CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM106437
035-os BibID:(WoS)000905401200004 (scopus)85144290804
Első szerző:Deák Anna (általános orvos)
Cím:A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója / Deák Anna, Koczok Katalin, Bessenyei Beáta, Szűcs Zsuzsanna, Madar László, Csorba Gabriella, Orosz Orsolya, Laki István, Halász Adrien, Marsal Géza, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:0030-6002 1788-6120
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 163 : 51 (2022), p. 2052-2059. -
További szerzők:Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) Szűcs Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Csorba Gabriella Éva (1978-) (gyermekgyógyász) Orosz Orsolya (1989-) (molekuláris biológus) Laki István Halász Adrienn Marsal Géza Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM013860
Első szerző:Harangi Mariann (belgyógyász, endokrinológus)
Cím:A koleszterinfelszívódás hatékonyságának genetikai háttere : a Niemann-Pick C1-like-1 receptor és génvariációinak szerepe a lipidanyagcserében / Harangi Mariann, Balogh István, Harangi János, Paragh György
Dátum:2010
ISSN:0030-6002
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 151 : 34 (2010), p. 1376-1383. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Harangi János (1950-) (biokémikus, kromatográfus) Paragh György (1953-) (belgyógyász)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM069422
035-os BibID:(scopus)84961829792 (wos)000372041200004
Első szerző:Jermendy György
Cím:HNF-4-[alfa]-mutáció okozta monogénes diabetes mellitus (MODY-1) első hazai esete / Jermendy György, Balogh István, Gaál Zsolt
Dátum:2016
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A serdu?lő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesformafelismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezeléskiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belu?l a MODY-1 előfordulása ritka,a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 ku?lönbözőmutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-? gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénesdiabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiósdiabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tu?dőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miattinzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetestvéleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva)inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció köru?lményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozottcsaládi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekulárisbiológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-? gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, eza terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzettszűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
folyóiratcikk
diabetes mellitus
monogénes diabetes
MODY (maturity-onset of diabetes in the young)
MODY-1
szulfanilureaterápia
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 157 : 12 (2016), p. 469-473. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Gaál Zsolt (1963-) (belgyógyász)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM066432
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma / Koczok Katalin, V. Oláh Anna, P. Szabó Gabriella, Oláh Éva, Török Olga, Balogh István
Dátum:2015
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Smith?Lemli?Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járótöbbszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim,a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok),diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre,amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktázenzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattallehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos,a leggyakoribb tünet a 2?3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban alegújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez amegfi gyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
7-dehidrokoleszterin
7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Megjelenés:Orvosi hetilap 156 : 42 (2015), p. 1695-1702. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM046628
Első szerző:Póka Róbert (szülész-nőgyógyász, klinikai onkológus)
Cím:Orális fogamzásgátlás thromboemboliás szövődményeinek megelőzése : módszertani javaslat = Prevention of thromboembolic side effects of oral contraceptives : methodologic recommendations / Póka Róbert, Balogh István, Ajzner Éva, Nagy István Géza
Dátum:1998
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 139 : 14 (1998), p. 815-818. -
További szerzők:Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Nagy István Géza
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM047722
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:2014
Megjegyzések:A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM054469
Első szerző:Varga Viktória Evelin (biológus)
Cím:Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség : a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája / Varga Viktória Evelin, Katkó Mónika, Harangi János, Balogh István, Kapás István, Madar László, Seres Ildikó, Molnár Mária Judit, Paragh György, Kovács G. Gábor, Harangi Mariann
Dátum:2014
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
cerebrotendinosus xanthomatosis
kolesztanol
kenodezoxikólsav-kezelés
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 21 (2014), p. 811-816. -
További szerzők:Katkó Mónika (1980-) (biológus) Harangi János (1950-) (biokémikus, kromatográfus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Kapás István (1965-) (neurológus, pszichiáter) Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Seres Ildikó (1954-) (biokémikus) Molnár Mária Judit (1962-) (neurológus) Paragh György (1953-) (belgyógyász) Kovács G. Gábor Harangi Mariann (1974-) (belgyógyász, endokrinológus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.