CCL

Összesen 3 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM054220
Első szerző:Helisalmi, Seppo
Cím:ADAMTS9 locus associates with increased risk of wet AMD / Seppo Helisalmi, Ilkka Immonen, Gergely Losonczy, Miklos D. Resch, Szabolcs Benedek, Istvan Balogh, Andras Papp, Andras Berta, Matti Uusitupa, Mikko Hiltunen, Kai Kaarniranta
Dátum:2014
ISSN:1755-375X 1755-3768
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok levél
Megjelenés:Acta Ophthalmologica. - 92 : 5 (2014), p. e410. -
További szerzők:Immonen, Ilkka Losonczy Gergely (1977-) (szemész) Resch Miklós D. Benedek Szabolcs Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Papp András Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Uusitupa, Matti Hiltunen, Mikko Kaarniranta, Kai (1972-) (szemész szakorvos)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM010492
Első szerző:Losonczy Gergely (szemész)
Cím:Analysis of complement factor H Y402H, LOC387715, HTRA1 polymorphisms and ApoE alleles with susceptibility to age-related macular degeneration in Hungarian patients / Gergely Losonczy, Ágnes Fekete, Zoltan Voko , Lili Takacs, Ildiko Kaldi, Eva Ajzner, Marta Kasza, Attila Vajas, Andras Berta, Istvan Balogh
Dátum:2011
ISSN:0001-639X (Print)
Megjegyzések:Recent studies strongly support the role of genetic factors in the aetiology of age-related macular degeneration (AMD). We investigated the frequency of Tyr402His polymorphism of the complement factor H (CFH) gene, Ser69Ala polymorphism at LOC387715, rs11200638 polymorphism of the HTRA1 gene and different apolipoprotein E (ApoE) alleles in Hungarian patients with AMD in order to determine the disease risk conferred by these factors. Methods: In a case-control study, we performed clinical and molecular genetic examination of 105 AMD patients (48 patients in the early and 57 in the late subgroup) and 95 unrelated healthy controls. Detailed patient histories were recorded with the use of a questionnaire focusing on known risk factors for AMD. Results: In the early AMD subgroup, homozygous CFH, LOC387715 or HTRA1 polymorphisms conferred a 4.9-fold (95% confidence interval [CI] 1.7-14.2), 7.4-fold (95% CI 2.1-26.2) or 10.1-fold (95% CI 2.5-40.8) risk of disease, respectively. In the late AMD subgroup, carriers of two CFH, LOC387715 or HTRA1 risk alleles were at 10.7-fold (95% CI 3.7-31.0), 11.3-fold (95% CI 3.2-40.4) or 13.5-fold (95% CI 3.3-55.4) greater disease risk, respectively. Two CFH and one LOC387715 risk alleles in combination conferred a 15.0-fold (95% CI 3.2-71.0) increase in risk, whereas two LOC387715 risk alleles combined with one CFH risk allele was associated with a 14.0-fold (95% CI 2.1-95.1) increased risk for late AMD. ApoE alleles neither increased disease risk nor proved to be protective. Conclusions: The CFH, LOC387715 and HTRA1 polymorphisms are strongly associated with the development of AMD in the Hungarian population. The association is particularly pronounced when homozygous risk alleles are present and in the late stages of the disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Ophthalmologica. - 89 : 3 (2011), p. 255-262. -
További szerzők:Fekete Ágnes Vokó Zoltán (1968-) (epidemiológus) Takács Lili (1969-) (szemész) Káldi Ildikó (szemész) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Kasza Márta Vajas Attila (1973-) (szemész) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM045964
035-os BibID:PMID:15043529
Első szerző:Nagy Valéria (szemész)
Cím:Activated protein C resistance in anterior ischaemic optic neuropathy / Valeria Nagy, Andrea Facsko, Lili Takacs, Erzsebet Balazs, Andras Berta, Istvan Balogh, Istvan Edes, Istvan Czuriga, Gyorgy Pfliegler
Dátum:2004
ISSN:1395-3907
Megjegyzések:Protein C is a major component of the natural anticoagulant pathway. Resistance of coagulation factor V (FV) to activated protein C (APC), mostly due to FV Leiden mutation, is the most common cause of inherited thrombophilia. The aim of this retrospective study was to determine the prevalence of APC resistance and Leiden mutation in patients with non-arteritic anterior ischaemic optic neuropathy (NAION). METHODS: A total of 25 patients with NAION were examined between 1997 and 2002. The patients were screened for APC resistance and FV Leiden mutation as well as for acquired risk factors of vascular disease such as diabetes mellitus, hypercholesterolaemia, hypertonia and ischaemic heart disease. A control group of subjects without ocular vascular disease and with homogenous distribution of the same risk factors was used for comparison. RESULTS: Six of the 25 patients (24%) with NAION had APC resistance due to the heterozygous Leiden mutation of FV. The frequency of the same genetic mutation in the control group was only 5.9%. Odds ratio calculations showed that patients with the Leiden mutation were at a significantly higher risk of NAION than control patients (p < or = 0.021). CONCLUSION: The high frequency of Leiden mutation in NAION suggests a pathogenic role of the mutation in the disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Acta Ophthalmologica Scandinavica. - 82 : 2 (2004), p. 140-143. -
További szerzők:Facskó Andrea (1953-) (szemész) Takács Lili (1969-) (szemész) Balázs Erzsébet (1952-) (szemész) Berta András (1955-) (szemész, gyermekszemész) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Édes István (1952-) (kardiológus) Czuriga István (1948-2018) (kardiológus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1