CCL

Összesen 7 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM066432
Első szerző:Koczok Katalin (labororvos)
Cím:A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma / Koczok Katalin, V. Oláh Anna, P. Szabó Gabriella, Oláh Éva, Török Olga, Balogh István
Dátum:2015
ISSN:0030-6002 1788-6120
Megjegyzések:A Smith?Lemli?Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járótöbbszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim,a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok),diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre,amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktázenzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattallehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos,a leggyakoribb tünet a 2?3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban alegújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez amegfi gyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
7-dehidrokoleszterin
7-dehidrokoleszterin-reduktáz
Megjelenés:Orvosi hetilap 156 : 42 (2015), p. 1695-1702. -
További szerzők:Oláh Anna (1956-) (klinikai biokémikus, vegyész) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM079725
035-os BibID:(WoS)000473008800014 (Scopus)85067273842
Első szerző:Madar László (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:FBN1 gene mutations in 26 Hungarian patients with suspected Marfan syndrome or related fibrillinopathies / Madar László, Szakszon Katalin, Pfliegler György, Szabó Gabriella P., Brúgós Boglárka, Ronen Natali, Papp Judit, Zahuczky Katalin, Szakos Erzsébet, Fekete György, Oláh Éva, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2019
ISSN:0168-1656
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Biotechnology. - 301 (2019), p. 105-111. -
További szerzők:Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Pfliegler György (1949-) (belgyógyász, hematológus, labor szakorvos) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Brúgós Boglárka (1975-) (belgyógyász) Ronen, Natali Papp Judit (Miskolc) Zahuczky Katalin Szakos Erzsébet Fekete György Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM039859
Első szerző:Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:2012
Megjegyzések:A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
infertilitás
a spermiogenezis zavarai
az Y-kromoszóma mikrodeléciói
egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM102782
035-os BibID:(cikkazonosító)1000294
Első szerző:Szabó Tímea Margit (csecsemő- és gyermekgyógyász)
Cím:Torticollis in 15q11.2 Microdeletion Syndrome : a Rare Association in Angelman-like Syndromes / Tímea Margit Szabó, Anikó Ujfalusi, Beáta Bessenyei, Gabriella P. Szabó, Katalin Szakszon, István Balogh, Éva Oláh
Dátum:2016
ISSN:2157-7412
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy. - 7 : 3 (2016), p. 1-5. -
További szerzők:Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Szakszon Katalin (1977-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM050165
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient / Katalin Szakszon, István Szegedi, Ágnes Magyar, Éva Oláh, Mónika Andrejkovics, Petra Balla, András Lengyel, Ervin Berényi, István Balogh
Dátum:2014
ISSN:1090-3798
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal of Paediatric Neurology. - 18 : 1 (2014), p. 75-78. -
További szerzők:Szegedi István (1969-) (hematológus, onkológus, nefrológus) Magyar Ágnes (1979-) (gyermeksebész) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Andrejkovics Mónika (1967-) (klinikai szakpszichológus, neuropszichológus, pszichoterapeuta) Balla Petra (1971-) (pszichiáter) Lengyel András (1970-) (neurológus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM047722
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013) / Szakszon Katalin, Balogh Erzsébet, Ujfalusi Anikó, Bessenyei Beáta, P. Szabó Gabriella, Balogh István, Oláh Éva
Dátum:2014
Megjegyzések:A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, 50%-uk veleszületett rendellenesség formájában manifesztálódik mentális retardációval vagy anélkül. Ellátásukban a genetikai eltérések korai felismerésére, és a prevencióra kell törekednünk. Célkitűzés: A Debreceni Egyetem Klinikai Genetikai Központja járóbeteg rendelésén 2007.aug.01- 2013.márc.31. között megjelent veleszületett rendellenességes és/vagy mentálisan retardált betegek pontos diagnózisának felállítása, a prenatális diagnózis lehetőségének biztosítása, az eltérő genetikai csoportok megoszlásának felmérése és nemzetközi eredményekkel való összehasonlítása, a ritka genetikai betegségek hazai vizsgálatára alkalmas diagnosztikus útmutató kidolgozása. Módszer: A betegeket klinikai adataik és genetikai eredményeik alapján tíz etiológiai csoportba soroltuk. Eredmények: Klinikai diagnózist az esetek 64.3%-ában, genetikailag igazolt diagnózist 37.8%-ban igazoltunk, míg 35.7%-ban a diagnózis tisztázatlan maradt. Diagnosztikus munkánk során több ritka dysmorphia-szindróma és anyagcserebetegség került ? Magyarországon elsőként ? felismerésre, két ritka kórkép a világirodalomban is egyedülállónak számít. Következtetések: Központunkban a diagnosztikus hatékonyság kromoszóma rendellenességek esetén meghaladja, ismert mikrodeléciók és dysmorphia-szindrómák esetén eléri a nemzetközi mutatókat, míg mendeli betegségek és szubmikroszkopikus kópiaszám-változások esetén elmarad azoktól.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban
Megjelenés:Orvosi Hetilap. - 155 : 9 (2014), p. 348-357. -
További szerzők:Balogh Erzsébet (1973-) (szociálpolitikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Bessenyei Beáta (1974-) (molekuláris biológus) P. Szabó Gabriella (1975-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
DOI
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM028228
Első szerző:Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:2012
ISSN:1769-7212
Megjegyzések:Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.