CCL

Összesen 9 találat.
#/oldal:
Részletezés:
Rendezés:

1.

001-es BibID:BIBFORM095264
035-os BibID:(scopus)85107216771 (wos)000655485500001
Első szerző:Bene Zsolt (orvos)
Cím:Enhanced Expression of Human Epididymis Protein 4 (HE4) Reflecting Pro-Inflammatory Status Is Regulated by CFTR in Cystic Fibrosis Bronchial Epithelial Cells / Zsolt Bene, Zsolt Fejes, Tibor Gabor Szanto, Ferenc Fenyvesi, Judit Váradi, Luka A. Clarke, Gyorgy Panyi, Milan Macek Jr., Margarida D. Amaral, István Balogh, Béla Nagy Jr.
Dátum:2021
ISSN:1663-9812
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Frontiers in Pharmacology. - 12 (2021), p. 1-16. -
További szerzők:Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Szántó Gábor Tibor (1980-) (vegyész) Fenyvesi Ferenc (1977-) (gyógyszerész, gyógyszertechnológus) Váradi Judit (1973-) (gyógyszerész, gyógyszertechnológus) Clarke, Luka A. Panyi György (1966-) (biofizikus) Macek Jr., Milan Amaral, Margarida D. Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos)
Pályázati támogatás:OTKA FK 135327
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00043
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

2.

001-es BibID:BIBFORM086073
035-os BibID:(WOS)000549228300041 (Scopus)85085645386
Első szerző:Bene Zsolt (orvos)
Cím:Laboratory biomarkers for lung disease severity and progression in cystic fibrosis / Bene Zsolt, Fejes Zsolt, Macek Milan, Amaral Margarida D., Balogh István, Nagy Béla
Dátum:2020
ISSN:0009-8981
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Clinica Chimica Acta. - 508 (2020), p. 277-286. -
További szerzők:Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Macek Jr., Milan Amaral, Margarida D. Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos)
Pályázati támogatás:GINOP-2.3.2-15-2016-00043-IRONHEART
GINOP
K109076
OTKA
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

3.

001-es BibID:BIBFORM072517
035-os BibID:(cikkazonosító)158 (WoS)000426305200003 (Scopus)85042425048
Első szerző:Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system / Ivády Gergely, Madar László, Dzsudzsák Erika, Koczok Katalin, Kappelmayer János, Krulisova Veronika, Macek Milan, Horváth Attila, Balogh István
Dátum:2018
ISSN:1471-2164
Megjegyzések:BackgroundCurrent technologies in next-generation sequencing are offering high throughput reads at low costs, but still suffer from various sequencing errors. Although pyro- and ion semiconductor sequencing both have the advantage of delivering long and high quality reads, problems might occur when sequencing homopolymer-containing regions, since the repeating identical bases are going to incorporate during the same synthesis cycle, which leads to uncertainty in base calling. The aim of this study was to evaluate the analytical performance of a pyrosequencing-based next-generation sequencing system in detecting homopolymer sequences using homopolymer-preintegrated plasmid constructs and human DNA samples originating from patients with cystic fibrosis.ResultsIn the plasmid system average correct genotyping was 95.8% in 4-mers, 87.4% in 5-mers and 72.1% in 6-mers. Despite the experienced low genotyping accuracy in 5- and 6-mers, it was possible to generate amplicons with more than a 90% adequate detection rate in every homopolymer tract. When homopolymers in the CFTR gene were sequenced average accuracy was 89.3%, but varied in a wide range (52.2 ? 99.1%). In all but one case, an optimal amplicon-sequencing primer combination could be identified. In that single case (7A tract in exon 14 (c.2046_2052)), none of the tested primer sets produced the required analytical performance.ConclusionsOur results show that pyrosequencing is the most reliable in case of 4-mers and as homopolymer length gradually increases, accuracy deteriorates. With careful primer selection, the NGS system was able to correctly genotype all but one of the homopolymers in the CFTR gene. In conclusion, we configured a plasmid test system that can be used to assess genotyping accuracy of NGS devices and developed an accurate NGS assay for the molecular diagnosis of CF using self-designed primers for amplification and sequencing.
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Pyrosequencing
Homopolymer detection
Cystic fibrosis
Megjelenés:BMC Genomics. - 19 (2018), p. 1-8. -
További szerzők:Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Dzsudzsák Erika Koczok Katalin (1979-) (labororvos) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Krulisova, Veronika Macek Jr., Milan Horváth Attila (1988-) (programtervező informatikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:K109076
OTKA
GINOP-2.3.2-15-2016-00039
GINOP
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

4.

001-es BibID:BIBFORM016396
Első szerző:Ivády Gergely (laboratóriumi szakorvos)
Cím:Distribution of CFTR mutations in Eastern Hungarians : relevance to genetic testing and to the introduction of newborn screening for cystic fibrosis? / Ivady Gergely, Madar Laszlo, Nagy Bela, Gonczi Ferenc, Ajzner Eva, Dzsudzsak Erika, Dvoráková Lenka, Gombos Eva, Kappelmayer Janos, Macek Milan Jr., Balogh Istvan
Dátum:2011
ISSN:1569-1993
Megjegyzések:The aim of this study was characterization of an updated distribution of CFTR mutations in a representative cohort of 40 CF patients with the classical form of the disease drawn from Eastern Hungary. Due to the homogeneity of the Hungarian population our data are generally applicable to other regions of the country, including the sizeable diaspora. Methods: We utilized the recommended "cascade" CFTR mutation screening approach, initially using a commercial assay, followed by examination of the common "Slavic" deletion CFTRdele2,3(21 kb). Subsequently, the entire CFTR coding region of the CFTR gene was sequenced in patients with yet unidentified mutations. Results: The Elucigene CF29Tm v2 assay detected 81.25% of all CF causing mutations. An addition of the CFTRdele2,3(21 kb) increased the mutation detection rate to 86.25%. DNA sequencing enabled us to identify mutations on 79/80 CF alleles. Mutations [CFTRdele2,3(21 kb), p.Gln685ThrfsX4 (2184insA) were found at an unusually high frequency, each comprising 5.00% of all CF alleles. Conclusion: We have identified common CF causing mutations in the Hungarian population with the most common mutations (p.Phe508del, p.Asn1303Lys, CFTRdele2,3(21 kb), 2184insA, p.Gly542X, and p.Leu101X), comprising over 93.75% of all CF alleles. Obtained data are applicable to the improvement of DNA diagnostics in Hungary and beyond, and are the necessary prerequisite for the introduction of a nationwide "two tier" CF newborn screening program.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Molekuláris Medicina
Megjelenés:Journal of Cystic Fibrosis 10 : 3 (2011), p. 217-220. -
További szerzők:Madar László (1972-) (klinikai laboratóriumi kutató) Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Gönczi Ferenc (Kenézy Gyula Kórház) Ajzner Éva (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Dzsudzsák Erika Dvorakova, Lenka Gombos Éva (1966-) (orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitikus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Macek Jr., Milan Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Pályázati támogatás:TÁMOP-4.2.1/B-09/1/KONV-2010-0007
TÁMOP
Celluláris hematológia - immunológia
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

5.

001-es BibID:BIBFORM068910
035-os BibID:(cikkazonosító)e0162866 (WOS)000383723700018 (Scopus)84992409620
Első szerző:Mizzi, Clint
Cím:A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers : implications for Clinical Pharmacogenomics / Mizzi Clint, Dalabira Eleni, Kumuthini Judit, Dzimiri Nduna, Balogh Istvan, Başak Nazli, Böhm Ruwen, Borg Joseph, Borgiani Paola, Bozina Nada, Bruckmueller Henrike, Burzynska Beata, Carracedo Angel, Cascorbi Ingolf, Deltas Constantinos, Dolzan Vita, Fenech Anthony, Grech Godfrey, Kasiulevicius Vytautas, Kádaši Ludevít, Kučinskas Vaidutis, Khusnutdinova Elza, Loukas Yiannis L., Macek Milan, Makukh Halyna, Mathijssen Ron, Mitropoulos Konstantinos, Mitropoulou Christina, Novelli Giuseppe, Papantoni Ioanna, Pavlovic Sonja, Saglio Giuseppe, Setric Jadranka, Stojiljkovic Maja, Stubbs Andrew P., Squassina Alessio, Torres Maria, Turnovec Marek, van Schaik Ron H., Voskarides Konstantinos, Wakil Salma M., Werk Anneke, del Zompo Maria, Zukic Branka, Katsila Theodora, Lee Ming Ta Michael, Motsinger-Rief Alison, Mc Leod Howard L., van der Spek Peter J., Patrinos George P.
Dátum:2016
ISSN:1932-6203
Megjegyzések:Pharmacogenomics aims to correlate inter-individual differences of drug efficacy and/or toxicitywith the underlying genetic composition, particularly in genes encoding for protein factorsand enzymes involved in drug metabolism and transport. In several Europeanpopulations, particularly in countries with lower income, information related to the prevalenceof pharmacogenomic biomarkers is incomplete or lacking. Here, we have implementedthe microattribution approach to assess the pharmacogenomic biomarkers allelicspectrum in 18 European populations, mostly from developing European countries, by analyzing1,931 pharmacogenomics biomarkers in 231 genes. Our data show significant interpopulationpharmacogenomic biomarker allele frequency differences, particularly in 7 clinicallyactionable pharmacogenomic biomarkers in 7 European populations, affecting drugefficacy and/or toxicity of 51 medication treatment modalities. These data also reflect on thedifferences observed in the prevalence of high-risk genotypes in these populations, as faras common markers in the CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5, VKORC1, SLCO1B1 and TPMTpharmacogenes are concerned. Also, our data demonstrate notable differences in predictedgenotype-based warfarin dosing among these populations. Our findings can beexploited not only to develop guidelines for medical prioritization, but most importantly tofacilitate integration of pharmacogenomics and to support pre-emptive pharmacogenomictesting. This may subsequently contribute towards significant cost-savings in the overallhealthcare expenditure in the participating countries, where pharmacogenomics implementationproves to be cost-effective.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Plos One. - 11 : 9 (2016), p. 1-19. -
További szerzők:Dalabira, Eleni Kumuthini Judit Dzimiri, Nduna Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Başak, Nazli Böhm, Ruwen Borg, Joseph Borgiani, Paola Bozina, Nada Bruckmueller, Henrike Burzynska, Beata Carracedo, Angel Cascorbi, Ingolf Deltas, Constantinos Dolzan, Vita Fenech, Anthony Grech, Godfrey Kasiulevicius, Vytautas Kádaši, Ludevít Kučinskas, Vaidutis Khusnutdinova, Elza Loukas, Yiannis L. Macek Jr., Milan Makukh, Halyna Mathijssen, Ron Mitropoulos, Konstantinos Mitropoulou, Christina Novelli, Giuseppe Papantoni, Ioanna Pavlovic, Sonja Saglio, Giuseppe Setric, Jadranka Stojiljkovic, Maja Stubbs, Andrew P. Squassina, Alessio Torres, Maria Turnovec, Marek van Schaik, Ron H. Voskarides, Konstantinos Wakil, Salma M. Werk, Anneke del Zompo, Maria Zukic, Branka Katsila, Theodora Lee, Ming Ta Michael Motsinger-Rief, Alison Mc Leod, Howard L. Van der Spek, Peter J. Patrinos, George P.
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

6.

001-es BibID:BIBFORM075430
035-os BibID:(WoS)000466454900019 (Scopus)85053915565
Első szerző:Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV1) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment / Béla Nagy Jr., Zsolt Bene, Zsolt Fejes, Sonya L. Heltshe, David Reid, Nicola J. Ronan, Yvonne McCarthy, Daniel Smith, Attila Nagy, Elizabeth Joseloff, György Balla, János Kappelmayer, Milan Macek Jr., Scott C. Bell, Barry J. Plant, Margarida D. Amaral, István Balogh
Dátum:2019
ISSN:1569-1993 1873-5010
Tárgyszavak:Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal of Cystic Fibrosis. - 18 : 2 (2019), p. 271-277. -
További szerzők:Bene Zsolt (1981-) (orvos) Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Heltshe, Sonya L. Reid, David M. Ronan, Nicola J. McCarthy, Yvonne Smith, Daniel Nagy Attila Csaba (1981-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos, epidemiológus) Joseloff, Elizabeth Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Macek Jr., Milan Bell, Scott C. Plant, Barry J. Amaral, Margarida D. Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

7.

001-es BibID:BIBFORM071356
Első szerző:Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:Serum HE4 is a suitable inflammatory biomarker in cystic fibrosis / B. Nagy Jr., L. Fila, L. A. Clarke, Z. Fejes, P. Antal-Szalmás, J. Kappelmayer, M. D. Amaral, M. Macek Jr., I. Balogh
Dátum:2016
Megjegyzések:Serum HE4 is a suitable inflammatory biomarker in cystic fibrosisB. Nagy Jr1, L. Fila2, L.A. Clarke3, Z. Fejes1, P. Antal-Szalmás1, J. Kappelmayer1, M.D. Amaral3, M. Macek Jr4, I. Balogh11Department of Laboratory Medicine, Faculty of Medicine, University of Debrecen, Debrecen, Hungary, 2Department of Pulmonology,Charles University, 2nd Faculty of Medicine, Motol University Hospital, Prague, Czech Republic, 3University of Lisboa, Faculty of Sciences,BioISI-Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisboa, Portugal, 4Department of Biology and Medical Genetics, Motol UniversityHospital, 2nd Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech RepublicIncreased human epididymis protein 4 (HE4) expression was previously observed in lung biopsy specimens of cystic fibrosis (CF). Accordingly,we presumed that serum HE4 concentrations were also elevated in CF, and might be used as a biomarker.In this study, 77 children with CF and 57 adult CF patients were enrolled. In parallel, 94 individuals with non-CF lung diseases, and 117normal controls without pulmonary disorders were analyzed. Serum HE4 was measured by chemiluminescent microparticle immunoassay(Architect?, Abbott). HE4 expression was further investigated via the quantification of HE4 mRNA using RT-qPCR in CF versus non-CF respiratoryepithelium biopsies. The expression of the potential regulator miR-140-5p was analyzed using an UPL-based RT-qPCR assay (Roche). Inaddition, HE4 was measured in the supernatants from unpolarized and polarized cystic fibrosis bronchial epithelial (CFBE) cells expressingWT- or F508del-CFTR.Serum HE4 levels were significantly elevated (P < 0.0001) in both CF children (99.5 [73.1-128.9] pmol/L) and CF adults (115.7 [77.8-148.7]pmol/L) compared to controls (36.3 [31.1-43.4] pmol/L). In contrast, abnormal but lower HE4 concentrations were found in cases of severebronchitis, asthma, pneumonia or bronchiectasis. HE4 concentrations positively correlated with disease severity and C-reactive protein concentrations in CF, while a significant inverse relationship was found between HE4 and the spirometric FEV1 value. Relative HE4 mRNAlevels were significantly augmented (P = 0.011) in the presence of decreased miR-140-5p expression (P = 0.020) in CF versus non-CF airwaybiopsies. Finally, 2-fold higher HE4 concentrations were measured in the supernatants of polarized F508del-CFTR CFBE cells compared toWT cells.In conclusion, serum HE4 positively correlates with the overall severity of CF and the degree of pulmonary dysfunction. Thus, HE4 maybe used as a novel inflammatory biomarker and for the treatment efficacy in this lung disease.
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idézhető absztrakt
Megjelenés:Clinical chemistry and laboratory medicine 54 : 10 (2016), p. 184-185. -
További szerzők:Fila, Libor Clarke, Luka A. Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Kappelmayer János (1960-) (absztraktok) Amaral, Margarida D. Macek Jr., Milan Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

8.

001-es BibID:BIBFORM063745
Első szerző:Nagy Béla Jr. (labordiagnosztikai szakorvos)
Cím:Human epididymis protein 4 (HE4) : a novel serum inflammatory biomarker in cystic fibrosis / Béla Nagy Jr., Béla Nagy, Libor Fila, Luka A. Clarke, Ferenc Gönczy, Olga Bede, Dóra Nagy, Rita Újhelyi, Ágnes Szabó, Andrea Anghelyi, Miklós Major, Zsolt Bene, Zsolt Fejes, Péter Antal-Szalmás, Harjit Pal Bhattoa, György Balla, János Kappelmayer, Margarida D. Amaral, Milan Macek Jr., István Balogh
Dátum:2016
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
Megjelenés:Chest. - 150 : 3 (2016), p. 661-672. -
További szerzők:Nagy Béla (1949-) (csecsemő- és gyermekgyógyász, gyermek-tüdőgyógyász) Fila, Libor Clarke, Luka A. Gönczy Ferenc Bede Olga Nagy Dóra Újhelyi Rita Szabó Ágnes Anghelyi Andrea (gyermek-pulmonológus) Major Miklós Bene Zsolt (1981-) (orvos) Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Antal-Szalmás Péter (1968-) (laboratóriumi szakorvos) Bhattoa Harjit Pal (1973-) (laboratóriumi szakorvos) Balla György (1953-) (csecsemő és gyermekgyógyász, neonatológus) Kappelmayer János (1960-) (laboratóriumi szakorvos) Amaral, Margarida D. Macek Jr., Milan Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus)
Internet cím:DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:

9.

001-es BibID:BIBFORM113535
035-os BibID:(scopus)85153208380 (WoS)001129085700001
Első szerző:Pócsi Marianna (klinikai laboratóriumi kutató)
Cím:Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination / Pócsi Marianna, Fejes Zsolt, Bene Zsolt, Nagy Attila, Balogh István, Amaral Margarida D., Macek Milan, Nagy Béla
Dátum:2023
ISSN:1569-1993 1873-5010
Megjegyzések:Background: We previously documented that elevated HE4 plasma concentration decreased in people with CF (pwCF) bearing the p.Gly551Asp-CFTR variant in response to CFTR modulator (CFTRm) ivacaftor (IVA), and this level was inversely correlated with the FEV1% predicted values (ppFEV1). Although the effectiveness of lumacaftor (LUM)/IVA in pwCF homozygous for the p.Phe508del-CFTR variant has been evaluated, plasma biomarkers were not used to monitor treatment efficacy thus far. Methods: Plasma HE4 concentration was examined in 68 pwCF drawn from the PROSPECT study who were homozygous for the p.Phe508del-CFTR variant before treatment and at 1, 3, 6 and 12 months after administration of LUM/IVA therapy. Plasma HE4 was correlated with ppFEV1 using their absolute and delta values. The discriminatory power of delta HE4 was evaluated for the detection of lung function improvements based on ROC-AUC analysis and multiple regression test. Results: HE4 plasma concentration was significantly reduced below baseline following LUM/IVA administration during the entire study period. The mean change of ppFEV1 was 2.6% (95% CI, 0.6 to 4.5) by 6 months of therapy in this sub-cohort. A significant inverse correlation between delta values of HE4 and ppFEV1 was observed especially in children with CF (r=-0.7053; p<0.0001). Delta HE4 predicted a 2.6% mean change in ppFEV1 (AUC: 0.7898 [95% CI 0.6823?0.8972]; P < 0.0001) at a cut-off value of -10.7 pmol/L. Moreover, delta HE4 independently represented the likelihood of being a responder with ? 5% delta ppFEV1 at 6 months (OR: 0.89, 95% CI: 0.82?0.95; P = 0.001). Conclusions: Plasma HE4 level negatively correlates with lung function improvement assessed by ppFEV1 in pwCF undergoing LUM/IVA CFTRm treatment. ? 2023
Tárgyszavak:Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban
folyóiratcikk
Megjelenés:Journal Of Cystic Fibrosis. - 22 : 6 (2023), p. 1085-1092. -
További szerzők:Fejes Zsolt (1988-) (molekuláris biológus) Bene Zsolt (1981-) (orvos) Nagy Attila Csaba (1981-) (megelőző orvostan és népegészségtan szakorvos, epidemiológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Amaral, Margarida D. Macek Jr., Milan Nagy Béla Jr. (1980-) (labordiagnosztikai szakorvos)
Internet cím:Szerző által megadott URL
DOI
Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Rekordok letöltése1 
Corvina könyvtári katalógus v8.2.27 © 2023 Monguz kft. Minden jog fenntartva.