Találati lista | Tudóstér

001-es BibID:	BIBFORM119059
035-os BibID:	(WoS)001147414902541
Első szerző:	Csók Ádám (biológus)
Cím:	Assessing the potential of miRNA biomarkers for the differential diagnosis of Wilms' tumor and diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis / Á. Csók, T. Micsik, Z. Magyar, T. Tornóczky, L. Kuthi, Y. Nishi, B. Soltész, K. Szirák, I. Balogh, G. Buglyó
Dátum:	2024
ISSN:	1018-4813
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idézhető absztrakt folyóiratcikk
Megjelenés:	European Journal Of Human Genetics. - 32 : S1 (2024), p. 553. -
További szerzők:	Micsik Tamás Magyar Zsófia Tornóczky Tamás Kuthi Levente Nishi, Yumika Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Szirák Krisztina (1973-) (molekuláris genetikus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Buglyó Gergely (1980-) (genetikus)
Internet cím:	Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM111719
035-os BibID:	(cikkazonosító)8793 (WoS)000996948500001 (Scopus)85160377221
Első szerző:	Csók Ádám (biológus)
Cím:	Alterations of miRNA Expression in Diffuse Hyperplastic Perilobar Nephroblastomatosis : Mapping the Way to Understanding Wilms' Tumor Development and Differential Diagnosis / Csók Ádám, Micsik Tamás, Magyar Zsófia, Tornóczky Tamás, Kuthi Levente, Nishi Yumika, Szirák Krisztina, Csóka Monika, Ottóffy Gábor, Soltész Beáta, Balogh István, Buglyó Gergely
Dátum:	2023
ISSN:	1422-0067
Megjegyzések:	Wilms' tumor (WT) is the most common renal malignancy in children. In diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis (DHPLN), nephrogenic rests result in a bulky enlargement of the kidney, a condition considered as a premalignant state before WT. Despite relevant clinical differences between WT and DHPLN, they are often challenging to distinguish based on histology. Molecular markers would improve differential diagnosis, but none are available at present. In our study, we investigated the potential of microRNAs (miRNAs) as such biomarkers, also aiming to shed light on the chronological order of expression changes. Formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) samples from four DHPLN cases and adjacent healthy tissues were tested using a PCR array containing primers for 84 miRNAs implicated in genitourinary cancer. Expression in DHPLN was compared to WT data available in dbDEMC. Let-7, miR-135, miR-146a-5p, miR-182-5p, miR-183-5p, miR-20b-3p, miR-29b-3p, miR-195-5p and miR-17-5p showed potential to be used as biomarkers to distinguish WT and DHPLN in cases when traditional differential diagnosis is inconclusive. Our study also revealed miRNAs which may play a role in the initial steps of the pathogenesis (at a precancerous stage) and ones which become deregulated later in WT. More experiments are needed to confirm our observations and find new candidate markers.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Elméleti orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk Wilms' tumor nephrogenic rest diffuse hyperplastic perilobar nephroblastomatosis miRNA formalin-fixed, paraffin-embedded sample
Megjelenés:	International Journal Of Molecular Sciences. - 24 : 10 (2023), p. 1-16. -
További szerzők:	Micsik Tamás Magyar Zsófia Tornóczky Tamás Kuthi Levente Nishi, Yumika Szirák Krisztina (1973-) (molekuláris genetikus) Csóka Mónika Ottóffy Gábor Soltész Beáta (1987-) (molekuláris biológus) Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Buglyó Gergely (1980-) (genetikus)
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon:

001-es BibID:	BIBFORM080278
Első szerző:	Nagy Orsolya (PhD hallgató)
Cím:	The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development / Orsolya Nagy, Judit Kárteszi, Marianna Hartwig, Rita Bertalan, Eszter Jávorszky, Éva Erhardt, Attila Patócs, Tamás Tornóczky, István Balogh, Anikó Ujfalusi
Dátum:	2019
ISSN:	0301-4851
Megjegyzések:	Gonadal dysgenesis (GD) is a rare cause of differences of sex development (DSD) with highly variable clinical and genetic conditions. Although identification of the causative genetic alterations can offer a clearer prognosis and personalized management to patients, more than 50% of the DSD cases still do not have an accurate genetic diagnosis. NR5A1 (previously known as SF-1), is a transcriptional regulator of genes required for normal development and functional maintenance of the gonads and the adrenal glands. Nucleotide sequence variants of the NR5A1 gene have been reported in numerous patients with GD with or without adrenal failure, however, microdeletion or partial deletion in the NR5A1 gene have been described only in a few GD cases. In this case study, we present a subject with female phenotype, mild clitoromegaly, partial GD and normal adrenal function. Cytogenetic analysis revealed a 46,XY SRY?+?karyotype. Microarray analysis did not identify pathogenic copy number variations, nor did panel sequencing of the most common DSD genes. Subsequently, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed to test for small deletion/duplication of the most frequently affected genes associated with GD. Using this method, we have identified a novel heterozygous deletion involving exons 5 and 6 of the NR5A1 gene as the cause of abnormal sexual development of the patient. This report expands our knowledge about the range and pathogenetic role of NR5A1 mutations associated with partial gonadal dysgenesis in 46,XY DSD. Furthermore, our data emphasises the indispensable role of MLPA in the diagnosis of DSD with unclear etiology.
Tárgyszavak:	Orvostudományok Klinikai orvostudományok idegen nyelvű folyóiratközlemény külföldi lapban folyóiratcikk
Megjelenés:	Molecular Biology Reports. - 46 : 5 (2019), p. 5595-5601. -
További szerzők:	Kárteszi Judit Hartwig Marianna Bertalan Rita Jávorszky Eszter (gyermekgyógyász) Erhardt Éva Patócs Attila Tornóczky Tamás Balogh István (1972-) (molekuláris biológus, genetikus) Ujfalusi Anikó (1968-) (gyermekorvos, laboratóriumi szakorvos)
Pályázati támogatás:	GINOP-2.3.2-15-2016-00039 GINOP
Internet cím:	Szerző által megadott URL DOI Intézményi repozitóriumban (DEA) tárolt változat
Borító:
Saját polcon: