequences in two severe inherited factor X deficiencies / Bereczky Zsuzsanna, Kiss Csongor, Szabó T., Bárdos Helga, Ajzner Éva, Balogh I., Komáromi István, Ádány Róza, Muszbek László
Dátum:2005
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 355 : Suppl1 (2005), p. S310-S311. -
További szerzők:Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Szabó T. Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM005586
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Factor X Debrecen : Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency / Bereczky Z., Bárdos H., Komáromi I., Kiss C., Haramura G., Ajzner É., Ádány R., Muszbek L.
Dátum:2008
Megjegyzések:Due to a homozygous Gly204Arg mutation in the factor X(FX) gene no detectable FX antigen was found in the plasma of a one-year old patient with severe bleeding diathesis. The amino acid replacement destabilized the disulfide bond that holds the two FX chains together, decreasing the interaction between the Cys201-Cys206 loop region and the region connecting the EGF2 and serine protease domains. Both Gly204 FX and Arg204 FX were synthesized in transfected cells, but only the wild type protein became secreted. The mutant protein was diverted from the normal secretory pathway and retained at the trans Golgi-late endosome level.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor X
factor X deficiency
inherited bleeding diathesis
rare coagulopathy
F10 mutation
Megjelenés:Haematologica. - 93 : 2 (2008), p. 299-302. -
További szerzők:Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:elektronikus változat
DOI
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM034578
Első szerző:Kappelmayer János (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Coagulation factor XIII-A. A flow cytometric intracellular marker in the classification of acute myeloid leukemias / Kappelmayer, J., Simon, A., Katona, E., Szanto, A., Nagy, L., Kiss, A., Kiss, C., Muszbek, L.
Dátum:2005
ISSN:0340-6245
Megjegyzések:The association of coagulation factors with leukocytes have been demonstrated in several previous studies. This study was designed to study the sensitivity and specificity of factor XIII subunit A (FXIII-A) labelling in cultured myeloblastic and monoblastic cell lines and to investigate the intracytoplasmic expression of FXIII-A in de novo acute myeloid leukemia (AML) samples. Myeloblastic and a monoblastic cell lines were cultured and investigated for lineage specific maturation markers and FXIII-A expression. Furthermore, FXIII-A expression was investigated in 12 normal samples (7 bone marrow and 5 peripheral blood), 86 de novo AML samples and 6 chronic myelomonocytic leukemia (CMML) samples. In the monoblastic MonoMac6 cell line the appearance of FXIII-A preceded that of CD14 while it remained negative in the myeloblastic PLB-985 cell line throughout its maturation period. Among the AML samples the average frequency of FXIII-A positive cells in myeloblastic leukemia samples was below 10%, while in M4 and M5AML samples it was above 50% and was significantly higher than the generally used CD14 marker (p < 0.0001). In the AML M4 and M5 cases, FXIII-A proved sensitive for the identification of monoblasts. FXIII-A can be considered as a reliable intracytoplasmic marker for the monocytic and megakaryocytic series and its presence is highly predictive for mono- and megakaryocytic AML and for CMML.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Thrombosis And Haemostasis. - 94 : 2 (2005), p. 454-459. -
További szerzők:Simon Ágnes (1969-) (laboratóriumi szakorvos) Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Szántó Attila (1976-) (orvos, biokémikus) Nagy László (1966-) (molekuláris sejtbiológus, biokémikus) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM054386
Első szerző:Kerényi Adrienne (laboratóriumi szakorvos)
Cím:A Glanzmann thrombasthenia II. típusa : esetleírás / Kerényi Adrienne, Szegedi István, Sarudi Sára, Kappelmayer János, Kiss Csongor, Muszbek László
Dátum:1998
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Klinikai és Kísérletes Laboratóriumi Medicina. - 25 : 4 (1998), p. 162-168. -
További szerzők:Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Sarudi Sára Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM024620
Első szerző:Kerényi Adrienne (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Comparison of PFA-100 closure time and template bleeding time in patients with inherited disorders causing defective platelet function / Kerenyi A., Schlammadinger A., Ajzner E., Szegedi I., Kiss Cs., Pap Z., Boda Z., Muszbek L.
Dátum:1999
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 96 : 6 (1999), p. 487-492. -
További szerzők:Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Pap Zoltán Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM053643
Első szerző:Kiss Flóra (bőrgyógyász)
Cím:Leukemic lymphoblasts, a novel expression site of coagulation factor XIII subunit A / Flóra Kiss, Zsuzsanna Hevessy, Anikó Veszprémi, Éva Katona, Csongor Kiss, György Vereb, László Muszbek, János Kappelmayer
Dátum:2006
Megjegyzések:Blood coagulation factor XIII (FXIII) is a protransglutaminasecirculating as a tetramer formed by two types of subunits (A2B2).The intracellular dimeric form of FXIII (A2) is present in platelets,megakaryocytes, monocytes and macrophages and hasbeen detected in mono- and megakaryocytic leukemias.The aimof our study was to investigate FXIII-A expression in newly diagnosedB cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) samples. Weexamined 47 de novo ALL cases of B cell origin by triple colorlabeling with flow cytometry. FXIII-A was detected by a FITCconjugated monoclonal antibody combined with CD34 andCD45 staining. In selected cases FXIII-A was investigated onslides prepared from blasts and visualized with a fluorescentmicroscope. In addition, blasts were studied by Western blotanalysis and FXIII-A was measured by a highly sensitive ELISAmethod. By flow cytometry 19 samples of the 47 cases werefound to be FXIII-A positive. Antigen concentration was 3.11 ?1.19 fg/blast, while normal lymphoid precursors and maturelymphocytes from B-CLL did not contain FXIII-A.In the lysate oflymphoblasts that were positive by flow cytometry, a single band(82 kDa) corresponding to FXIII-A was detected on Westernblots. Confocal laser scanning microscopic examination revealedthe presence of FXIII-A in the cytoplasm of these lymphoblasts.This novel expression site of FXIII-A in leukemic lymphoblastscan be utilized as a diagnostic tool and may also gain functionalsignificance in B-lineage ALL.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Coagulation factor XIII
acute lymphoblastic leukemia
flow cytometry
Megjelenés:Thrombosis Haemostasis. - 96 : 2 (2006), p. 176-182. -
További szerzők:Hevessy Zsuzsanna (1966-) (laboratóriumi szakorvos) Veszprémi Anikó Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM058218
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:A novel homozygous mutation (1619delC) in GPIIb gene associated with Glanzmann thrombasthenia, the decay of GPIIb-mRNA and the synthesis of a truncated GPIIb unable to form complex with GPIIIa / Gergely Losonczy, Nurit Rosenberg, Csongor Kiss, János Kappelmayer, György Vereb, Adrienne Kerényi, István Balogh, László Muszbek
Dátum:2005
ISSN:0340-6245
Megjegyzések:The absence of agonist-induced platelet aggregation and the lack of fibrinogen receptor (GPIIb/IIIa) on the platelet surface demonstrated that the severe hemorrhagic complications of a child of Romany descent were caused by Glanzmann thrombasthenia. DNA sequencing revealed a novel homozygous deletion of a cytosine (1619delC) in the GPIIb gene causing a frameshift and predicting a novel stop codon at position 533 following 24 altered amino acids. Both parents possessed the same deletion in heterozygous form. The amount of GPIIb mRNA in the patient's platelets was 0.06% of the amount measured in control platelets. Neither GPIIb nor its truncated form could be detected in the platelets of the patient by Western blotting, while a small amount of GPIIIa was demonstrated. Quantitative flowcytometric analysis showed an elevated number of vitronectin receptors, a component of which is GPIIIa, on the patient's platelets. The surface expression of vitronectin receptor on thrombasthenic, but not on normal platelets was further increased by activation with thrombin receptor agonist peptide. BHK cells transfected with wild type GPIIIa andmutated GPIIb failed to express any mature GPIIb or pro-GPIIb. Immunoprecipitation with a polyclonal antibody recognizing both GPIIb and GPIIIa recovered a 60 kDa truncated form of GPIIb. This band was absent when immunoprecipitation was carried out with an antibody recognizing GPIIIa, suggesting that the truncated protein, lacking calf-1, calf-2 domains and major part of the thigh domain, is unable to form complex with GPIIIa.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Amino Acids
analysis
Animals
Antibodies
biosynthesis
Blood Platelets
Blotting, Western
Case Report
Cell Line
Cells
chemistry
Child
Cricetinae
Cytosine
Dna
Electrophoresis, Polyacrylamide Gel
Exons
Family Health
Female
Flow Cytometry
Gene Deletion
genetics
Homozygote
Humans
Hungary
Immunoprecipitation
Integrin alphaVbeta3
Integrin beta3
Male
metabolism
Mutagenesis, Site-Directed
Mutation
Platelet Aggregation
Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex
Platelet Membrane Glycoprotein IIb
Polymerase Chain Reaction
Protein Binding
Protein Structure, Tertiary
Research
RNA, Messenger
Sequence Analysis, DNA
Support
Thrombasthenia
Thrombin
Transfection
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 93 : 5 (2005), p. 904-909. -
További szerzők:Rosenberg, Nurit Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Vereb György (1965-) (biofizikus, orvos) Kerényi Adrienne (1970-) (laboratóriumi szakorvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM036851
Első szerző:Majoros J.
Cím:Áramlási citometria alkalmazása kevert fenotípusú leukémiák diagnosztikájában / Majoros J., Kappelmayer J., Kiss A., Kiss Cs., Kiss M., Jakó J., Muszbek L.
Dátum:1997
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
áramlási citometria
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Klinikai és Kísérletes Laboratóriumi Medicina 24 : 1 (1997), p. 20-26. -
További szerzők:Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Attila (1942-) (belgyógyász, haematológus) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Kiss M. Jakó János Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM036850
Első szerző:Pap Zoltán
Cím:Thrombocytafunkció-zavar albínó gyermekekben / Pap Zoltán, Ajzner Éva, Kiss Csongor, Emődy Judit, Závodszky Ildikó, Horváth Andrea, Muszbek László
Dátum:1997
Megjegyzések:Seven children with albinism were examined for haemorrhagic diathesis. In 6 patients coagulation screening tests (prothrombin time, activated partial thromboplastin time,thrombin time) were normal, in 1 patient prolongation of activated partial thromboplastin time due to mild factor XI deficiency was found. Platelet counts were in the reference range, however, the template bleeding time of 6 out of 7 patients was prolonged. Evaluation of platelet aggregation and secretion in a lumi-aggregometer demonstrated that only the child with normal bleeding time had normal platelet function, and 6 children with prolonged bleeding time had impaired aggregation and release reaction. Five out of these 6 patients had severe decrease of ATP secretion even when high dose of thrombin was used as agonist. The number of dens granules in the platelets of these patients, as measured by the uptake of mepacrine, was significantly clearly suggested storage pool deficiency. In one of these patients storage pool deficiency was associted with mild factor XI deficiency. The high frequency of haemorrhagic diathesis in albino children emphasizes, the importance of the screening of patients with albinism for bleeding diathesis.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Thrombocytafunkció-zavar
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 137 : 8 (1997), p. 467-471. -
További szerzők:Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Kiss Csongor (1956-) (hematológus, onkológus) Emődy Judit (szemorvos) Závodszky Ildikó Horváth Andrea Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.