CCL

Összesen 9 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM054216
Első szerző:Ajzner Éva (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Anti-factor V auto-antibody in the plasma and platelets of a patient with repeated gastrointestinal bleeding / É. Ajzner, I. Balogh, G. Haramura, Z. Boda, K. Kalmár, G. Pfliegler, B. Dahlbäck, L. Muszbek
Dátum:2003
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Development of autoantibody against coagulation factor V (FV) is a rare clinical condition with hemorrhagic complications of varying severity. The aim of this study was to establish the pathomechanism of an acquired FV deficiency and characterize the FV inhibitor responsible for the clinical symptoms. A 78-year-old female was admitted to hospital with severe gastrointestinal bleeding. General clotting tests and determination of clotting factors were performed by standard methods. FV antigen and FV containing immune complexes were measured by ELISA. The FV molecule was investigated by Western blotting and by sequencing the f5 gene. The binding of patient's IgG to FV and activated FV (FVa) was demonstrated in an ELISA system and its effect on the procoagulant activity of FVa was tested in clotting tests and in a chromogenic prothrombinase assay. Localization of the epitope for the antibody was performed by blocking ELISA. FV activity was severely suppressed both in plasma and platelets. FV antigen levels were normal by ELISA using polyclonal anti-FV antibody or monoclonal antibody against the connecting region of FV, but depressed when HV1 monoclonal antibody against the C2 domain in the FV light-chain was used as capture antibody. The FV molecule was found intact. An IgG reacting with both FV and FVa was present in the patient's plasma and its binding to FV was inhibited by HV1 antibody. FV-containing immune complexes were detected in the patient's plasma and platelet lysate. The patient's IgG inhibited the procoagulant function of FVa. An anti-FV IgG was present in the patient's plasma and platelets. The autoantibody reacted with an epitope in the C2 domain of FV light chain and neutralized the procoagulant function of FVa.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Journal of thrombosis and haemostasis. - 1 : 5 (2003), p. 943-949. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Kalmár Kálmán Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Dahlbäck, Björn Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM034619
035-os BibID:PMID:10235459 WOS:000079748300036
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:High prevalence of factor V Leiden mutation and 20210A prothrombin variant in Hungary / I. Balogh, R. Póka, G. Pfliegler, M. Dékány, Z. Boda, L. Muszbek
Dátum:1999
ISSN:0340-6245
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Thrombosis And Haemostasis 81 : 4 (1999), p. 660-661. -
További szerzők:Póka Róbert (1960-) (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Dékány Miklós Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM034624
Első szerző:Balogh István (molekuláris biológus, genetikus)
Cím:Val34Leu polymorphism of plasma factor XIII : biochemistry and epidemiology in familial thrombophilia / István Balogh, Gabriella Szőke, Levente Kárpáti, Ulla Wartiovaara, Éva Katona, István Komáromi, Gizella Haramura, György Pfliegler, Hanna Mikkola, László Muszbek
Dátum:2000
ISSN:0006-4971
Megjegyzések:Val34Leu polymorphism of the A subunit of coagulation factor XIII (FXIII-A) is located in the activation peptide (AP) just 3 amino acids away from the thrombin cleavage site. This mutation has been associated with a protective effect against occlusive arterial diseases and venous thrombosis; however, its biochemical consequences have not been explored. In the current study it was demonstrated that the intracellular stability and the plasma concentration of FXIII of different Val34Leu genotypes are identical, which suggests that there is no difference in the rate of synthesis and externalization of wild-type and mutant FXIII-A. In contrast, the release of AP by thrombin from the Leu34 allele proceeded significantly faster than from its wild-type Val34 counterpart. By molecular modeling larger interaction energy was calculated between the Leu34 variant and the respective domains of thrombin than between the Val34 variant and thrombin. In agreement with these findings, the activation of mutant plasma FXIII by thrombin was faster and required less thrombin than that of the wild-type variant. Full thrombin activation of purified plasma FXIII of different genotypes, however, resulted in identical specific transglutaminase activities. Similarly, the mean specific FXIII activity in the plasma was the same in the groups with wild-type, heterozygous, and homozygous variants. Faster activation of the Leu34 allele hardly could be associated with its presumed protective effect against venous thrombosis. No such protective effect was observed in a large group of patients with familial thrombophilia.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Blood. - 96 : 7 (2000), p. 2479-2486. -
További szerzők:Szőke Gabriella Kárpáti Levente (1968-) (okleveles vegyész) Wartiovaara, Ulla Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Mikkola, Hanna Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM060884
Első szerző:Bereczky Zsuzsanna (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Cím:Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations / Z. Bereczky, K. B. Kovács, H. Bárdos, I. Pataki, G. Balla, G. Pfliegler, G. Haramura, I. Komáromi, R. Ádány, L. Muszbek
Dátum:2014
ISSN:1434-6621
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical Chemistry And Laboratory Medicine. - 52 : 9 (2014), p. eA68-eA69. -
További szerzők:Kovács Kitti Bernadett (1985-) (neurológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM034582
035-os BibID:PMID:2620871 WOS:A1989CB21800007
Első szerző:Boda Zoltán (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus)
Cím:Congenital factor XIII deficiency with multiple benign breast tumours and successful pregnancy with substitutive therapy : a case report / Z. Boda, G. Pfliegler, L. Muszbek, A. Tóth, R. Ádány, J. Hársfalvi, Z. Papp, I. Tornai, K. Rák
Dátum:1989
Megjegyzések:A 34-year-old woman with congenital factor XIII (FXIII) deficiency and multiple connective tissue tumours is reported. The subunit a of FXIII was totally absent in her plasma, platelets and histiocytes of breast fibroadenomas and considerably reduced in the monocytes (below 5%). The plasmatic level of subunit b was also reduced (25%). She had a bleeding tendency and habitual abortions. Fresh frozen plasma therapy permitted a successful pregnancy.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Congenital factor XIII deficiency
Connective tissuc tumour
Fresh frozen plasma therapy
Habitual abortion
Successful pregnancy
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Haemostasis. - 19 (1989), p. 348-352. -
További szerzők:Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Tóth Attila (orvos) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Hársfalvi Jolán (1949-) (klinikai biokémikus) Papp Zoltán (1942-) (szülész-nőgyógyász, genetikus) Tornai István (1954-) (belgyógyász, gasztroenterológus) Rák Kálmán (1929-2005) (belgyógyász, klinikai hematológus, véralvadás kutató)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM071082
035-os BibID:(WoS)000418021500020 (Scopus)85034071656
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies : a large cohort study from a single diagnostic center / Gindele Réka, Selmeczi Anna, Oláh Zsolt, Ilonczai Péter, Pfliegler György, Marján Erzsébet, Nemes László, Nagy Ágnes, Losonczy Hajna, Mitic Gorana, Kovac Mirjana, Balogh Gábor, Komáromi István, Schlammadinger Ágota, Rázsó Katalin, Boda Zoltán, Muszbek László, Bereczky Zsuzsanna
Dátum:2017
ISSN:0049-3848
Megjegyzések:Abstract: Introduction: Inherited antithrombin (AT) deficiency is a heterogeneous disease. Due to low prevalence, only a few studies are available concerning genotype-phenotype associations. The aim was to describe the clinical, laboratory and genetic characteristics of AT deficiency in a large cohort including children and to add further laboratory data on the different sensitivity of functional AT assays. Patients and methods: Non-related AT deficient patients (n=156) and their family members (total n=246) were recruited. Clinical and laboratory data were collected, the mutation spectrum of SERPINC1 was described. Three different AT functional assays were explored. Results: Thirty-one SERPINC1 mutations including 11 novel ones and high mutation detection rate (98%) were detected. Heparin binding site deficiency (type IIHBS) was the most frequent (75.6%) including AT Budapest3 (ATBp3), AT Padua I and AT Basel (86%, 9% and 4% of type IIHBS, respectively). Clinical and laboratory phenotypes of IIHBS were heterogeneous and dependent on the specific mutation. Arterial thrombosis and pregnancy complications were the most frequent in AT Basel and AT Padua I, respectively. Median age at the time of thrombosis was the lowest in ATBp3 homozygotes. The functional assay with high heparin concentration and pH 7.4 as assay conditions had low (44%) sensitivity for ATBp3 and it was insensitive for AT Basel and Padua I. Conclusion: Type IIHBS deficiencies behave differently in clinical and laboratory phenotypes from each other and from other AT deficiencies. Heparin concentration and pH seem to be the key factors influencing the sensitivity of AT functional assays to IIHBS.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin deficiency
mutation spectrum
genotype-phenotype association
antithrombin activity
assay sensitivity
Megjelenés:Thrombosis Research. - 160 (2017), p. 119-128. -
További szerzők:Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Oláh Zsolt (1974-) (belgyógyász) Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Nemes László Nagy Ágnes (belgyógyász) Losonczy Hajna Mitic, Gorana Kovac, Mirjana Balogh Gábor (1991-) (gyógyszerész) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Schlammadinger Ágota (1971-) (belgyógyász, haematológus) Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-116228
OTKA
K106294
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
Egyéb
ÚNKP-16-3-III-Gindele Réka
Egyéb
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM063574
035-os BibID:(WoS)000374979000010 (Scopus)84959145645
Első szerző:Gindele Réka (molekuláris biológus)
Cím:Founder effect is responsible for the p.Leu131Phe heparin-binding-site antithrombin mutation common in Hungary : phenotype analysis in a large cohort / R. Gindele, Z. Olah, P. Ilonczai, M. Speker, A. Udvari, A. Selmeczi, G. Pfliegler, E. Marjan, B. Kovacs, Z. Boda, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2016
ISSN:1538-7933
Megjegyzések:Background: Antithrombin (AT) is a key regulatorof the coagulation. In type II deficiency, the heparinbinding-site defect (type II HBS) is considered to be relativelylow thrombosis risk. Objectives: Our aims were tosearch for SERPINC1 mutation(s) and to describe the clinicaland laboratory phenotype of a large number of ATBudapest3 (ATBp3, p.Leu131Phe) carriers and confirm thepresence of a founder effect. Patients/Methods: AT-deficientpatients were recruited and carriers of ATBp3,n = 102 (63 families) were selected. To investigate the foundereffect, eight intragenic single nucleotide polymorphisms,a 50-length dimorphism, and five microsatellitemarkers were detected. Clinical and laboratory data of thepatients were collected and analyzed. Results: In AT deficiency,16 different causative mutations were found, andthe great majority of patients were of type II HBS subtype.Most of them (n = 102/118, 86.5%) carried the ATBp3mutation. The ATBp3 mutant allele was associated withone single haplotype, while different haplotypes weredetected in the case of normal allele. The anti?factor Xa?based AT activity assay that we used could detect allATBp3 patients with high sensitivity in our cohort. ATBp3homozygosity (n = 26) was associated with thrombosis at ayoung age and conferred a high thrombotic risk. Half ofthe heterozygotes (n = 41/76, 53.9%) also had venous and/or arterial thrombosis, and pregnancy complications werealso recorded. Conclusion: In Hungary, the founder mutation,ATBp3, is the most common AT deficiency. Ourstudy is the first in which the clinical characterization ofATBp3 mutation was executed in a large population.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
antithrombin III deficiency
antithrombin III
thrombophilia
founder effect
venous thromboembolism
Megjelenés:Journal Of Thrombosis And Haemostasis. - 14 : 4 (2016), p. 704-715. -
További szerzők:Oláh Zoltán Ilonczai Péter (1977-) (orvos, belgyógyász, haematológus szakorvos) Speker Marianna Udvari Á. Selmeczi Anna (1982-) (orvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Marján Erzsébet Kovács Bettina (1975-) (orvos) Boda Zoltán (1947-) (belgyógyász, haematologus, klinikai onkológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:PD101120
OTKA
K116228
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Trombózis Kutató Központ Kutatócsoport
11003
MTA
TKI227
MTA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM060886
Első szerző:Kovács Bernadett
Cím:Molecular Characterization of Novel Protein C Mutations (p.Asp77Gly, p.Ala163Val and p.Ala163Glu) Causing Protein C Deficiency / K. Bernadett Kovács, I. Pataki, H. Bárdos, G. Pfliegler, I. Komáromi, A. Fekete, G. Haramura, R. Ádány, G. Balla, L. Muszbek, Z. Bereczky
Dátum:2014
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Thrombosis Research. - 133 (2014), p. S11-. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Fekete Adrienn Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM057682
Első szerző:Kovács Kitti Bernadett (neurológus)
Cím:Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency / Kitti B. Kovács, István Pataki, Helga Bárdos, Attila Fekete, György Pfliegler, Gizella Haramura, Réka Gindele, István Komáromi, György Balla, Róza Ádány, László Muszbek, Zsuzsanna Bereczky
Dátum:2015
ISSN:0049-3848
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
protein C deficiencia
Missense mutation
Expression study
Molecular modeling
Secretion defect
Megjelenés:Thrombosis Research. - 135 : 4 (2015), p. 718-726. -
További szerzők:Pataki István (1975-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Bárdos Helga (1969-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Fekete Attila (1983-) (vegyész) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) Haramura Gizella (1957-) (vezető analitikus) Gindele Réka (1987-) (molekuláris biológus) Komáromi István (1957-) (vegyész, molekuláris biológus, biokémikus) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Ádány Róza (1952-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos) Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos) Bereczky Zsuzsanna (1974-) (orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA-PD101120
OTKA
TÁMOP-4.2.2.A-11/1/KONV-2012-0045
TÁMOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.