CCL

Összesen 2 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM109141
035-os BibID:(cikkazonosító)1095815 (WoS)000947708300001 (Scopus)85150026136
Első szerző:Sira Lívia (endokrinológus)
Cím:Case report : Metastatic pancreatic neuroendocrine tumour associated with portal vein thrombosis; successful management with subsequent pregnancies / Sira Lívia, Zsíros Noémi, Bidiga László, Barna Sándor, Kanyári Zsolt, Nagy Edit B., Guillaume Nicolas, Wild Damian, Rázsó Katalin, Andó Szilvia, Balogh István, Nagy Endre V., Balogh Zoltán
Dátum:2023
ISSN:1664-2392
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Endocrinology. - 14 (2023), p. 1-7. -
További szerzők:Zsíros Noémi (1986-) (belgyógyász) Bidiga László (1977-) (patológus) Barna Sándor (1982-) (kutató orvos) Kanyári Zsolt (1964-) (orvos) Nagy Edit B. Guillaume, Nicolas Wild, Damian Molnárné Rázsó Katalin (1966-) (belgyógyász, haematológus, klinikai onkológus) Andó Szilvia Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Nagy Endre V. (1957-) (belgyógyász, endokrinológus) Balogh Zoltán (1965-) (belgyógyász, gasztroenterológus, diabetológus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM104482
035-os BibID:(cikkazonosító)13076 (WOS)000881107000001 (Scopus)85141650749
Első szerző:Szűcs Zsuzsanna
Cím:An Ultra-Rare Manifestation of an X-Linked Recessive Disorder : duchenne Muscular Dystrophy in a Female Patient / Szűcs Zsuzsanna, Pinti Éva, Haltrich Irén, Pálné Szén Orsolya, Nagy Tibor, Barta Endre, Méhes Gábor, Bidiga László, Török Olga, Ujfalusi Anikó, Koczok Katalin, Balogh István
Dátum:2022
ISSN:1422-0067
Megjegyzések:Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common inherited muscle dystrophy. Patients are characterized by muscle weakness, gross motor delay, and elevated serum creatinine kinase (CK) levels. The disease is caused by mutations in the DMD gene located on the X chromosome. Due to the X-linked recessive inheritance pattern, DMD most commonly affects males, who are generally diagnosed between the age of 3?5 years. Here we present an ultra-rare manifestation of DMD in a female patient. Cytogenetic examination showed that she has a t(X;10)(p21.1;p12.1) translocation, which turned out to affect the DMD gene with one of the breakpoints located in exon 54 (detected by genome sequencing). The X-inactivation test revealed skewed X-inactivation (ratio 99:1). Muscle histology and dystrophin immunohistochemistry showed severe dystrophic changes and highly reduced dystrophin expression, respectively. These results, in accordance with the clinical picture and a highly elevated serum CK, led to the diagnosis of DMD. In conclusion, although in very rare cases, DMD can manifest in female patients as well. In this case, a balanced X-autosome reciprocal translocation disrupts the DMD gene and skewed X-inactivation leads to the manifestation of the DMD phenotype.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:International Journal Of Molecular Sciences. - 23 : 21 (2022), p. 1-15. -
További szerzők:Pinti Éva Haltrich Irén Pálné Szén Orsolya Nagy Tibor (bioinformatika) Barta Endre (1963-) (molekuláris biológus) Méhes Gábor (1966-) (patológus) Bidiga László (1977-) (patológus) Török Olga (1956-) (szülész-nőgyógyász, humángenetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos) Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TKP2021-NKTA-34
Egyéb
ÚNKP-22-3-II-DE-164
Egyéb
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1