CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM060884
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations / Z. Bereczky, K. B. Kovács, H. Bárdos, I. Pataki, G. Balla, G. Pfliegler, G. Haramura, I. Komáromi, R. Ádány, L. Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 52 : 9 (2014), p. eA68-eA69. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM016214
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Protein C and protein S deficiencies : similarities and differences between two brothers playing in the same game / Bereczky Zsuzsanna, Kovács Kitti B., Muszbek László
Dátum:2010
ISSN:1434-6621
Megjegyzések:Protein C (PC) and protein S (PS) are vitamin K-dependent glycoproteins that play an important role in the regulation of blood coagulation as natural anticoagulants. PC is activated by thrombin and the resulting activated PC (APC) inactivates membrane-bound activated factor VIII and factor V. The free form of PS is an important cofactor of APC. Deficiencies in these proteins lead to an increased risk of venous thromboembolism; a few reports have also associated these deficiencies with arterial diseases. The degree of risk and the prevalence of PC and PS deficiency among patients with thrombosis and in those in the general population have been examined by several population studies with conflicting results, primarily due to methodological variability. The molecular genetic background of PC and PS deficiencies is heterogeneous. Most of the mutations cause type I deficiency (quantitative disorder). Type II deficiency (dysfunctional molecule) is diagnosed in approximately 5%-15% of cases. The diagnosis of PC and PS deficiencies is challenging; functional tests are influenced by several pre-analytical and analytical factors, and the diagnosis using molecular genetics also has special difficulties. Large gene segment deletions often remain undetected by DNA sequencing methods. The presence of the PS pseudogene makes genetic diagnosis even more complicated.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 48 : Suppl.1 (2010), p. S53-S66. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM049185
035-os BibID:PMID:24118344
Első szerző:Katona Éva (klinikai biokémikus)
Cím:Factor XIII deficiency : complete phenotypic characterization of two cases with novel causative mutations / É. Katona, L. Muszbek, K. Devreese, K. B. Kovács, Z. Bereczky, M. Jonkers, A. H. Shemirani, V. Mondelaers, A. A. M. Ermens
Dátum:2014
ISSN:1351-8216
Megjegyzések:Coagulation factor XIII (FXIII) exists as heterotetramer (FXIII-A2 B2 ) in the plasma and as dimer (FXIII-A2 ) in cells. Activated FXIII mechanically stabilizes fibrin and protects it from fibrinolysis by cross-linking fibrin chains and α2 -plasmin inhibitor to fibrin. FXIII is essential to maintaining haemostasis, and its deficiency causes severe bleeding diathesis. Due to improper laboratory practices, FXIII deficiency is considered the most under-diagnosed bleeding disorder. The aim of this study was to demonstrate in two cases how FXIII deficiency is properly diagnosed and classified, and to compare results of laboratory analysis and clinical symptoms. FXIII activity from plasma and platelets was measured by a modified ammonia release assay, while FXIII-A2 B2 , FXIII-A and FXIII-B antigens were determined by ELISA. The exon-intron boundaries and the promoter region of F13A1 gene were amplified by PCR and the amplified products were analysed by direct fluorescent sequencing. FXIII-A mRNA in platelets was determined by RT-qPCR. Two children with severe bleeding symptoms were investigated. In both cases FXIII activity and FXIII-A antigen were undetectable in the plasma and platelet lysate. In the plasma no FXIII-A2 B2 antigen was found, while FXIII-B antigen was >30% in both cases. Proband1 was a compound heterozygote possessing a known missense mutation (c.980G>A, p.Arg326Gln) and a novel splice-site mutation (c.1112+2T>C). Proband2 was homozygote for a novel single nucleotide deletion (c.212delA) leading to early stop codon. The discovered mutations explain the severity of clinical symptoms and the laboratory data. Methods precise in the low activity/antigen range are required to draw valid conclusion on phenotype-genotype relationship.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
factor XIII
factor XIII determination
factor XIII-A deficiency
rare bleeding disorder
single nucleotide deletion
splice-site mutation
Doktori iskola
Megjelenés:Haemophilia. - 20 : 1 (2014), p. 114-120. -
További szerzők:Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Devreese, K. Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Jonkers, M. Shemirani, Amir-Houshang (1971-) (kutató orvos, laboratórium szakorvos) Mondelaers, V. Ermens, A. A. M.
Pályázati támogatás:OTKA K78386
OTKA
MTA-DE
MTA
TÁMOP-4.2.2/B-10/1-2010-0024
TÁMOP
Laki Kálmán Doktori Iskola
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM057682
Első szerző:Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency / Kitti B. Kovács, István Pataki, Helga Bárdos, Attila Fekete, György Pfliegler, Gizella Haramura, Réka Gindele, István Komáromi, György Balla, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2015
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
protein C deficiencia
Missense mutation
Expression study
Molecular modeling
Secretion defect
Megjelenés:Thrombosis Research. - 135 : 4 (2015), p. 718-726. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-PD101120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM010445
Első szerző:Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:Inherited factor V deficiency associated with a novel heterozygous missense mutation (p.G493R) in a patient with excessive surgical bleeding / Kovács, K. B., Tisza, B., Komáromi, I., Muszbek, L., Bereczky, Z.
Dátum:2009
ISSN:0340-6245 (Print)
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
fresh frozen plasma
adult
anamnesis
article
bleeding
blood clotting factor 5 deficiency
blood sampling
case report
clinical feature
female
heterozygosity
human
missense mutation
priority journal
Megjelenés:Thrombosis and Haemostasis. - 102 : 4 (2009), p. 787-789. -
További szerzők:Tisza Bernadett Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:elektronikus változat
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM071333
035-os BibID:(WoS)000416505400001 (Scopus)85026751073
Első szerző:Selmeczi Anna (orvos)
Cím:Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency / Anna Selmeczi, Réka Gindele, Péter Ilonczai, Attila Fekete, István Komáromi, Ágota Schlammadinger, Katalin Rázsó, Kitti B. Kovács, Helga Bárdos, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky, Zoltán Boda, Zsolt Oláh
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Thrombosis Research. - 158 (2017), p. 1-7. -
További szerzők:Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM069121
035-os BibID:(cikkazonosító)3678017 (WOS)000403756900001 (Scopus)85021944760
Első szerző:Tóth Noémi Klára
Cím:Intracardiac hemostasis and fibrinolysis parameters in patients with atrial fibrillation / Tóth Noémi Klára, Csanádi Zoltán, Hajas Orsolya, Kiss Alexandra, Nagy-Baló Edina, Kovács Kitti Bernadett, Sarkady Ferenc, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna, Csiba László, Bagoly Zsuzsa
Dátum:2017
ISSN:2314-6133 2314-6141
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Biomed Research International. - 2017 (2017), p. 1-10. -
További szerzők:Csanádi Zoltán (1960-) (kardiológus) Hajas Orsolya (1987-) Kiss Alexandra (1987-) (általános orvos) Nagy-Baló Edina (1985-) (kardiológus) Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Sarkady Ferenc (1982-) (laboratóriumi analitikus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos) Csiba László (1952-) (neurológus, pszichiáter) Bagoly Zsuzsa (1978-) (orvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00048
GINOP
K109712
OTKA
PD111929
OTKA
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.