Magyar
Toggle navigation
Tudóstér
Magyar
Tudóstér
Keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Egyszerű keresés
Összetett keresés
CCL keresés
Böngészés
Saját polc tartalma
(
0
)
Korábbi keresések
CCL parancs
CCL
Összesen 3 találat.
#/oldal:
12
36
60
120
Rövid
Hosszú
MARC
Részletezés:
Rendezés:
Szerző növekvő
Szerző csökkenő
Cím növekvő
Cím csökkenő
Dátum növekvő
Dátum csökkenő
1.
001-es BibID:
BIBFORM004666
Első szerző:
Kárpáti Levente (okleveles vegyész)
Cím:
A modified, optimized kinetic photometric assay for the determination of blood coagulation factor XIII activity in plasma / Karpati, L., Penke, B., Katona, E., Balogh, I., Vamosi, G., Muszbek, L.
Dátum:
2000
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Elméleti orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
blood
Factor Xiii
Megjelenés:
Clinical Chemistry. - 46 : 12 (2000), p. 1946-1955. -
További szerzők:
Penke Botond
Katona Éva (1961-) (klinikai biokémikus)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Vámosi György (1967-) (biofizikus)
Muszbek László (1942-) (haematológus, kutató orvos)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Szerző által megadott URL
Borító:
Saját polcon:
2.
001-es BibID:
BIBFORM069468
Első szerző:
Molnár Zsuzsanna (szülész-nőgyógyász, labor szakorvosjelölt, urológus)
Cím:
Congenital hyperinsulinism caused by a de novo mutation in the ABCC8 gene : a case report / Zsuzsanna Molnár, Lídia Balogh, János Kappelmayer, László Madar, Éva Gombos, István Balogh
Dátum:
2017
Megjegyzések:
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare genetic disordercharacterized by inappropriate insulin secretionand severe hypoglycaemia. There are two histologicalsubtypes: diffuse and focal form. Diffuse formis most common in autosomal recessive mutations inABCC8/KCNJ11 gene, while focal CHI is caused a paternallyinherited mutation and a somatic maternalallele loss.Here we report a case of a term male infant presentedwith severe hyperinsulinaemic hypoglycaemia.Gene panel testing was performed to give rapid geneticdiagnosis. We detected the c.4415-13G>A heterozygousmutation in the ABCC8 gene. Targeted genetictesting of the parents proved the de novo originof the mutation. The mutation has been previouslydescribed. The infant received octreotide treatmentand is prepared for 18-fluoro-dopa PET-CT examinationin order to localize the lesion.Rapid genetic testing might be crucial in the clinicalmanagement strategy, with decision algorithms takinginto account of the genetic status of the patient.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
ABCC8 genetic testing
hypoglycaemia
congenital hyperinsulinism
Megjelenés:
The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. - 8 : 28 (2017), p. 85-91. -
További szerzők:
Balogh Lídia
Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos)
Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató)
Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus)
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
3.
001-es BibID:
BIBFORM071356
Első szerző:
Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:
Serum HE4 is a suitable inflammatory biomarker in cystic fibrosis / B. Nagy Jr., L. Fila, L. A. Clarke, Z. Fejes, P. Antal-Szalmás, J. Kappelmayer, M. D. Amaral, M. Macek Jr., I. Balogh
Dátum:
2016
Megjegyzések:
Serum HE4 is a suitable inflammatory biomarker in cystic fibrosisB. Nagy Jr1, L. Fila2, L.A. Clarke3, Z. Fejes1, P. Antal-Szalmás1, J. Kappelmayer1, M.D. Amaral3, M. Macek Jr4, I. Balogh11Department of Laboratory Medicine, Faculty of Medicine, University of Debrecen, Debrecen, Hungary, 2Department of Pulmonology,Charles University, 2nd Faculty of Medicine, Motol University Hospital, Prague, Czech Republic, 3University of Lisboa, Faculty of Sciences,BioISI-Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisboa, Portugal, 4Department of Biology and Medical Genetics, Motol UniversityHospital, 2nd Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech RepublicIncreased human epididymis protein 4 (HE4) expression was previously observed in lung biopsy specimens of cystic fibrosis (CF). Accordingly,we presumed that serum HE4 concentrations were also elevated in CF, and might be used as a biomarker.In this study, 77 children with CF and 57 adult CF patients were enrolled. In parallel, 94 individuals with non-CF lung diseases, and 117normal controls without pulmonary disorders were analyzed. Serum HE4 was measured by chemiluminescent microparticle immunoassay(Architect?, Abbott). HE4 expression was further investigated via the quantification of HE4 mRNA using RT-qPCR in CF versus non-CF respiratoryepithelium biopsies. The expression of the potential regulator miR-140-5p was analyzed using an UPL-based RT-qPCR assay (Roche). Inaddition, HE4 was measured in the supernatants from unpolarized and polarized cystic fibrosis bronchial epithelial (CFBE) cells expressingWT- or F508del-CFTR.Serum HE4 levels were significantly elevated (P < 0.0001) in both CF children (99.5 [73.1-128.9] pmol/L) and CF adults (115.7 [77.8-148.7]pmol/L) compared to controls (36.3 [31.1-43.4] pmol/L). In contrast, abnormal but lower HE4 concentrations were found in cases of severebronchitis, asthma, pneumonia or bronchiectasis. HE4 concentrations positively correlated with disease severity and C-reactive protein concentrations in CF, while a significant inverse relationship was found between HE4 and the spirometric FEV1 value. Relative HE4 mRNAlevels were significantly augmented (P = 0.011) in the presence of decreased miR-140-5p expression (P = 0.020) in CF versus non-CF airwaybiopsies. Finally, 2-fold higher HE4 concentrations were measured in the supernatants of polarized F508del-CFTR CFBE cells compared toWT cells.In conclusion, serum HE4 positively correlates with the overall severity of CF and the degree of pulmonary dysfunction. Thus, HE4 maybe used as a novel inflammatory biomarker and for the treatment efficacy in this lung disease.
Tárgyszavak:
Orvostudományok
Klinikai orvostudományok
idézhető absztrakt
Megjelenés:
Clinical chemistry and laboratory medicine 54 : 10 (2016), p. 184-185. -
További szerzők:
Fila, Libor
Clarke, Luka A.
Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus)
Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos)
Kappelmayer János (1960-) (absztraktok)
Amaral, Margarida D.
Macek Jr., Milan
Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:
Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:
Rekordok letöltése
1
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27
© 2023
Monguz kft.
Minden jog fenntartva.