Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM096344
Első szerző:	Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:	A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part II : glucokinase MODY Is the Most Prevalent Subtype Responsible for about 70% of Confirmed Cases / Zsolt Gaál, Zsuzsanna Szűcs, Irén Kántor, Andrea Luczay, Péter Tóth-Heyn, Orsolya Benn, Enikő Felszeghy, Zsuzsanna Karádi, László Madar, István Balogh
Dátum:	2021
ISSN:	2075-1729
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Life. - 11 : 8 (2021), p. 1-20. -
További szerzők:	Szűcs Zsuzsanna Kántor Irén Luczay Andrea Tóth-Heyn Péter (1965-) (gyermekgyógyász) Benn Orsolya Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Karádi Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	OTKA K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM095973
Első szerző:	Gaál Zsolt (belgyógyász)
Cím:	A Comprehensive Analysis of Hungarian MODY Patients-Part I : Gene Panel Sequencing Reveals Pathogenic Mutations in HNF1A, HNF1B, HNF4A, ABCC8 and INS Genes / Zsolt Gaál, Zsuzsanna Szűcs, Irén Kántor, Andrea Luczay, Péter Tóth-Heyn, Orsolya Benn, Enikő Felszeghy, Zsuzsanna Karádi, László Madar, István Balogh
Dátum:	2021
ISSN:	2075-1729
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Life. - 11 : 755 (2021), p. 1-13. -
További szerzők:	Szűcs Zsuzsanna Kántor Irén Luczay Andrea Tóth-Heyn Péter (1965-) (gyermekgyógyász) Benn Orsolya Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Karádi Zsuzsanna Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:	OTKA K109076 OTKA GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat DOI
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM028228
Első szerző:	Szakszon Katalin (csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus)
Cím:	Endocrine and anatomical findings in a case of Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome / Szakszon K., Felszeghy E., Csízy I., Józsa T., Káposzta R., Balogh E., Oláh E., Balogh I., Berényi E., Knegt A. C., Ilyés I.
Dátum:	2012
ISSN:	1769-7212
Megjegyzések:	Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome (SMMCI) is a rare malformation syndrome consisting of multiple, mainly midline defects. Some authors suggest that it is a mild manifestation of the wide spectrum of holoprosencephaly, others classify it rather as a distinct entity. Authors report a case of SMMCI presenting with growth retardation, mild intellectual disability and absence of puberty. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigations could identify no abnormalities. The presence of a single maxillary incisor called for further investigations to clarify hidden anomalies, these were empty sella, panhypopituitarism, hypothyroidism, and hypoplasia of the inner genitals. Based on the above findings, growth hormone, estrogen, and L-thyroxine substitution was introduced, which resulted in satisfactory longitudinal growth and onset of sexual maturation. We suggest genetic counselling and if needed, invasive investigations in female patients with short stature and absent/delayed puberty, with or without sex chromosomal anomalies, as the adequate therapy and even the quality of life of patient depends largely on the knowledge of their anatomical and endocrine status.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:	European Journal Of Medical Genetics. - 55 : 2 (2012), p. 109-111. -
További szerzők:	Felszeghy Enikő Noémi (1970-) (gyermekgyógyász) Csízy István (1948-) (gyermekgyógyász, gyermeksebész) Józsa Tamás (1969-) (gyermeksebész, urológus) Káposzta Rita (1968-) (csecsemő- és gyermekgyógyász) Balogh Erzsébet (1949-) (biológus, citogenetikus) Oláh Éva (1943-2019) (gyermekgyógyász, klinikai genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Berényi Ervin (1964-) (radiológus) Knegt, Alida C. Ilyés István (1943-) (gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, háziorvos)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: