Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM039859
Első szerző:	Mokánszki Attila (molekuláris biológus Ph.D hallgató)
Cím:	Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak és parciális mikrodelécióinak vizsgálata idiopátiás infertilitásban / Mokánszki Attila, Ujfalusi Anikó, Balogh Erzsébet, Sümegi Andrea, Balogh István, Tóthné Varga Emese, Bodnár Béla, Varga Attila, Oláh Éva
Dátum:	2012
Megjegyzések:	A férfiinfertilitás genetikai okai között a másodikleggyakoribb - a Klinefelter-szindróma után- az Y-kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciój4amelynek csökkent spermiumszám a következménye. Az AZF -r égiő tel j es deléció j a mel-lett számos parciális mikrodeléció is kialakulhata régión belül. Munkánk során 150 infertilisés 110 norínozoospermiás férfi Y-mikrodeléciósés parciális mikrodeléciós vizsgálatát végezttikel sequence tagged site analízissel. AzAZF'b- és az AZFc- régiókat érintő deléciók csakílzoospermiás és oligozoospermiás páciensekbenfordultak elő. Lz azoospermiások közöttgyakoribb az AZFc-deIéciő, mint a másik kétcsoportban. A gtlgr parciális mikrodeléció oligozoospermiásés normozoospermiás esetekbenis előfordul, míg azoospermiásokban nem.A bUb3 parciális mikrodeléció tekintetébennem találtunk szigniíikáns különbséget azegyes csoportok között.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok magyar nyelvű folyóiratközlemény hazai lapban infertilitás a spermiogenezis zavarai az Y-kromoszóma mikrodeléciói egyetemen (Magyarországon) készült közlemény
Megjelenés:	Magyar Andrológia. - 17 : 1 (2012), p. 17-21. -
További szerzők:	Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Sümegi Andrea (1969-) (biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Tóthné Varga Emese Bodnár Béla Varga Attila (1949-) (urológus, andrológus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028228
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:	2012
ISSN:	1769-7212
Megjegyzések:	Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:	Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: